La sindrome di Down (DS) o la sindrome di Down , nota anche come trisomia 21
- Che cosa è la sindrome di Down?
- Quando è stata scoperta la sindrome di Down?
- Quant’è comune la sindrome di Down? e quante persone sono colpite dal rischio di avere la sindrome di Down?
- Qual è la probabilità di avere un secondo figlio con la sindrome di Down?
- Ci sono diversi tipi di sindrome di Down?
- Come gli operatori sanitari diagnosticano la sindrome di Down?
- Test diagnostici prenatali per la sindrome di Down
- La diagnosi di sindrome di Down dopo la nascita
- Che impatto ha la sindrome di Down hanno sulla società?
- Sintomi
- Quali Problemi ORL Sono Comuni nei Bambini con Sindrome di Down?
- Terapia del Linguaggio per Bambini e Adolescenti con Sindrome di Down
- Problemi dei bambini Down
- Quali sono i trattamenti più comuni per la sindrome di Down?
- Trattamento Terapie
- Farmaci e Supplementi
Che cosa è la sindrome di Down?
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La sindrome di Down è una
condizione genetica causata dalla presenza di tutti o di parte di una terza
copia del cromosoma 21[1] in cui una persona ha 47 cromosomi
invece dei soliti 46.In ogni cellula del corpo umano c’è un nucleo, in cui il
materiale genetico è memorizzato nei geni. I geni portano i codici
responsabili per tutti i nostri tratti ereditari e sono raggruppati lungo
strutture astiformi chiamati cromosomi. In genere, il nucleo di ogni
cellula contiene 23 coppie di cromosomi, la metà dei quali ereditati da ciascun
genitore. La sindrome di Down si verifica quando un individuo ha una copia
completa o parziale in più del cromosoma 21. Essa è
tipicamente associato con crescita fisici ritardi,
caratteristici caratteristiche facciali e da lieve
a moderata disabilità intellettiva . [2] La
media QI di un giovane adulto con sindrome di Down è 50,
equivalente alla età mentale di un 8 o 9 anni figlio, ma questo varia molto. [3]
Questo materiale genetico
aggiuntivo altera il corso dello sviluppo e provoca le caratteristiche
associate alla sindrome di Down. Alcuni dei tratti fisici comuni della
sindrome di Down sono basso tono muscolare, bassa statura, uno slancio verso
l’alto per gli occhi, e una sola piega profonda attraverso il centro del palmo
della mano – anche se ogni persona con sindrome di Down è un individuo unico e
può possedere queste caratteristiche a diversi gradi, o non a tutti.
Quando è stata scoperta la
sindrome di Down?
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Questa pittura dei Paesi Bassi in anticipo è |
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PerNella storia recente, i progressi
nel campo della medicina e della scienza hanno permesso ai ricercatori di
indagare le caratteristiche delle persone con sindrome di Down. Nel 1959,
il medico francese Jérôme Lejeune ha riferito la scoperta che la
sindrome di Down il risultato di un cromosoma in più [Hickey, F.et al., (2012).
] [ 11 ] Tuttavia,
l’affermazione di Lejeune a la scoperta è stata contestata[David Wright (25
August 2011)], [ 97 ] e
nel 2014, il Consiglio Scientifico della Federazione Francese di Genetica Umana
ha assegnato all’unanimità il Premio Gran al collega Marthe
Gautier per questa scoperta[“Trisomie : une pionnière
intimidée”]. [ 98 ] In
seguito a questa scoperta, la condizione è diventato conosciuta come la
trisomia 21[David Wright (25 August 2011)]. [ 99 ] Anche
prima della scoperta della sua causa, la presenza della sindrome in tutte le
gare, la sua associazione con anziani età materna, e la sua rarità di recidiva
era stato notato. Testi medici avevano assunto è stato causato da una
combinazione di fattori ereditabili che non erano stati
identificati. Altre teorie erano concentrati sulle lesioni subite durante
il parto[Warkany,J. (1971)]. [ 100 ]
identificato la sindrome di Down come condizione cromosomica. E ‘stato
poi determinato che un’ulteriore copia parziale o totale del cromosoma 21
determina le caratteristiche associate alla sindrome di Down. Nel 2000, un
team internazionale di scienziati ha identificato con successo e catalogato
ciascuno dei circa 329 geni sul cromosoma 21. Questa realizzazione ha aperto la
porta a grandi progressi nella ricerca di Down sindrome.
NDSS FONDATORE BETSY GOODWIN E DR. JÉRÔME LEJEUNE
CON LA FIGLIA DI GOODWIN
CARSON
Quant’è comune la sindrome di Down? e quante persone
sono colpite dal rischio di avere la sindrome di Down?
Uno
ogni 691 bambini nati vivi. 1 negli Stati Uniti ha la sindrome di
Down, la sindrome di Down è la malattia genetica più comune.
Approssimativamente 400.000 americani hanno la sindrome di Down, secondo il
National Down Syndrome Society 2 e circa 6.000 bambini ogni anno nascono
negli Stati Uniti con sindrome di Down La sindrome
di Down è la cromosomica più frequente causa di lieve a moderata disabilità
intellettiva, e si verifica in tutti i gruppi etnici ed economici. I
ricercatori sanno alcuni, ma non tutti, i fattori di rischio per la sindrome di
Down. Ad esempio, i genitori che
hanno un figlio con la sindrome di Down o un altro disturbo cromosomico, o che
hanno una malattia cromosomica stessi, sono più probabilità di avere un bambino
con sindrome di Down. 3
Negli Stati Uniti,
fattori demografici influenzano anche il rischio per un bambino di nascere con
la sindrome di Down. Questi fattori includono regione
geografica, educazione materna, stato civile, ed etnia ispanica. 4 , 5
Età materna e rischio per la sindrome di Down
La sindrome di
Down si verifica in persone di tutte le razze e livelli economici, anche se le
donne più anziane hanno una maggiore probabilità di avere un bambino con
sindrome di Down. Poiché la probabilità che un uovo
conterrà una copia extra del cromosoma 21 aumenta in modo significativo come
una donna invecchia, le donne anziane sono molto più probabile che le donne più
giovani a dare vita a un bambino con la sindrome di Down. A 35 anni, la donna
ha circa uno in 350 possibilità di concepire un bambino con sindrome di Down, e
questa probabilità aumenta gradualmente a 1 su 100 entro i 40 anni. All’età di
45 anni l’incidenza diventa circa 1 su 30. Anche se le donne di età
superiore ai 35 anni di età costituiscono meno del 15% di tutte le nascite 6 negli Stati Uniti ogni anno, circa il 40%
dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne in questa fascia di età. 4 Essa è la causa dell ‘8% di tutte
le malattie congenite . [ 2 ]
Questo
rischio aumenta con l’aumentare dell’età. Di seguito sono riportati i
tassi di sindrome di Down per selezionare le età: 4 , 5 , 7 , 8
- A 25
anni, il rischio è di 1 su 1.300 - A 30
anni, il rischio è di 1 su 900 - A 35
anni, il rischio è di 1 su 350 - A 42 anni,
il rischio è di 1 su 55 - A 49
anni, il rischio è di 1 su 25
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Il rischio |
La l’età
avanzata del padre è anche un fattore di rischio nelle donne di età superiore a
35, ma non nelle donne di età inferiore ai 35, e può in parte spiegare
l’aumento del rischio, come le donne di età. [Douglas T. Carrell, ed. (2013) ]
Dal momento che molte coppie
stanno rimandando genitori fino a tardi nella vita, l’incidenza delle
concezioni sindrome di Down è destinata ad aumentare. Pertanto, la
consulenza genetica per i genitori diventa sempre più importante. Eppure,
molti medici non siano pienamente informati in merito a consigliare i loro
pazienti circa l’incidenza della sindrome di Down, i progressi nella diagnosi e
protocolli per la cura e il trattamento di bambini nati con sindrome di Down.
Qual è la probabilità di avere un secondo figlio con
la sindrome di Down?
Una volta che una donna ha dato alla luce un bambino con trisomia 21
(non disgiunzione) o traslocazione, si stima che le sue probabilità di avere un
altro bambino con trisomia 21 è 1 a 100 fino a 40 anni.
Il rischio di recidiva di traslocazione è di circa il 3% se il padre è
il vettore e il 10-15% se la madre è il vettore. La consulenza genetica
può determinare l’origine di traslocazione.
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Ci sono diversi tipi di sindrome di Down?
Ci sono tre tipi di sindrome di
Down: trisomia 21 (disgiunzione), traslocazione e mosaicismo.
TRISOMIA 21 (DISGIUNZIONE)
Cariogramma di un caso di trisomia 21
La
trisomia 21 (conosciuta anche come cariotipo 47, XX,+21 per le femmine e
47,XY,+21 per i maschi),[37] responsabile per circa il 95% dei casi di sindrome
di Down,[38] è causata da un evento meiotico non-disgiunzionale che si verifica
in un gamete (uno spermatozoo o una cellula uovo) nel corso della meiosi,
quando non si ha la separazione dei cromosomi omologhi in anafase I, o se non
si verifica nel corso della meiosi II la separazione dei cromatidi
fratelli.[39] Come conseguenza, il gamete presenterà una copia extra del
cromosoma 21, con un totale di 24 cromosomi. Se combinato con una cellula
normale dall’altro genitore, l’embrione avrà quindi 47 cromosomi, con tre copie
del cromosoma 21.[40][39] Circa l’88% dei casi di trisomia 21 sono il risultato
dalla non-disgiunzione nel gamete materno e l’8% da quello del gamete paterno,
mentre nel 3% essa si verifica dopo che l’ovulo è stato fecondato dallo spermatozoo.[41]. I
risultati della disgiunzione in un embrione sarà di avere tre copie del
cromosoma 21 invece delle solite due. Anteriormente o al concepimento, una
coppia di 21 cromosomi sia lo sperma o l’uovo non riesce a separare.
TIPICA DIVISIONE CELLULARE
TRISOMIA 21 (NON DISGIUNZIONE)
CELL DIVISION
MOSAICISMO
Una forma molto meno frequente di trisomia 21, definita
“mosaicismo”, si verifica circa nel 2% dei casi.[43] Questa mutazione
si presenta dopo il concepimento e la trisomia non si presenta in tutte le
cellule dell’individuo ma solo in quelle che provengono dalla riproduzione
della cellula mutata. La percentuale delle cellule colpite può variare da poche
a quasi tutte, a seconda di quando si è verificata la segregazione anomala dei
cromosomi omologhi.[44]
Quando si verifica ciò, vi è una miscela di due tipi di cellule,
alcune contenenti i soliti 46 cromosomi e altri contenenti 47. Tali cellule con
47 cromosomi contengono un cromosoma 21. Uno studio ha evidenziato che i casi
di mosaicismo sono più comuni nelle femmine che nei maschi e non sembra esserci
una correlazione con l’età materna.[36]
La ricerca ha indicato che le persone con sindrome di Down a mosaico
possono avere un minor numero di caratteristiche della sindrome di Down
rispetto a quelli con altri tipi di sindrome di Down. Tuttavia,
generalizzazioni non sono possibili a causa della vasta gamma di abilità che le
persone con sindrome di Down possiedono.
MOSAICO CELL DIVISION
TRANSLOCATIONE ROBERTSONIANA
Il materiale genico supplementare del cromosoma 21 che causa la
sindrome di Down può essere dovuto a una traslocazione robertsoniana nel
cariotipo di uno dei genitori. In questo caso, il braccio lungo del cromosoma
21 si fonde a un altro cromosoma acrocentrico (cioè caratterizzato da un
centromero posto all’estremità), spesso il cromosoma 14 [45,XX o
XY,t(14;21)(q10;q10)].[42] La traslocazione rappresenta circa il 4% di tutti i
casi di sindrome di Down. Mentre il numero totale di cromosomi nelle cellule
rimangono 46, la presenza di una parte più del cromosoma 21 determina le
caratteristiche della sindrome di Down. Una persona con una traslocazione è
fenotipicamente normale. Durante la riproduzione, si ha un’alta probabilità di
creare un gamete con un cromosoma 21 soprannumerario e quindi la nascita di un
bambino con sindrome di Down. La condizione dovuta alla traslocazione è spesso
definita come sindrome di Down familiare, è indipendente dall’età della madre
ed è la causa del circa 4% dei casi osservati.[35]
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Cariogramma di |
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41^ (EN)
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43.^ Fundació Catalana Síndrome de Down, p.
8
44.^ (EN) MA. Hultén,
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21 Mosaicism: We May All Have a Touch of Down Syndrome in Cytogenet
Genome Res, gennaio 2013,DOI:10.1159/000346028,PMID 23306383.
Che cosa causa la sindrome di Down?
Indipendentemente dal tipo di sindrome di Down una persona può avere,
tutte le persone con sindrome di Down hanno una porzione critica più del
cromosoma 21 presente in tutte o alcune delle loro cellule. Questo
materiale genetico aggiuntivo altera il corso dello sviluppo e provoca le
caratteristiche associate alla sindrome di Down.
La causa della non disgiunzione è attualmente sconosciuto, ma la
ricerca ha dimostrato che aumenta in frequenza, come una donna
invecchia. Tuttavia, a causa di tassi di natalità più elevati nelle donne
più giovani, l’80% dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne sotto i
35 anni di età.
Non c’è nessuna ricerca scientifica definitiva che indica che la
sindrome di Down è causata da fattori ambientali o attività dei genitori prima
o durante la gravidanza.
La copia totale o parziale supplementare del cromosoma 21 che causa la
sindrome di Down può provenire sia dal padre che dalla madre. Circa il 5%
dei casi è stata fatta al padre.
Tutti e 3 tipi di sindrome di Down sono condizioni genetiche (relative
ai geni), ma solo l’1% di tutti i casi di sindrome di Down hanno una
componente ereditaria (passato da genitore a figlio attraverso i geni). L’eredità
non è un fattore di trisomia 21 (non disgiunzione) e
mosaicismo. Tuttavia, in un terzo dei casi di sindrome di Down resultante da
traslocazione c’è un componente ereditaria,- che rappresentano circa l’1%
di tutti i casi di sindrome di Down.
L’età della madre non sembra
essere legata al rischio di traslocazione. La maggior parte dei casi sono
sporadici – occasione –
eventi. Tuttavia, in circa un terzo dei casi, un
genitore è portatore di un cromosoma traslocato.
Come gli operatori sanitari diagnosticano la sindrome di Down?
Ci sono due categorie di test per la sindrome di
Down che possono essere eseguite prima che un bambino è nato: i test di
screening e test diagnostici. Schermi prenatale stimano la probabilità di feto
con sindrome di Down. La maggior parte di questi test forniscono solo una
probabilità. Test diagnostici in grado di fornire una diagnosi definitiva con
quasi il 100% di precisione. Gli
operatori sanitari possono controllare l’eventuale presenza della sindrome di
Down sia durante la gravidanza che dopo la nascita. Esistono due
tipi di test per la sindrome di Down durante la gravidanza:
- Un test di
screening prenatale. Questo test può
mostrare una maggiore probabilità che un feto ha la sindrome di Down, ma
non può determinare la sindrome di Down è sicuramente presente. Se un test di screening indica una
maggiore probabilità, un test diagnostico può essere ordinato. - Un test
diagnostico prenatale. Questo test
può determinare con certezza che la sindrome di Down è presente. I tests diagnostici comportano un rischio
leggermente maggiore per il feto rispetto ai i tests di screening.
Il Congresso americano degli
ostetrici e ginecologi (ACOG) raccomanda che tutte le donne incinte essere
offerta una sindrome di Down di screening test. 1
Screening
prenatale per la sindrome di Down
Ci sono diverse opzioni per la sindrome di Down screening
prenatale. Questi includono:
- Un esame del sangue e un esame
ecografico durante il primo trimestre di gravidanza. Questo è l’approccio più accreditato
per lo screening durante il primo trimestre. Un esame del sangue
consente a un medico per verificare “marcatori”, come alcune
proteine, nel sangue della madre che suggeriscono una maggiore probabilità
di sindrome di Down. 2 Poi il medico fa un esame
ecografico, che utilizza il suono ad alta frequenza onde per creare
immagini.
L’ecografia può rilevare fluido alla nuca di un feto, che a volte indica
la sindrome di Down. L’esame ecografico è
chiamato misurazione della translucenza nucale. Durante il primo
trimestre, questo metodo combinato comporta tassi di rilevamento più efficaci
o comparabili rispetto ai metodi utilizzati durante il secondo trimestre. 3 - Un esame del sangue durante il secondo trimestre di
gravidanza. Come nel primo trimestre, un esame del sangue consente a un
medico per verificare i marcatori nel sangue della madre. Uno schermo triplo cerca i livelli di tre marcatori
diversi; uno schermo quadrupla
cerca livelli di quattro differenti marcatori. 3 , 4 - Un test combinato (talvolta chiamato un test integrato). Questo approccio utilizza sia un esame del sangue e una
ecografia durante il primo trimestre nonché un esame del sangue secondo trimestre.
Gli operatori sanitari
poi combinare tutti questi risultati per produrre un basso grado di
rischio sindrome. 2
Se una donna è incinta di due
gemelli o triplette, un esame del sangue non sarà affidabile in quanto le
sostanze da una sindrome feto di Down potrebbe essere più difficile da
rilevare. 2 , 3
Test diagnostici prenatali per la sindrome di Down
Se un test di screening
indica la probabilità di sindrome di Down, un test diagnostico può essere
eseguita. ACOG raccomanda che le donne incinte di tutte le
età essere data la possibilità di saltare il test di screening e ottenere un
test diagnostico prima. Fino a poco tempo fa,
solo le donne oltre i 35 anni e altre donne a rischio sono state offerte di
questa opzione perché i test diagnostici portano un lieve rischio di aborto
spontaneo. 1 Prima di avere test
diagnostici, una donna incinta e la sua famiglia potrebbero voler incontrare un
consulente genetico per discutere la loro storia di famiglia e dei rischi e dei
benefici dei test nella loro situazione specifica.
I test diagnostici per la sindrome di Down
comporta la rimozione di un campione di materiale genetico.
Dopo che è stato rimosso, il campione viene controllata per materiale extra dal
cromosoma 21, che può indicare che un feto ha la sindrome di Down. I genitori solito ottengono i risultati del test una o due
settimane più tardi. Le seguenti procedure sono utilizzate per
estrarre campioni.
- Amniocentesi . Un medico
prende un campione di liquido amniotico, che viene poi testato per il
cromosoma in più. Questo test non può essere
fatto fino alla 14 / 18 settimana della gravidanza. - Villocentesi campionamento dei villi coriali (Chorionic
Villus Sampling CVS).
Un medico prende un campione di cellule di una parte della placenta ,
che è l’organo che collega una donna con il suo feto, e quindi verifica il
campione per il cromosoma in più. Questo test viene fatto
tra le settimane 9 e 11 della gravidanza. - Prelievo percutaneo di sangue
ombelicale (PUB).
Un medico prende un campione di sangue fetale del cordone ombelicale
attraverso l’utero. Il sangue viene poi testato per il
cromosoma. PUB è
il metodo diagnostico più preciso e in grado di confermare i risultati di
CVS o amniocentesi. Tuttavia, il PUB non
può essere eseguita prima della 18 al 22 ° settimana. 5
I
test diagnostici prenatali possono comportare qualche rischio per la madre e
per il feto, tra cui il rischio di aborto spontaneo che va da meno dell’1% al
2%. 6 , 7 , 8 , 9 Se
voi e la vostra famiglia stanno prendendo in considerazione test diagnostici
prenatali per la sindrome di Down, discutere tutti i rischi ed i benefici con
il vostro fornitore di cure mediche.
Test cromosomico del sangue materno
Una donna
incinta che è a rischio di avere un bambino con la sindrome di Down può anche
avere un test cromosomico mediante il suo sangue. Il sangue
di una madre porta il DNA del feto, che può mostrare in più del cromosoma 21 di
materiale. 3 Un test più invasivo sarebbe poi
solitamente confermare l’analisi del sangue.
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Primo e secondo trimestre di screening [ 57 ] |
||||
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Schermo |
Settimana di |
Tasso di rilevamento |
Falso positivo |
Descrizione |
|
Test Combinato |
10-13,5 settimane |
82-87% |
5% |
Utilizza gli ultrasuoni per misurare la translucenza nucale , oltre a esami del sangue per libero o totale |
|
15-20 settimane |
81% |
5% |
Misura il siero materno alfa-fetoproteina, estriolo non |
|
|
Test integrato |
15-20 settimane |
94-96 %% |
5% |
È una combinazione di schermo quad, PAPP-A, e NT |
|
Da 10 settimane [ 60 ] |
96-100%[ 61 ] |
0,3%[ 62 ] |
Un campione di sangue viene prelevato dalla madre da prelievo venoso e viene inviato per l’analisi del |
|
Test e
Fecondazione In Vitro
Un altro approccio alla diagnosi viene utilizzato
in combinazione con la fecondazione in vitro. La diagnosi genetica preimpianto (PGD) consente ai medici di
individuare gli squilibri cromosomici o altre condizioni genetiche in un ovulo
fecondato prima di essere impiantato nell’utero.
Questa tecnica è utile soprattutto per le
coppie che sono a rischio di trasmissione di una varietà di condizioni
genetiche, tra cui disturbi X-linked, nonché le coppie che hanno subito
ripetute perdite spontanee di gravidanza, coppie sub-fertili, o quelli a
rischio per singolo disturbi del gene.
Chi è interessato a PGD
dovrebbe avere la consulenza genetica e dovrebbero prendere in considerazione
un attento monitoraggio e ulteriori test durante la gravidanza, dato qualche
aumento del rischio di anomalie cromosomiche derivanti secondario al processo
di fecondazione in vitro in. 10
La diagnosi di sindrome di Down dopo la nascita
La diagnosi di sindrome di Down dopo la nascita
è spesso basata inizialmente su segni
fisici della sindrome . tono muscolare basso, una singola piega profonda
sul palmo della mano, leggermente schiacciata profilo facciale e una
inclinazione verso l’alto per gli occhi. Poiché queste caratteristiche
possono essere presenti in neonati senza sindrome di Down, un’analisi
cromosomica chiamato cariotipo viene fatto per confermare la diagnosi. Il
campione di sangue viene analizzato per determinare il numero di cromosomi del
bambino. 11
Per ottenere un cariotipo, i medici disegnare un campione di sangue per
esaminare le cellule del bambino. Usano strumenti speciali per fotografare
i cromosomi e poi di gruppo per dimensione, numero e forma. Esaminando il
cariotipo, i medici possono diagnosticare la sindrome di Down. Un altro
test genetico chiamato FISH può applicare principi simili e confermare una
diagnosi in un breve lasso di tempo.
CARIOTIPO DI UNA FEMMINA CON
TRISOMIA 21
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ACOG Practice bulletin: Invasive prenatal testing for aneuploidy . Retrieved June 11, 2012, from http://www.dsacnc.org/ACOGAmnioCVSguidelines.pdf (PDF – 160 KB) [top]
10.
Hanna, KE (2006). Reproductive genetic testing . Retrieved June 11, 2012, from the National
Human Genome Research Institute website: http://www.genome.gov/10004766 [top]
11. National Human
Genome Research Institute. (2010). Learning about Down
syndrome . Retrieved June 11, 2012, from http://www.genome.gov/19517824#3 [top]
Ultrasuono
Ecografia di
feto con sindrome di Down che mostra una grande vescica
Ingrandita NT
e assente osso nasale in un feto a 11 settimane con sindrome di Down
Ecografia può
essere utilizzata per lo screening per la sindrome di Down. I risultati
che indicano un aumento del rischio se visto a 14 a 24 settimane di gestazione, sono
un piccolo o nessun osso nasale, grandi
ventricoli , spessore della plica nucale , e un
anormale destraarteria succlavia , tra gli altri. [ 63 ] La
presenza o l’assenza di molti marcatori è più accurata.[ 63 ] Aumento
fetale translucenza nucale (NT) indica un aumento
del rischio di sindrome di Down raccogliere 75-80% dei casi e di essere
falsamente positivo nel 6%. [ 64 ]
Che impatto ha la sindrome di Down sulla società?
Le persone con sindrome di Down
sono sempre più integrati in organizzazioni della società e di comunità, come
la scuola, i sistemi sanitari, forze di lavoro e le attività sociali e
ricreative. Le persone con sindrome di Down in possesso di vari gradi
di ritardi cognitivi, da molto lievi a gravi. Maggior parte
delle persone con sindrome di Down hanno ritardi cognitivi che sono da lieve a
moderata.
Grazie ai progressi nella
tecnologia medica, le persone con sindrome di Down vivono più a lungo che
mai. Nel 1910, i bambini con sindrome di Down sono stati aspettativa di
vita di nove anni. Con la scoperta degli antibiotici, l’età media di
sopravvivenza è aumentato a 19 o 20. Ora, con i recenti progressi nel
trattamento clinico, operazioni al cuore in modo particolare correttivi, ben il
80% degli adulti con sindrome di Down raggiungono l’età di 60, e molti vivono
anche più a lungo . Sempre più americani stanno interagendo con le persone
con sindrome di Down, aumentando la necessità di diffusa educazione pubblica e
l’accettazione.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Down variano da persona a
persona e possono variare da lievi a gravi. I pazienti con sindrome di
Down hanno quasi sempre disabilità fisiche e intellettive. [13] come
adulti le loro capacità mentali sono in genere simile a quello di un 8 o 9
anni. [3] Sono
inoltre hanno in genere scarsa funzione immunitaria [14] e
generalmente raggiungono lo sviluppo
in età più avanzata [10] Essi
hanno un rischio maggiore di una serie di altri problemi di salute, tra cui: malattie cardiache congenite , leucemia , disturbi della tiroide , e la malattia mentale ., tra gli altri [11]
Non importa la gravità della condizione, le persone
con sindrome di Down hanno un aspetto ampiamente riconosciuto.
La testa può essere più piccolo del normale e
sagomato in modo anomalo. Ad esempio, la testa può essere rotonda con una
zona pianeggiante sulla schiena. L’angolo interno degli occhi può essere
arrotondato al posto di punta.
Segni fisici più
comuni sono:
- Diminuzione del tono muscolare alla
nascita
·
Collo corto, con la pelle in eccesso sul retro del collo
- Profilo facciale appiattito
Naso schiacciato - Giunti separati tra le ossa
del cranio (suture) - Piega unico nel palmo della
mano - Testa Orecchie e Bocca
Piccole - Occhi obliqui verso l’alto
spesso con una piega della pelle che viene fuori dalla palpebra superiore
e copre l’angolo interno dell’occhio
·
Mani Ampie, con dita corte con una unica, profondo, piega sul
palmo della mano ,con solco profondo tra il primo e il secondo dito
- Macchie bianche sulla parte
colorata dell’occhio (chiamate macchie Brushfield)
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down non
raggiungono mai la loro altezza media degli adulti. Inoltre, lo sviluppo fisico
nei bambini con sindrome di Down è spesso più lento di sviluppo dei bambini
senza sindrome di Down. Ad esempio, a causa di scarso tono muscolare, un
bambino con sindrome di Down può essere lento a imparare a girare, sedersi,
stare in piedi e camminare. Nonostante questi ritardi, i bambini con sindrome
di Down possono imparare a partecipare alle attività di esercizio fisico come
gli altri bambini. 3 Può prendere i bambini con sindrome di Down più di altri
bambini per raggiungere tappe dello sviluppo, ma che finirà per incontrare
molte di queste pietre miliari [Down syndrome. (2012)]. . 2Sviluppo fisico è
spesso più lenta del normale.
I bambini possono anche hanno ritardato sviluppo
mentale e sociale. Problemi comuni possono includere:
- Comportamento impulsivo
- Scarsa capacità di giudizio
- Capacità di attenzione
- Apprendimento lenta
Come i bambini con sindrome di Down crescono e
diventano consapevoli dei loro limiti, esse possono anche sentire frustrazione
e rabbia.
Molte condizioni mediche diverse sono visti nelle
persone con sindrome di Down, tra cui:
- Difetti alla nascita che coinvolgono il cuore, come un difetto del setto atriale o difetto del setto ventricolare
- La demenza può essere visto
- Problemi agli occhi, come la cataratta (la maggior parte dei
bambini con sindrome di Down hanno bisogno di occhiali) - Precoce e massiccia vomito, che può essere un segno di un blocco
gastrointestinale, come atresia esofagea e atresia duodenale - Problemi di udito, probabilmente causati da infezioni dell’orecchio
regolari - Problemi all’anca e il rischio di lussazione
- A lungo termine (cronici) costipazione problemi
- Apnea del sonno (perché la bocca,
la gola e vie respiratorie si restringono in bambini con sindrome di Down) - Denti che appaiono più tardi del normale e in una posizione che può
causare problemi con le gomme - Tiroide ( ipotiroidismo )
ORECCHIO,
NASO E GOLA
Quali problemi (ORL) OTORINOLARINGOIATRICI sono
comuni nelle persone con sindrome di Down.
E’ importante per i medici di assistenza primaria ed
operatori sanitari di essere a conoscenza di questi problemi, la maggior parte
dei quali sono presenti in tutta la vita di un individuo. Lo specialista
ORL (chiamato anche un otorinolaringoiatra) svolge un ruolo importante nella
salute di una persona con sindrome di Down, soprattutto considerando che i
problemi ORL sono strettamente legate allo sviluppo fisico, emotivo ed educativo.
Quali Problemi
Orl Sono Comuni nei Bambini con Sindrome di Down?
ORECCHIO ESTERNO STENOSI DEL CANALE
-
- Canali
auricolari stenotici (canali auricolari stretti) possono verificarsi fino
al 40-50% dei bambini con sindrome di Down. Condotti uditivi stretti
possono fare la diagnosi della malattia dell’orecchio medio
difficile. Pulizia dei canali auricolari da uno specialista ORL è
spesso necessario per garantire la corretta esame e la
diagnosi. Canali auricolari crescono con l’età, e non possono più
essere motivo di preoccupazione dopo tre anni. Se un bambino con la
sindrome di Down ha condotti uditivi stenotiche, lui o lei dovrebbe
consultare uno specialista ORL ogni tre mesi per evitare infezioni
dell’orecchio diagnosticata e non trattata.
- Canali
OTITI CRONICHE
-
- I bambini
con sindrome di Down hanno una maggiore incidenza di infezioni del tratto
repertorio superiori, che predispone otiti croniche. L’anatomia del
viso di sindrome di Down predispone anche malattia cronica dell’orecchio. - L’orecchio
medio è aerata dalla tuba di Eustachio, un piccolo tubo che va dallo
spazio dell’orecchio medio per l’area dietro il naso nel
rinofaringe. Infezioni delle alte vie respiratorie o allergie
possono causare la tuba di Eustachio a diventare gonfio, intrappolando i
batteri e causando infezioni dell’orecchio. Basso tono muscolare
(ipotonia) colpisce l’apertura e la chiusura del tubo di Eustachio pure,
che può causare una pressione negativa per costruire nello spazio
dell’orecchio medio, portando a ritenzione di liquidi e infezioni. - La
disfunzione della tuba di Eustachio cronica dura più a lungo nei bambini
con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale, così le orecchie
e infezioni potenziale dovrebbe essere regolarmente
monitorato. Alcuni bambini possono avere bisogno di ripetuti
posizionamento di equalizzazione della pressione (PE) tubi per eliminare
le infezioni croniche. Monitoraggio e il trattamento è fondamentale,
in quanto vi è un alto tasso di underdiagnosis e undertreatment delle
infezioni dell’orecchio nei bambini con sindrome di Down.
- I bambini
PERDITA DELL’UDITO
-
- Nei
bambini, la perdita dell’udito può influenzare lo sviluppo linguistico ed
emotivo educativo. Anche la perdita dell’udito lieve può influenzare
l’articolazione di un bambino. Monitoraggio e il trattamento delle
orecchie e malattie dell’orecchio possono ridurre l’incidenza di perdita
dell’udito. Tubi in PE possono anche migliorare l’udito. L’American
Academy of Pediatrics e Sindrome Medical Interest Group Giù raccomandare
test audiologico alla nascita e poi ogni sei mesi fino a tre anni, o fino
a quando il bambino può cooperare per un audiogramma che include test
specifici-ear (più frequentemente se la perdita dell’udito è presente
). Dopo l’età di tre anni, i bambini con sindrome di Down dovrebbero
avere un test dell’udito eseguito annualmente. Gli apparecchi
acustici devono essere considerati anche nei casi di perdita dell’udito
da lieve a evitare ritardi nei educativo, emotivo e lo sviluppo
linguistico. - Gli
adulti con sindrome di Down sono ad alto rischio di ipoacusia
trasmissiva. Possono avere frequenti orecchio inclusioni di cera che
possono compromettere l’udito. Esami di routine orecchio in grado di
valutare le inclusioni di cera, e lo screening periodico con un audiologo
possono formalmente di valutare la perdita dell’udito. Perdita di
udito non diagnosticata è spesso scambiato per testardaggine, confusione
e disorientamento negli adulti con sindrome di Down, ma se correttamente
identificati, può essere notevolmente migliorata con apparecchi acustici,
pulizie orecchio e adattamenti ambientali.
- Nei
OSTRUZIONE DELLE VIE AEREE E APNEA DEL SONNO
-
- Ostruzione
delle vie aeree è comune nei bambini con sindrome di Down, con alcuni
studi che suggeriscono che quasi tutte le persone con sindrome di Down
hanno una qualche forma di ostruzione sonno-correlati. La perdita di
sonno a causa di apnea del sonno e la scarsa qualità a causa di disturbi
respiratori del sonno può provocare sonnolenza e disturbi nelle abilità
motorie, e possono anche influenzare il comportamento e
l’apprendimento. Molte persone con disturbi del sonno si
addormentano con le attività passive come andare in auto o bus della
scuola. Complicanze a lungo termine di apnea del sonno sono
l’ipertensione sistemica, ipertensione polmonare, insufficienza cardiaca
e anche la morte. - Apnea
ostruttiva del sonno si verifica quando le vie aeree è ostruito durante
il sonno. Ciò può essere causato dal piccolo vie aeree superiori,
grandi adenoidi e le tonsille, l’obesità, il collasso delle vie aeree a
causa di ipotonia dei muscoli della gola e aumento delle secrezioni che
possono essere caratteristici delle persone con sindrome di
Down. Ostruzione può avvenire anche da glossoptosi, una condizione
in cui una relativamente grande linguetta ricade in una via aerea minore
durante il sonno. - Apnea
ostruttiva del sonno è spesso trascurato dagli operatori sanitari e medici
professionisti, come disturbi del sonno si verificano spesso inosservati
o sono presenti da così tanto tempo che i genitori ritenevano che era
“normale” per il loro bambino. - Un esame
clinico completo, raggi X, e lo studio approfondito del sonno dovrebbero
essere condotti, se sospetta apnea notturna. - Ostruzione
delle vie aeree può essere trattata biologicamente ed chirurgicamente, e
talvolta entrambi i trattamenti necessari. Saline spray può
mantenere le vie respiratorie chiaro. Altre opzioni mediche includono
l’uso di un Continuous Positive Airway Pressure (CPAP) macchina durante
il sonno, che fornisce una certa pressione ad ogni respiro, mantenendo la
pervietà delle vie aeree, mentre una persona dorme. La riduzione del
peso può anche aiutare indirizzo apnea del sonno. Chirurgicamente,
la rimozione delle tonsille e delle adenoidi (T & A) è la prima linea
di trattamento di ostruzione delle vie aeree e apnea del sonno nei
bambini con sindrome di Down. Anche se la rimozione delle tonsille e
delle adenoidi è di solito curativa della maggior parte apnea del sonno
nei bambini, studi più recenti suggeriscono che questo non è sempre il
caso di persone con sindrome di Down e l’ulteriore valutazione e
trattamento può essere necessaria dopo la T & A.
- Ostruzione
RINITE CRONICA E SINUSITE
-
- L’anatomia
del viso di sindrome di Down con il sistema immunitario in via di
sviluppo predispongono i bambini con sindrome di Down a rinite cronica
(infiammazione delle mucose del naso e perdite di muco) e sinusite
(infiammazione delle membrane del seno). Trattamento prevede l’uso
di gocce saline o spruzzo per mantenere i piccoli passaggi nasali chiaro
così come l’uso di farmaci antistaminici e steroidi spray
nasali. Questi problemi dovrebbero migliorare con l’età e di solito
può essere gestito dal medico di base, piuttosto che lo specialista ORL. - Nei
bambini le cui sinusite non riesce a risolvere con la gestione medica, la
rimozione chirurgica delle adenoidi e / o chirurgia endoscopica sinusale
può essere necessario. - ***
- L’anatomia
Questo pezzo è stato adattato da sindrome di Down:
comuni Manifestazioni otorinolaringoiatriche dal Dr. di Sally Shott.
Terapia del Linguaggio per Bambini e
Adolescenti con Sindrome di Down
·
I bambini con sindrome di Down hanno punti di forza e le sfide
per lo sviluppo di capacità di comunicazione, tra cui (comprensione),
linguaggio recettivo ed espressivo (parlare e comporre frasi) le competenze
linguistiche e la lettura. Ci vuole una squadra per aiutare i bambini e
gli adolescenti progredire bene nel discorso e del linguaggio; quella
squadra in genere include logopedisti, medici, insegnanti di classe, educatori
speciali e le famiglie. Logopedisti hanno informazioni e competenze per
aiutare ad affrontare il discorso e problemi linguistici affrontato da molti
bambini con sindrome di Down. I medici trattano orecchio, naso e gola
condizioni e metaboliche e le preoccupazioni ormonali che possono influenzare
la respirazione, l’udito, la voce e l’articolazione. Apprendimento
scolastico è un linguaggio basato, così gli insegnanti di classe, educatos
speciali e logopedisti aiutare nel modificare la lingua e il curriculum per
aiutare i bambini ad imparare. I genitori svolgono un ruolo importante nel
discorso del loro bambino e lo sviluppo del linguaggio in quanto attività
domestiche e quotidiane sono il cuore della comunicazione.
QUALI SONO LE CARATTERISTICHE LINGUISTICHE DEI
BAMBINI E ADOLESCENTI CON SINDROME DI DOWN?
·
La ricerca e l’esperienza clinica dimostrano che alcune aree del
linguaggio sono generalmente più difficile per i bambini con sindrome di Down,
mentre altre zone sono relativamente più facili. I bambini con sindrome di
Down hanno punti di forza nel campo del lessico e pragmatica (lingua sociale
interattivo). Essi si sviluppano spesso un vocabolario ricco e vario come fanno
maturare. Hanno buone abilità sociali interattive e utilizzare i gesti e
le espressioni facciali in modo efficace per aiutare se stessi
comunicare. In genere hanno il desiderio di comunicare e interagire con le
persone. Sintassi e morfologia (compresi grammatica, tempi verbali, radici
di parole, suffissi e prefissi) sono aree più difficili, forse a causa della
loro natura complessa e astratta. I bambini con sindrome di Down hanno
spesso difficoltà con la grammatica, i tempi e la declinazione delle parole e
utilizzare frasi brevi per comunicare.
·
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down sono in grado
di capire molto di più di quello che possono esprimere. Di conseguenza, i
loro punteggi dei test per linguaggio ricettivo sono superiori per linguaggio
espressivo. Questo è noto come il divario recettivo-espressivo.
·
I bambini con sindrome di Down conoscere bene attraverso mezzi
visivi, così spesso la lettura e l’uso di programmi informatici concentrandosi
sulle competenze linguistiche possono aiutarli a imparare. Vedendo le
parole e le immagini associate a suoni ed essere in grado di leggere le parole
può aiutare parola e del linguaggio si sviluppano. Per alcuni bambini, la
parola scritta può fornire utili indicazioni quando si utilizza il linguaggio espressivo.
QUALI SONO LE CARATTERISTICHE DEL LINGUAGGIO DEI
BAMBINI E ADOLESCENTI CON SINDROME DI DOWN?
·
Ci sono una vasta gamma di abilità che i bambini con sindrome di
Down dimostrano quando si utilizza il discorso. Intelligibilità del
parlato (speech, che può essere facilmente compresa) è una delle aree più
difficili per le persone con sindrome di Down a tutte le età. Molti
bambini hanno difficoltà con la forza, la tempistica e il coordinamento dei
movimenti muscolari per il discorso. Discorso coinvolge la respirazione di
coordinamento (respirazione), voce (fonazione), e la produzione di suoni del
linguaggio (articolazione). I fattori che possono contribuire a problemi
di intelligibilità del parlato sono: problemi di articolazione con suoni
specifici, basso tono muscolare orale-facciale, difficoltà con l’elaborazione
sensoriale e tattile orale, l’uso di processi fonologici (ad esempio lasciando
fuori suoni finali a parole) e le difficoltà di pianificazione motoria per il
discorso.
CHE COSA PUO’ FARE UN LOGOPEDISTA ?
Un logopedista (SLP)è
in grado di fornire la valutazione e il trattamento per il linguaggio e le
difficoltà linguistiche vissuta da bambini e adolescenti con sindrome di
Down. Essi possono contribuire a sviluppare un piano di trattamento globale
per affrontare tutte le aree in cui il bambino può essere in difficoltà, tra
cui linguaggio recettivo ed espressivo, la semantica (vocabolario), la sintassi
(grammatica), pragmatica (usi del linguaggio e le abilità sociali e di
conversazione) competenze linguistiche in aula, il discorso, pianificazione
motoria orale e il potenziamento del motore orale. I logopedisti SLP
possono lavorare con le famiglie e gli insegnanti a progettare e implementare
un programma efficace a scuola, casa e nelle comunità per aiutare i bambini a
sviluppare capacità di comunicazione più valide.
QUALI COMPETENZE
LINGUISTICHE SONO NECESSARIE PER LA SCUOLA?
·
I genitori possono aiutare lavorando come una squadra con il
personale della scuola per sviluppare un programma di trattamento
individualizzato. In ambienti scolastici negli Stati Uniti, il piano sarà
parte del PEI (Programma Educativo Individualizzato). Del linguaggio e PEI
possono includere la diagnosi e la valutazione, sedute di terapia individuali,
sessioni di terapia di gruppo, sessioni di terapia in aula e / o obiettivi di
risultato. Il PEI può includere anche disposizioni di informazione,
consulenza e orientamento per i genitori e gli insegnanti di classe.
·
Quando i bambini sono in contesti inclusivi, il logopedista può
consultarsi con il docente per fornire informazioni su discorso di un bambino e
bisogni linguistici, e può suggerire modifiche, come ad esempio fornire allo
studente con visibili, piuttosto che le istruzioni verbali o comprendente un
minor numero di elementi su una foglio di lavoro di classe. Alloggio come
posti a sedere preferenziali per aiutare i problemi di udito e di ascolto
possono essere utilizzati. Determinate abilità possono anche aiutare a
preparare un bambino per ottenere il massimo dell’apprendimento in
aula; bambini che hanno imparato a seguire le indicazioni, avere una buona
conoscenza della routine in aula e hanno soggette knowlege di base sono ben
preparati per una esperienza educativa di successo. Altre abilità
comunicative necessarie comprendono: la capacità di parlare e interagire con
gli altri bambini, insegnanti, custodi, personale di mensa e di altro personale
della scuola, quali autisti scuolabus.
·
E ‘difficile per i bambini a scuola quando il loro linguaggio e
non possono essere comprese dal docente o da altri bambini della
classe. Problemi di comportamento sono a volte legati alla frustrazione
nel non essere capito e dovrebbe essere esplorato il rapporto tra comunicazione
e comportamento. Nelle scuole, un bambino può essere definito un
comportamento Functional Analysis. Sulla base dei risultati, un positivo
programma di Comportamento intervento può essere sviluppato.
COSA POSSONO FARE I GENITORI PER MIGLIORARE IL
LINGUAGGIO DEL BAMBINO?
·
I genitori possono esercitare alla parola e competenze
linguistiche in casa e nella comunità. Casa e comunità varie esperienze e
inclusive aiutare bambini e adolescenti con sindrome di Down continuare ad
acquisire e utilizzare nuove capacità di comunicazione. Attività che
coinvolgono l’interazione sociale, come scouting o partecipando a gruppi di
giovani, possono aiutare i giovani con sindrome di Down sviluppare e discorso
pratiche e competenze linguistiche. Quando un bambino ha più opportunità
di comunicare, le sue capacità si espanderà.
·
Il logopedista può fornire informazioni e in grado di progettare
un programma di attività a casa per aiutare il bambino a praticare le capacità
di comunicazione in corso affrontate in terapia. E ‘importante che i
genitori soggiornano regolarmente in contatto con il logopedista in modo che il
loro bambino possa esercitare parola e competenze linguistiche. Telefono o
e-mail Regular contatto, un giornale o audiocassette in grado di fornire quel
contatto continuo. I genitori possono anche richiedere servizi aggiuntivi,
se necessario. Libri, seminari, conferenze e bollettini in grado di
fornire informazioni sullo stato-of-the-art.
COME POSSO OTTENERE AIUTO PER IL MIO BAMBINO?
·
I genitori sono spesso frustrati perché sentono che il loro
bambino ha bisogno di più Logopedia che viene fornito dalla scuola. I
sistemi scolastici sono il principale fornitore di servizi di
discorso-linguaggio, ma hanno linee guida che determinano se un bambino è
ammissibile per i loro servizi. A volte, l’ammissibilità dipende dal fatto
che i punteggi dei test di un bambino sono inferiori a quelli per la sua
età; altri criteri includono la relazione tra livelli cognitivi e di
linguaggio. I genitori devono assicurarsi che siano a conoscenza dei
criteri di ammissibilità, così come la legislazione e le politiche che si
applicano alla fornitura di servizi in parola e del linguaggio federale,
statale o locale.
·
Sebbene la maggior parte bambini ricevono servizi linguaggio e
attraverso il loro sistema educativo locale, servizi di patologia di
discorso-lingua sono disponibili anche in ospedali, centri di riabilitazione,
cliniche universitarie e studi privati. I genitori dovrebbero cercare
ulteriore aiuto per i loro figli quando necessario.
·
Come posso trovare un qualificato logopedista (SLP)?
·
SLP qualificati sono certificati dalla American
Speech-Language-Hearing Association e concessi in licenza da parte dello
Stato. Dopo che i professionisti sono stati certificati, possono
utilizzare CCC-SLP (Certificato di Competenza clinica in Speech-Language
Pathology) dopo i loro nomi. Questo significa che hanno completato un
master in un programma accreditato, completato ore richieste di pratica di
tirocinio clinico e superato un esame di certificazione
nazionale. L’American Speech-Language-Hearing Association o di uno
specifico stato di Speech-Language-Hearing Association possono fare riferimento
ai genitori di SLP locali. I membri di gruppi di sostegno sindrome di Down
possono anche spesso riferimento ai genitori di logopedisti locali che hanno
esperienza di lavoro con i bambini con sindrome di Down.
·
***
Grazie a Libby Kumin, PhD,
Professore di Speech-Language Pathology / Audiologia, Loyola College in
Maryland per la preparazione di questo pezzo.
Problemi
dei Bambini Down
Lo schema mette a confronto un cuore
normale con uno affetto da tetralogia di Fallot
·
Difetti cardiaci. Quasi la metà, il
40%, [16]
dei bambini con sindrome di Down hanno malattie cardiache congenite (CHD), il
tipo più comune di difetto di nascita. Di quelli con malattia cardiaca,
circa l’80% ha un difetto del setto atrioventricolare o difetto del setto ventricolare . [3] della valvola mitrale problemi diventano
comuni come persone di età, anche in quelli senza problemi cardiaci alla
nascita. [3] Altri
problemi che possono verificarsi includere tetralogia di Fallot e dotto arterioso pervio . [32] Le
persone con sindrome di Down hanno un minor rischio di indurimento delle arterie . [3] CHD
può portare ad alta pressione sanguigna nei polmoni, l’incapacità del cuore di
pompare il sangue in modo efficace ed efficiente, e cianosi (pelle-blu colorato
causato dalla riduzione di ossigeno nel sangue). Per questo motivo,
l’American Academy of Pediatrics (AAP) Commissione Genetica raccomanda bambini
con sindrome di Down ricevere un ecocardiogramma (un “immagine” suono
del cuore) e una valutazione da un cardiologo pediatrico. A volte, il
difetto cardiaco può essere rilevato prima della nascita, ma il test dopo la
nascita è più accurato. Alcuni difetti cardiaci sono minori e possono
essere trattati con farmaci, ma altri richiedono un intervento chirurgico
immediato. 1
·
SENSI
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Macchie di Brushfield, visibili nelle iridi di un bambino con
|
·
Problemi di visione. Più del 60% dei bambini con
sindrome di Down ha problemi di vista, Problemi di visione verificarsi in
38-80%. [2]Tra
il 20 e il 50% ha strabismo , in cui i due occhi non si muovono
insieme. [2
] cataratta (opacità del cristallino dell’occhio) si
verificano nel 15%, [10] e
possono essere presenti alla nascita,Il rischio di cataratta aumenta con l’età cheratocono (una sottile cornee a forma di cono) [3] e glaucoma
(aumento della pressione oculare) sono anche più
comune, [2], così
come lo sono gli errori di rifrazione che richiedono
occhiali o contatti. [3] punti Brushfield (piccole macchie marrone
bianco o grigiastro / sulla parte esterna del diaframma ) sono presenti nel 38-85% dei
soggetti. [2].
Altri problemi agli occhi che sono più probabili nei bambini con sindrome di
Down sono miopia,strabismo ” occhi incrociati”, e rapidi movimenti
oculari involontari(nistagmo). Occhiali da vista, intervento chirurgico o
altri trattamenti di solito migliorano la visione. L’AAP raccomanda che i
bambini con sindrome di Down essere esaminato da un oculista pediatrico durante
il periodo neonatale, e poi gli esami di visione regolarmente come
raccomandato. 1
·
La perdita dell’udito. Circa il 70% al 75% dei
bambini con sindrome di Down hanno qualche perdita dell’udito, Questo è spesso
il risultato di otite media con versamento che si
verifica nel 50-70% [10] e
croniche infezioni dell’orecchio che si verificano in 40 al
60%. [31] Le
infezioni dell’orecchio spesso iniziano durante il primo anno di vita e sono in
parte a causa della scarsa tuba di Eustachio funzione. [32] [33]
cerume eccessivo può causare
la perdita dell’udito a causa di ostruzione del condotto uditivo esterno. [3] Anche
un lieve grado di perdita dell’udito può avere conseguenze negative per il
parlato, comprensione del linguaggio e del mondo accademico. [2] [33]Inoltre,
è importante escludere la perdita dell’udito come fattore di degrado sociale e
cognitivo. [34] udito
legata all’età perdita ditipo neurosensoriale si verifica in
età molto più precoce e colpisce 10-70% delle persone con sindrome di
Down. [3]. L’AAP
raccomanda che i bambini con sindrome di Down essere sottoposti a screening per
la perdita dell’udito alla nascita ed avere regolari follow-up esami
dell’udito. Molti problemi di udito ereditati possono essere
corretti. I bambini con sindrome di Down tendono anche ad avere un sacco
di infezioni dell’orecchio. Questi dovrebbero essere trattati rapidamente
per evitare la possibile perdita dell’udito. 1 , 2
·
LINGUAGGIO. Comunemente
gli individui con sindrome di Down hanno una migliore comprensione del
linguaggio che la capacità di parlare. [11][22] Tra
il 10 e il 45 per cento dispongono di un balbuzie o rapida e discorso irregolare , rendendo difficile capirli. [26] Essi
in genere fare abbastanza bene con competenze sociali. [11] Problemi di comportamento
in genere non sono così grande un problema come in altre sindromi associate a
disabilità intellettiva. [22] Nei
bambini con sindrome di Down malattia mentale si verifica in circa il 30% con autismo che si verificano nel 5-10%. [ 10] Le
persone con sindrome di Down esperienza di una vasta gamma di emozioni. [27] Anche
se generalmente felici, [28] i sintomi di depressione e ansia possono
sviluppare in età adulta. [3]
·
Infezioni. Le persone con sindrome di Down sono 12
volte più probabilità di morire per infezioni non trattate e non monitorati
rispetto alle altre persone. La sindrome di Down spesso causa problemi nel
sistema immunitario che può rendere difficile per il corpo a combattere le
infezioni, quindi, anche le infezioni apparentemente minori devono essere
trattati rapidamente e continuamente monitorati. Operatori sanitari devono
anche fare in modo che i bambini con sindrome di Down ricevere tutte le
vaccinazioni raccomandate per aiutare a prevenire alcune infezioni. I
neonati con sindrome di Down hanno un tasso 62 volte superiore di polmonite,
soprattutto nel primo anno dopo la nascita, di quanto non facciano i bambini
senza sindrome di Down, per esempio. 2
·
Ipotiroidismo. La tiroide è una ghiandola che rende
ormoni l’organismo utilizza per regolare cose quali la temperatura e
l’energia. Ipotiroidismo, quando la tiroide fa poco o nessun ormone
tiroideo, si verifica più spesso nei bambini con sindrome di Down rispetto ai
bambini senza sindrome di Down. Assunzione di ormone tiroideo per bocca,
per tutta la vita, in grado di trattare con successo la condizione. Un
bambino può avere problemi di tiroide alla nascita o può sviluppare in un
secondo momento, così gli operatori sanitari consigliare un esame della tiroide
alla nascita, a 6 mesi, e ogni anno per tutta la vita. 1 , 3 screening neonatale di
routine può rilevare ipotiroidismo alla nascita. Tuttavia, alcuni
programmi di screening neonatale stato dello schermo solo per l’ipotiroidismo
in un modo, misurando tiroxina libera (T4) nel sangue. Perché molti
bambini con sindrome di Down hanno T4 normale, dovrebbero essere sottoposti a
screening per i livelli di ormone stimolante la tiroide (TSH) in questi stati
pure. 4
·
Malattie del sangue. I bambini con sindrome di
Down sono da 10 a 15 volte più probabilità di altri bambini di sviluppare la
leucemia (pronunciato loo-Kee-mee-uh), che è il cancro dei
globuli bianchi. I bambini con leucemia devono ricevere un trattamento del
cancro del caso, che possono includere la chemioterapia. 5 Quelli con sindrome di
Down sono anche più probabilità di avere anemia (basso contenuto di ferro nel
sangue) e policitemia (alti livelli di globuli rossi), tra le altre malattie
del sangue. Queste condizioni possono richiedere un trattamento e un
ulteriore controllo. 1
·
Cancro Anche se il rischio complessivo di cancro non è
cambiato, [35] vi
è un aumentato rischio di leucemia e di cancro ai testicoli e un ridotto rischio di tumori solidi. [3] tumori
solidi sono da ritenersi meno comune a causa aumentata espressione di geni
oncosoppressori presentare sul
cromosoma 21. [36]
Tumori del sangue sono da 10 a 15 volte più comune nei bambini con
sindrome di Down. [11] In
particolare, la leucemia
linfoblastica acuta è 20 volte più
comune e la megacarioblastica forma di leucemia mieloide
acuta è 500 volte più comune. [37]Transient mieloproliferative
malattia , un disturbo della
produzione delle cellule del sangue che non si verifica al di fuori della
sindrome di Down, colpisce 3-10% dei neonati. [37] [38] Il
disturbo non è in genere grave, ma a volte può essere. [38] Si
risolve la maggior parte delle volte senza trattamento; tuttavia, in
coloro che hanno avuto esso vi è un rischio 20 al 30 per cento di sviluppare
leucemia linfoblastica acuta in un secondo momento. [38]
·
Ipotonia (scarso tono muscolare). Scarso tono
muscolare e bassa resistenza contribuiscono ai ritardi nel ribaltamento,
seduto, gattonare e camminare che sono comuni nei bambini con sindrome di Down. Nonostante
questi ritardi, i bambini con sindrome di Down possono imparare a partecipare
ad attività fisiche come gli altri bambini. 6
Scarso tono muscolare, in
combinazione con una tendenza per la lingua per attaccare fuori, può anche
rendere difficile per un bambino con sindrome di Down per alimentare
correttamente, indipendentemente dal fatto che siano allattati al seno o
nutriti da una bottiglia. I neonati possono avere bisogno di integratori
nutrizionali per assicurarsi che stanno ottenendo tutti i nutrienti di cui
hanno bisogno. I genitori possono lavorare con esperti di allattamento al
seno e nutrizionisti pediatrici al fine di garantire una corretta
alimentazione.7 In alcuni casi, i muscoli
deboli possono causare problemi lungo il tratto digestivo, portando a vari
problemi digestivi, dalla difficoltà di deglutizione alla stitichezza. Le
famiglie possono avere bisogno di lavorare con un gastroenterologo per superare
questi problemi.
Problemi con la parte
superiore della colonna vertebrale. Uno o due di ogni dieci bambini
Down è deformi ossa nella parte superiore della colonna vertebrale, sotto la
base del cranio. Queste ossa deformi possono premere sul midollo spinale e
aumentare il rischio di lesioni. E ‘importante per determinare se questi
problemi alla colonna vertebrale (chiamati atlantoaxial [pronunciate in-lan-to-AK-se-al] instabilità)
sono presenti prima che il bambino abbia un intervento chirurgico perché certi
movimenti necessari per l’anestesia o la chirurgia possono causare lesioni
permanenti. Inoltre, alcuni sport hanno un aumentato rischio di lesioni
del midollo spinale, quindi le precauzioni possibili devono essere discusse con
il fornitore di assistenza sanitaria di un bambino. 1
·
Turbativa sonno e disturbi del sonno. Molti bambini
con sindrome di Down hanno interrotto il sonno e spesso hanno apnea ostruttiva
del sonno, che provoca pause significative nella respirazione durante il
sonno. Fornitore di assistenza sanitaria di un bambino può raccomandare
uno studio del sonno in uno speciale laboratorio del sonno per rilevare
problemi e determinare le possibili soluzioni. 1 Potrebbe essere necessario
rimuovere le tonsille o per utilizzare un dispositivo a pressione positiva
continua delle vie aeree per creare un flusso d’aria durante il sonno.
·
Malattie delle gengive e problemi dentali. I
bambini con sindrome di Down possono sviluppare i denti più lentamente di altri
bambini, di sviluppare i denti in un ordine diverso, sviluppare un minor numero
di denti, o di avere denti disallineati rispetto ai bambini che non hanno la
sindrome di Down. La malattia gengivale (malattia parodontale), un problema
di salute più grave, può sviluppare per una serie di motivi, tra cui la scarsa
igiene orale. Gli operatori sanitari raccomandano la visita dal dentista
entro 6 mesi dalla comparsa del primo dente del bambino o dal momento in cui il
bambino è di 1 anno. 8
·
Neurologia.La
maggior parte delle persone con sindrome di Down hanno lieve (QI: 50-70) o
moderata (IQ: 35-50) disabilità
intellettiva con alcuni casi
con grave (IQ: 20-35). difficoltà [2] [22] Quelli
con mosaico sindrome di Down in genere hanno QI 10-30
punti in più. [23]Come invecchiano le persone con
sindrome di Down in genere svolgono meno bene rispetto ai loro coetanei della
stessa età. [22][24] Alcuni,
dopo 30 anni di età possono perdere la loro capacità di parlare . [3] Questa
sindrome provoca circa un terzo dei casi di disabilità intellettiva. [14] Molti
(15%) che vivono 40 anni o più di sviluppare demenza di Alzheimer tipo. [29] In coloro che raggiungono i 60 anni di età, il
50-70% hanno la malattia. [3]Molte
tappe dello sviluppo sono in ritardo con la possibilità di eseguire la
scansione di solito si verificano circa 8 mesi anziché cinque mesi e la
capacità di camminare autonomamente in genere si verificano intorno a 21 mesi
piuttosto di 14 mesi. [25]
·
Epilessia. I bambini con sindrome di Down hanno
maggiori probabilità di avere crisi epilettiche che si verificano nel
5-10% dei bambini e fino al 50% degli adulti. [3] Ciò
comprende un aumento del rischio di un tipo specifico di sequestro
chiamati spasmi infantili . [11
] l’epilessia, una condizione caratterizzata da crisi
epilettiche, rispetto a quelli senza la sindrome di Down.Il rischio di
epilessia aumenta con l’età, ma i sequestri di solito si verificano sia durante
i primi 2 anni di vita o dopo la terza decade di vita. Le crisi
epilettiche possono solitamente essere trattati e controllati bene con i
farmaci. 9 , 10
·
Salute mentale e problemi emotivi. I bambini con
sindrome di Down possono verificarsi problemi comportamentali ed emotivi, tra
cui l’ansia, la depressione, e Attention Deficit Hyperactivity
Disorder. Essi potrebbero anche mostrare movimenti ripetitivi,
aggressività, autismo, psicosi, o ritiro sociale. Anche se non sono più
probabilità di avere questi problemi, sono più probabilità di avere difficoltà
ad affrontare i problemi in modo positivo, soprattutto durante
l’adolescenza. I trattamenti possono includere lavorare con uno specialista
comportamentale e assunzione di farmaci. 11 , 12
·
Problemi digestivi. Problemi digestivi vanno da
difetti strutturali del sistema digestivo o dei suoi organi, ai problemi
digerire certi tipi di alimenti o ingredienti alimentari. Trattamenti per
questi problemi variano in base al problema specifico. La stitichezza
SI verifica in quasi la meta delle persone con sindrome di Down e può causare
cambiamenti nel comportamento. [ 11 ] Una
Causa Potenziale è la malattia di Hirschsprung ,che
si verifica nel 2-15%, che è dovuta ad una mancanza di cellule nervose che
controllano il colon. [ 40 ] Altri
problemi congeniti frequenti sono l’ atresia duodenale , stenosi pilorica , diverticolo di Meckel ed ano imperforato. [ 32 ]Alcuni
difetti strutturali richiedono un intervento chirurgico. Alcune persone
con sindrome di Down devono effettuare una dieta speciale per tutta la
vita. 1 , 3
·
Celiachia. Le persone affette da celiachia hanno problemi
intestinali esperienza quando mangiano il glutine, una proteina in frumento,
orzo, e segale. Poiché i bambini con sindrome di Down hanno maggiori
probabilità di avere la malattia celiaca, La celiachia colpisce circa il 7-20% [ 3 ] [ 11 ] e
la malattia da reflusso gastroesofageo
è anche più comune. [ 32 ]
gli operatori sanitari raccomandano test per essa a 2 anni o anche più giovani
se il bambino sta avendo sintomi celiaci. 3
·
Le condizioni di cui sopra sono quelli che si trovano
comunemente nei bambini con sindrome di Down. Adulti con sindrome di Down
possono avere molti di questi così come problemi di salute.Visita il Quali sono i problemi di salute per gli adulti con
sindrome di Down? sezione della altre domande frequenti pagina per
ulteriori informazioni. 13
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Esami e prove
Un medico può spesso fare una prima diagnosi di
sindrome di Down alla nascita in base a come il bambino guarda. Il medico
può sentire un soffio al cuore quando si ascolta
petto del bambino con uno stetoscopio.
Un esame del sangue può essere fatto per
verificare il cromosoma e confermare la diagnosi.
Altri test che possono essere effettuati includono:
- Ecocardiogramma per verificare i
difetti del cuore (di solito fatte subito dopo la nascita) - ECG
- Radiografie del torace e del
tratto gastrointestinale
Le persone con sindrome di Down hanno bisogno di essere
attentamente sottoposti a screening per alcune condizioni mediche. Essi
devono avere:
- Esame della vista ogni anno durante l’infanzia
- Test audiometrici ogni 6 a 12 mesi, a seconda dell’età
- Visita odontoiatrica ogni 6 mesi
- Radiografie del rachide cervicale superiore nell’ età compresa tra
3 e 5 anni - Pap test ed esami pelvici che
inizia durante la pubertà o da 21 anni - Test tiroidei ogni 12 mesi
Quali sono i trattamenti più comuni per la sindrome di
Down?
Non esiste
una sola, il trattamento standard per la sindrome di Down. Un bambino nato con
un blocco gastrointestinale potrebbe essere necessario un intervento chirurgico
maggiore subito dopo la nascita. Alcuni difetti cardiaci possono anche
richiedere un intervento chirurgico.
Quando l’allattamento al seno, il bambino
deve essere ben sostenuta e completamente sveglio. Il bambino può avere qualche
perdita a causa di uno scarso controllo della lingua. Tuttavia, molti bambini
con sindrome di Down può con successo allattare al seno.
L’obesità può diventare un problema per i
bambini più grandi e gli adulti. Ottenere un sacco di attività e di evitare i
cibi ad alto contenuto calorico sono importanti. Prima di iniziare le attività
sportive, il collo del bambino e fianchi dovrebbero essere esaminati. I trattamenti si basano sulle esigenze fisiche e
intellettuali di ogni individuo così come i suoi punti di forza e limiti. 1 Le persone con sindrome di Down possono
ricevere cure adeguate mentre viveva a casa e nella comunità.
Un bambino con la sindrome di Down probabilmente riceveranno cure di un team di
professionisti della salute, tra cui, ma non limitatamente a, i medici, gli
educatori speciali, logopedisti, terapisti occupazionali, fisioterapisti e
assistenti sociali.
Tutti i professionisti che interagiscono con i bambini con sindrome di Down
dovrebbero fornire stimolo e di incoraggiamento.
Le persone con
sindrome di Down sono a un maggiore rischio per una serie di problemi e di
condizioni di salute di coloro che non hanno la sindrome di Down. Molte di queste
condizioni associate possono richiedere assistenza immediata subito dopo la
nascita, il trattamento occasionale durante l’infanzia e l’adolescenza, o di
trattamenti a lungo termine per tutta la vita. Per
ulteriori informazioni, visitare le condizioni che cosa o disturbi sono comunemente associati
con esso? sezione.
Bambini,
adolescenti e adulti con sindrome di Down hanno bisogno la stessa cura medica
regolare come quelli senza la condizione, dalle visite e-bambino e le
vaccinazioni di routine come i neonati alla consulenza riproduttiva e cure
cardiovascolari più tardi nella vita.
Come altre persone, che beneficiano anche di una regolare attività fisica e attività
sociali.
Intervento precoce e terapia educativa- Trattamento Terapie
- Farmaci e Supplementi
- Dispositivi di assistenza
Intervento precoce e
terapia educativa
“L’intervento
precoce” si riferisce a una serie di programmi specializzati e delle
risorse che i professionisti forniscono ai bambini molto piccoli con sindrome
di Down e alle loro famiglie. Questi professionisti possono
includere educatori speciali, logopedisti, terapisti occupazionali,
fisioterapisti e assistenti sociali.
La ricerca indica che l’intervento precoce
migliora i risultati per i bambini con sindrome di Down. 2 , 3 L’assistenza può iniziare subito dopo la
nascita e spesso continua fino a quando un bambino raggiunge i 3 anni. 4 Dopo che l’età, la maggior parte dei
bambini ricevono interventi e trattamento attraverso il loro distretto
scolastico locale.
Formazione comportamentale può aiutare le persone con sindrome di Down
e le loro famiglie ad affrontare con la frustrazione, la rabbia, e il
comportamento compulsivo che spesso si verificano. I genitori ed operatori
sanitari devono imparare ad aiutare una persona con sindrome di Down accordo
con frustrazione. Allo stesso tempo, è importante incoraggiare indipendenza.
Femmine
adolescenti e le donne con sindrome di Down sono solitamente in grado di
rimanere incinta. Vi è un aumento del rischio di abuso sessuale e di altri tipi
di abusi in maschi e femmine. E ‘importante per quelli con la sindrome di Down
a:
• Essere insegnato sulla gravidanza e
prendendo le dovute precauzioni
• Imparare a sostenere per se stessi in
situazioni difficili
• Essere in un ambiente sicuro
La maggior parte dei
bambini con sindrome di Down hanno diritto gratuitamente, pubblica istruzione
del caso ai sensi del diritto federale.
Diritto Pubblico 105-17 (2004): Gli individui con disabilità Education Act ( IDEA ) rende possibile per
i bambini con disabilità di ottenere servizi educativi gratuiti e dispositivi
per aiutarli a imparare quanto più possibile. Ogni bambino ha diritto a questi
servizi, dalla nascita fino alla fine del liceo, o fino a 21 anni, a seconda di
quale viene prima. La maggior parte dei programmi di
intervento precoce rientrano in questa normativa.
The
National Early Childhood Technical Assistance Center, gestito dalla US
Department of Education, fornisce informazioni e risorse per i genitori e
famiglie in cerca di programmi di intervento precoce.
Visita http://www.nectac.org per ulteriori informazioni.
Ulteriori risorse di intervento precoce sono disponibili presso http://www.earlyinterventionsupport.com/diagnosis/List/Down-Syndrome.aspx
, Ea http://www.familyvoices.org
.
La legge stabilisce,
inoltre, che ogni bambino deve essere insegnato in un ambiente meno restrittivo
che è appropriato. Questa affermazione
non significa che ogni bambino sarà posto in una classe normale. Invece, gli educatori
lavoreranno per fornire un ambiente che meglio si adatta esigenze e le
competenze del bambino.
Le seguenti informazioni possono essere utili per chi considera programmi di
assistenza educativi per un bambino con sindrome di Down:
- Il
bambino deve avere alcuni deficit cognitivi o di apprendimento per poter
beneficiare di programmi gratuiti di educazione speciale. I genitori possono contattare un locale
preside della scuola o il coordinatore di educazione speciale per imparare
come avere un bambino esaminato per vedere se lui o lei si qualifica per i
servizi sotto il IDEA . - Se un bambino si qualifica per i servizi
speciali, un team di persone che lavoreranno insieme per progettare un
Piano Educativo Individualizzato (PEI) per il bambino. Il team può includere genitori o tutori, insegnanti, uno
psicologo della scuola, e altri specialisti nello sviluppo del bambino o
l’istruzione.
Il PEI include obiettivi specifici di apprendimento per quel bambino,
sulla base di sue esigenze e capacità. Il team decide anche il
modo migliore per realizzare il PEI. - I bambini con sindrome di Down possono
frequentare una scuola per bambini con bisogni speciali. I genitori possono avere una scelta tra una scuola dove la
maggior parte dei bambini non hanno disabilità e una per bambini con
bisogni speciali. Gli educatori e gli operatori sanitari possono aiutare le
famiglie con la decisione su quale ambiente è meglio. L’integrazione in una
scuola normale è diventato molto più comune negli ultimi decenni, e IDEA
richiede che le scuole pubbliche lavorano per massimizzare l’accesso dei
bambini alle esperienze tipiche di apprendimento e le interazioni. 5
L’US Department
of Education finanzia Capogruppo Centro connessioni di rete, che fornisce le risorse,
contatti e assistenza per i genitori e le famiglie che cercano di navigare
programmi di educazione speciale.
Visita http://www.parentcenternetwork.org/
per ulteriori informazioni.
Trattamento Terapie
Una varietà di terapie possono essere
utilizzati in programmi di intervento precoce e per tutta la vita di una
persona per promuovere il più possibile lo sviluppo, l’indipendenza e la
produttività. Alcune di queste terapie
sono elencati di seguito. 5
- La terapia
fisica comprende attività ed esercizi che aiutano a costruire le
capacità motorie, aumentare la forza muscolare e migliorare la postura e
l’equilibrio.
- La terapia fisica è importante, soprattutto nelle prime
fasi di vita di un bambino, perché le abilità fisiche gettare le basi per
altre abilità. La possibilità di girare, crawl, e portata
aiuta i bambini imparano a conoscere il mondo che li circonda e come
interagire con esso. - Un fisioterapista può anche
aiutare un bambino con la sindrome di Down compensare problemi fisici,
come il basso tono muscolare, in modo da evitare problemi a lungo
termine. Ad esempio, un
fisioterapista può aiutare un bambino a stabilire un modello efficiente a
piedi, piuttosto che uno che potrebbe portare a dolore al piede. 6
- Logopedia-lingua
può aiutare i bambini con sindrome di Down a migliorare le loro competenze
di comunicazione e l’uso della lingua.
- I bambini con sindrome di Down spesso
imparano a parlare più tardi rispetto ai loro coetanei.
Un terapista del linguaggio può aiutare a sviluppare le competenze
necessarie per primi la comunicazione, come i suoni che imitano. Il terapeuta può anche
aiutare un bambino allattare perché l’allattamento al seno può rafforzare
i muscoli che vengono utilizzati per il discorso. 5
In molti casi, i bambini con sindrome di Down a capire la lingua e
vogliono comunicare prima di poter parlare. Un terapista del
linguaggio può aiutare un bambino utilizzare mezzi alternativi di
comunicazione, come il linguaggio e le immagini dei segni, fino a che non
impara a parlare. 7- Imparare a comunicare
è un processo continuo, quindi una persona con sindrome di Down può anche
beneficiare di Logopedia a scuola e più tardi nella vita. Il terapeuta può aiutare con
le competenze di conversazione, la pronuncia, la comprensione ciò che si
legge (chiamato la comprensione), e l’apprendimento e ricordare le
parole.
- La terapia
occupazionale aiuta a trovare modi per regolare le attività e le
condizioni di tutti i giorni per soddisfare le esigenze e le capacità di
una persona.
Questo tipo di terapia insegna abilità di auto-cura 5 come mangiare, vestirsi, la
scrittura, e utilizzando un computer.- Un terapista occupazionale può offrire strumenti
speciali che possono contribuire a migliorare il funzionamento di tutti i
giorni, come ad esempio una matita che è più facile da impugnare. - A livello di scuola superiore, un
terapista occupazionale potrebbe aiutare gli adolescenti a identificare
posti di lavoro, carriera, o abilità che corrispondono ai loro interessi
e punti di forza.
- Terapie emozionali e comportamentali
lavorano per trovare risposte utili per i comportamenti sia desiderabili e
indesiderabili. I bambini con sindrome di
Down possono diventare frustrati a causa della difficoltà a comunicare,
possono sviluppare comportamenti compulsivi, e possono avere Attention
Deficit Hyperactivity Disorder e altri problemi di salute mentale. Questi tipi di terapisti cercano di capire
il motivo per cui un bambino si comporta fuori, creare modi e strategie
per evitare o prevenire queste situazioni si verifichino, e insegnare modi
migliori o più positivo per rispondere alle situazioni.
- Uno psicologo, consulente o altro
professionista della salute mentale può aiutare un bambino ad affrontare
emozioni e costruire di coping e competenze interpersonali. - I
cambiamenti nei livelli ormonali che gli adolescenti esperienza durante
la pubertà possono causare loro di diventare più aggressivi. Terapisti comportamentali possono aiutare gli
adolescenti a riconoscere le loro emozioni intense insegnando loro modi
sani per raggiungere una sensazione di calma. - I genitori possono
anche beneficiare di una guida su come aiutare un bambino con la sindrome
di Down gestire le sfide giorno per giorno e di raggiungere il suo pieno
potenziale. 8
Farmaci e Supplementi
Alcune persone con sindrome
di Down assumere integratori di aminoacidi o farmaci che riguardano la loro
attività cerebrale. Tuttavia, molti dei recenti studi clinici
di questi trattamenti sono stati scarsamente controllato e rivelato gli effetti
negativi di questi trattamenti. Da
allora, sono stati sviluppati nuovi farmaci psicoattivi che sono molto più
specifici. Nessun studi clinici controllati di questi farmaci per la
sindrome di Down hanno dimostrato la loro sicurezza ed efficacia, però.
Molti studi di
farmaci per il trattamento di sintomi di demenza nella sindrome di Down hanno
incluso solo pochi partecipanti. I risultati di questi studi
non hanno mostrato evidenti benefici di questi farmaci, sia. 9 , 10 , 11 Allo stesso modo, gli studi
di antiossidanti per la demenza nella sindrome di Down hanno dimostrato che
questi integratori sono sicuri, ma non è efficace. 12
Dispositivi di assistenza
Sempre più spesso, gli interventi per i bambini con sindrome di Down
coinvolgono dispositivi-qualsiasi tipo di assistenza materiale, attrezzature,
utensili, o la tecnologia che migliora l’apprendimento o rende compiti più
facili da completare. Gli esempi includono dispositivi di amplificazione per
problemi di udito, band che aiutano con il movimento, matite speciali per
rendere più facile la scrittura, computer touchscreen, e computer con tastiere
grandi lettere.
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Gruppi
di supporto
Sindrome di Down Società Nazionale | www.ndss.org
Giù Nazionale Sindrome Congresso | www.ndsccenter.org
Outlook
(prognosi)
Anche se molti bambini con sindrome di Down hanno
limitazioni fisiche e mentali, possono vivere una vita indipendente e
produttiva anche in età adulta.
Circa la metà dei bambini con sindrome di Down sono
nati con problemi cardiaci, tra cui difetti del setto atriale, difetto del
setto ventricolare e difetti cuscino endocardiche. Problemi cardiaci gravi
possono portare alla morte precoce.
Le persone con sindrome di Down hanno un aumentato
rischio di alcuni tipi di leucemia, che può anche causare la morte precoce.
Il livello di disabilità intellettiva varia, ma di
solito è moderato. Gli adulti con sindrome di Down hanno un aumentato
rischio di demenza.
Possibili
complicazioni
- Blocco delle vie respiratorie durante il sonno
- Lesioni compressione del midollo spinale
- Endocardite
- Problemi agli occhi
- Frequenti infezioni dell’orecchio e aumento
del rischio di altre infezioni - La perdita dell’udito
- Problemi di cuore
- Blocco gastrointestinale
- La debolezza delle ossa della schiena nella parte superiore del
collo
Quando
contattare un medico
Un medico dovrebbe essere consultato per determinare
se il bambino ha bisogno di istruzione e formazione specifica. E
‘importante per il bambino di avere controlli regolari con un medico.
Prevenzione
Gli esperti raccomandano consulenza genetica per le
persone con una storia familiare di sindrome di Down che desiderano avere un
bambino.
Rischio di avere un bambino con sindrome di Down
aumenta man mano che cresce di una donna. Il rischio è significativamente
più elevata tra le donne di 35 anni di età.
Le coppie che hanno già un bambino con sindrome di
Down hanno un aumentato rischio di avere un altro bambino con la condizione.
Test come nucale ultrasuoni traslucenza, amniocentesi o prelievo dei villi coriali può essere
fatto su un feto durante i primi mesi di gravidanza per verificare la presenza
di sindrome di Down.
Nomi
alternativi
Trisomia 21
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Data di aggiornamento: 2013/05/10
Aggiornato da: Neil K.
Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor di Pediatria, Università di
Washington School of Medicine. Inoltre, recensito da David Zieve, MD, MHA,
Bethanne nero, e la squadra ADAM Editoriale.
NDSS RISORSE
RISORSE ESTERNE
- Internazionale di
Mosaico Down Syndrome Association
www.imdsa.org
Offre sostegno e risorse alle famiglie dei e gli individui con sindrome di
Down a mosaico attraverso la vita
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Salute Temi – Sindrome di Down
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downsyndrome.html - Una panoramica e
la lista delle risorse sulla sindrome di Down e test prenatale da Medline
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National Society of Genetic
Consulenti www.nsgc.org
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