ALTRE IPOACUSIE X LINKED
SORDITA ‘, X-LINKED 1; DFNX1
SORDITA ‘, X-LINKED 2; DFNX2
SORDITA ‘, X-LINKED 4; DFNX4
SORDITA ‘, X-LINKED 1; DFNX1 DFNX1
Un simbolo di cancelletto (#) è di questa scheda l’evidenza che X-linked sordità-1 (DFNX1) è causata da mutazioni nel gene PRPS1 ( 311.850 ) sul cromosoma Xq22.
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Rapporti Fenotipo-Gene |
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Nomenclatura
Petersen et al. (2008) ha proposto la DFNX1 designazione per questo locus.
Caratteristiche cliniche
Tyson et al. (1996) rivalutati a 4-generazione britannica American famiglia con congenita profonda perdita dell’udito neurosensoriale nei maschi, simile a quello considerato il luogo in precedenza non mappata DFN2. In questa famiglia, femmine portatrici avevano un / perdita dell’udito moderata lieve che colpisce le alte frequenze.
Liu et al. (2010) ha studiato 14 colpita e 29 membri affetti di un grande 5-generazioni famiglia cinese segregante perdita di udito non sindromica X-linked. Età di insorgenza di ipoacusia è stato tra i 5 ei 15 anni per i maschi e nel quinto decennio per le femmine. I maschi affetti esposti simmetrica, progressiva, grave perdita di udito a profondo con profili audio a forma di piatto a 24 anni a 50 anni di età. Obbligati femmine portatrici avevano sordità sia simmetrica o asimmetrica che variava da lieve a moderata in grado.
Mapping
Con l’analisi di linkage con marcatori microsatelliti polimorfici in un 4-generazione britannica American famiglia con congenita perdita dell’udito neurosensoriale, Tyson et al. (1996) trovarono che il locus DFN2 mappa to Xq22. A 2 punti lod punteggio massimo di 2.91 a teta = 0.0 è stata osservata con una ripetizione dinucleotide pienamente informativo a COL4A5 ( 303.630 ), che era stato precedentemente mappato Xq22, e ricombinazioni di accompagnamento sono stati osservati a DXS990 e DXS1001.
In un grande 5-generazioni famiglia cinese segregante perdita di udito non sindromica X-linked, Liu et al. (2010 ) condussero analisi di linkage e ottenuto un 2 punti lod punteggio massimo di 4,25 con un pennarello DXS8096 (theta = 0). Eventi di ricombinazione definito un intervallo critico di 5,4 cm tra DXS8020 e DXS8055, sovrapponendo il locus DFN2.
Genetica molecolare
In un grande 5-generazioni famiglia cinese segregante mappatura perdita di udito non sindromica X-collegato al locus DNF2, Liu et al. (2010) analizzarono 14 geni candidati e identificarono una mutazione missense nel gene PRPS1 (D65N; 311850,0013 ) che cosegregate con il fenotipo. Analisi del gene PRPS1 della famiglia British American DFN2 precedentemente riportata da Tyson et al. (1996) ha rivelato una diversa mutazione missense (A87T, 311850,0014 ); mutazioni missense sono state rilevate anche in famiglie DFN2 precedentemente riportati da Manolis et al. (1999) e Cui et al. (2004) ( 311850,0015 e 311850,0016 , rispettivamente).
Storia
Ci sono molti primi rapporti di un modulo X-linked della sordità congenita (ad esempio, Dow e Poynter, 1930 ; Mitsuda et al, 1952. , Stevenson, citato da Deraemaeker 1958 ; Deraemaeker 1958 ; Sataloff et al, 1955. ; Parker 1958 , Fraser, 1965 ). Nella famiglia riportata da Dow e Poynter (1930) , 4 maschi affetti sposarono donne sordomuti che probabilmente avevano la forma autosomica recessiva della malattia, perché senza figli sono stati colpiti. La sordità è di tipo neurosensoriale.
William Wilde (1815-1876), il padre di Oscar Wilde e un distinto orecchio, naso e gola chirurgo, ha condotto una vasta indagine della sordità in Irlanda nel 1851 ( Wilde 1853 ). Nella sua relazione egli ha osservato che ‘la proporzione di sordomuti maschi supera la femmina considerevolmente, ma si differenzia un po’ in 2 grandi categorie di sordità congenita e acquisita. ‘ Nei dati Wilde, il rapporto tra maschi e femmine era 100: 75 per sordità congenita e 100:. 91 per sordità acquisita Reardon (1990) rianalizzato i dati dell’indagine Wilde e suggerisce che il 5% dei congenita sordità maschile era il risultato di X-linked ereditarietà. Il risultato correlato bene con la stima di Fraser (1965) che gli account di eredità X-linked per il 6,2% della sordità genetica maschile.
Wellesley e Goldblatt (1992) hanno riportato un gruppo di affini in cui 5 membri maschi della 3 generazioni connessi attraverso femmine normali avevano una forma isolata nonprogressive identica di ipoacusia neurosensoriale. Audiogrammi in 2 fratelli, che sono stati notati a 3 anni e 4, rispettivamente, di avere difficoltà di parola, hanno mostrato la perdita dell’udito nel range 1,500-8,000 Hz. A zio materno non è a conoscenza di alcun problema di udito, ma è stato trovato su audiogramma ad avere perdita di udito nel range 4.000-8.000 Hz. Due materni prozii che avevano lavorato nel settore automobilistico e avevano ricevuto il risarcimento dei danni apparente rumore sul lavoro ha avuto solo una vaga storia del povero dell’udito; loro audiogrammi mostravano perdita dell’udito identico a quello dei giovani fratelli. Wellesley e Goldblatt (1992) ha osservato che il ritrovamento dei maschi solo colpite con nessuna trasmissione da maschio a maschio supporta l’ereditarietà X-linked.
Molte famiglie con congenita sordità neurosensoriale si trovano ad avere la sindrome gusher-sordità ( 304.400 ) con modifiche radiologiche tipici dell’osso temporale ( Reardon et al., 1991 ). Alcune sordità neurosensoriale congenita può rappresentare l’entità che Lalwani et al. (1994) è risultato essere collegato a Xp21.2; vedi 300030 .
Per una rassegna delle cause genetiche della sordità neurosensoriale non sindromica, consultare Willems (2000) .
Vedere anche:
McRae et al. (1969) ; Richards (1963)
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REFERENCES |
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SORDITA ‘, X-LINKED 2; DFNX2
Titoli alternativi: Sordità conduttiva, con fissazione della staffa
Sordità conduttiva, con fissazione staffa; DFN3
Perilinfatica GUSHER-SORDITA SINDROME
Sordità mista, con gusher perilinfatico
NANCE SORDITA
Sordità Neurosensoriale, Profonda, con o Senza una Componente Conduttiva, associato ad un UNICO SVILUPPO anomalia della ORECCHIO
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Rapporti Fenotipo-Gene |
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Un simbolo di cancelletto (#) è usato con questa scheda è X-linked sordità-2 (DFNX2), conosciuta anche come la sordità conduttiva con fissaggio della staffa (DFN3), è causata da mutazioni nel gene POU3F4 ( 300.039 ) sul cromosoma Xq21. Il disturbo può anche essere causato da delezioni, inversioni, e duplicazioni a monte del gene in una regione putative regolatoria elemento.
Descrizione
DFNX2, noto anche come DFN3, è una malattia recessiva X-linked, caratterizzata da ipoacusia neurosensoriale e progressiva e una deformità dell’osso temporale patognomonico che include dilatazione del condotto uditivo interno e di una connessione fistolosa tra il canale uditivo interno ed il giro basale cocleare, con un conseguente ‘gusher’ fluido perilinfatico durante la chirurgia della staffa (sintesi da de Kok et al., 1995 e Canto et al., 2010 ).
Vedi anche Coroideremia, sordità e ritardo mentale ( 303.110 ), una contigua sindrome da delezione del gene coinvolge il POU3F4 e CHM ( 300.390 ) geni Xq21; Choroideremia isolato ( 303.100 ) è causata da mutazioni nel gene CHM.
Caratteristiche cliniche
Shine e Watson (1967) hanno descritto una famiglia hawaiano-cinese con 9 uomini in 2 generazioni affette da ipoacusia e disturbi vestibolari. Al funzionamento, la platina della staffa è risultato essere fissata. Quando è stato mobilitato, drenaggio profusa di perilymph e nel liquido cerebrospinale è verificato, indicando pervietà anormale dell’acquedotto cocleare. Nance et al. ( 1970 , 1971 ) hanno osservato una famiglia analoga di estrazione europea, indicando che si tratta di una sindrome in buona fede; in questa famiglia, la perdita uditiva era di tipo misto. L’esistenza di questa sindrome era stato suggerito da Olson e Lehman (1968) .
Cremers e Huygen (1983) suggeriscono che la chirurgia della staffa non deve essere eseguita a causa della complicazione inevitabile di un pozzo petrolifero staffa. Hanno riferito un pedigree con 9 obbligato e 10 possibili femmine portatrici della malattia. I maschi affetti mostrano una grave perdita mista progressiva dell’udito e la mancanza o forte riduzione delle risposte vestibolari; 4 dei 9 eterozigoti obbligati hanno mostrato anomalie audiologiche simili ma molto più lievi e anomalie vestibolari.
Phelps et al. (1991) studiarono 7 ereditaria in cui la sordità è stata ereditata come carattere legato all’X. TC ha mostrato una deformità distintiva dell’orecchio interno caratterizzato da un ampio bulbo meato uditivo interno e un osso carente o assente tra la estremità laterale del meato e il giro basale della coclea. Phelps et al. (1991) conclude che questo si traduce in una comunicazione tra lo spazio subaracnoideo nel meato uditivo interno e la perilinfa nella coclea, portando una idrope perilinfatica e ‘gusher’ se la staffa è bloccata. Alcune delle femmine portatrici obbligate sembrava avere una forma più lieve della stessa anomalia associata ad una lieve perdita dell’udito.
Nella sintesi delle caratteristiche di DFN3, de Kok et al. (1995) hanno sottolineato che questo tipo di sordità misto è caratterizzata sia da ipoacusia derivante dalla fissazione della staffa e progressiva sordità neurosensoriale, e che a volte un profondo sordità neurosensoriale mascheri la componente trasmissiva. La Tomografia Computerizzata mostra una anomala dilatazione del canale acustico interno, nonché un comunicazione anormalmente ampia tra il canale acustico interno e il vano orecchio interno. Di conseguenza, vi è un aumento della pressione perilinfatica che si ritiene alla base del ‘gusher’ osservato durante l’apertura della platina della staffa.
Dallo studio di 2 famiglie in cui il verificarsi di DFN3 è stata ben stabilita dalla dimostrazione di mutazioni specifiche nel gene POU3F4 ( 300.039 ), Bitner-Glindzicz et al. (1995) hanno concluso che DFN3 dovrebbe essere caratterizzata, non da sordità conduttiva e neurosensoriale mista associata a gusher perilinfatico nella chirurgia della staffa, ma da profonde sordità neurosensoriale con o senza un componente conduttivo associato ad una anomalia unica di sviluppo dell’orecchio. Profonda sordità neurosensoriale è, hanno concluso, la conditio sine qua non di questo disturbo.
Canzone et al. (2010) riportarono a 9-anno-vecchio ragazzo coreano che è stato diagnosticato con perdita di udito all’età di 6 anni. Audiogramma iniziale mostrava un tipo misto di perdita uditiva moderatamente severe sul lato destro e grave perdita di udito sul lato sinistro, che non progredisce in 3 anni. Ha avuto un buon sviluppo lingua dopo logopedia. TAC ad alta risoluzione ha mostrato un ampio collegamento fistoloso tra il basale giro cocleare e il canale uditivo interno, coerente con DFN3. Non c’era storia familiare di un disturbo simile. L’analisi genetica ha identificato una delezione da 1 a 1,5 Mb situata circa 90 kb a monte del gene POU3F4, e nessuna mutazione nel esone codificante del gene POU3F4. La cancellazione non è stato trovato nella sua madre o la sorella, suggerendo un evento sporadico. Canto et al. (2010) osservato che l’assenza di mutazioni nella sequenza codificante effettuato il rilevamento di portatore femmine difficili; gli autori hanno usato analisi multiplex sonda legatura-dipendente per l’analisi molecolare. Fare clic qui per vedere i riferimenti in PubMed legate a quelle elencate nel paragrafo precedente.
Gestione clinica
Lee et al. (2009) hanno riportato il successo del trattamento di 3 ragazzi coreani, tra cui 2 fratelli, con DFN3 con impianti cocleari. L’audiometria tonale (PTA) nei 2 fratelli è migliorata da 87,5-97,5 dB prima dell’impianto a 26,3-31,3 dB dopo l’impianto. Discorso prestazioni anche migliorato in modo significativo. Il terzo ragazzo, che aveva anche ritardo mentale, ha mostrato una migliore PTA da alcuna risposta a 36.3 dB. Tutti e 3 i pazienti avevano una mutazioni troncante nel gene POU3F4.
Mapping
In una grande olandese parentela, Brunner et al. (1988) trovarono linkage stretto (massimo lod = 3.07 a teta = 0.00) con PGK ( 311800 ), che si trova in Xq13. Brunner et al. (1988) ha sottolineato che la sordità è una delle caratteristiche cliniche predominanti nei maschi con delezioni di Xq21 ( Ayazi 1981 ; . Nussbaum et al, 1987 ; . Rosenberg et al, 1987 ). Ballo et al. (1988) e Wallis et al. (1988) mostrava linkage stretto per DXYS1 (lod = 6.32 a teta = 0.0), ponendo così DFN3 a Xq13-q21.1. Fare clic qui per vedere i riferimenti in PubMed legate a quelle elencate nel paragrafo precedente.
Buon et al. (1989) studiarono 2 pazienti con delezioni del cromosoma X che avevano sia una coroideremia e sordità con fissaggio della staffa. In entrambi i casi, 2 membri della famiglia sono stati colpiti: 2 cugini di primo grado in 1 affini, e 2 fratelli nel secondo. Il più piccolo dei eliminazioni, che non era rilevabile citogeneticamente, è stato stimata a rappresenti il 3,3% del cromosoma X dal flusso citometrico a doppio laser. Supponendo che il cromosoma X rappresenta circa il 6% del genoma aploide umana, che ha circa 3 miliardi di paia di basi, allora i loci 2 devono essere entro 6 megabases uno dall’altro.
Reardon et al. (1991) riportarono di una famiglia con non sindromica sordità X-linked, che non era associata a marcatori nella regione Xq13-q21; in 6 altre famiglie hanno confermato la posizione per X-linked sordità a quella regione, con il massimo lod = 15 a teta = 0.0, utilizzando la PXG7 sonda (DXS72). Come ulteriore suggerimento di eterogeneità, hanno segnalato il fatto che il fenotipo di sordità in individui con una delezione nella regione Xq13-q21 è variabile. Essi hanno inoltre sottolineato che la loro famiglia scollegato mancavano i risultati nell’osso temporale su TC descritto da Phelps et al. (1991) come tipico della sindrome gusher-sordità. Utilizzando la sonda pHU16, che definisce il sito anonimo DNA DXS26, Bach et al. (1992) trovarono microdelezioni in 2 di 13 probandi maschi non imparentati con questo disturbo. Una delle delezioni racchiuse anche locus DXS169, indicando che si estende più in là verso il centromero. Fare clic qui per vedere i riferimenti in PubMed legate a quelle elencate nel paragrafo precedente.
Robinson et al. (1992) , come Reardon et al. (1991) , che si trova stretto collegamento tra la sordità X-linked e DXS159 in Xq12, con un punteggio lod di 3.155 a zero ricombinazione. Un maschio affetto mostrato dilatazione lordo del meato uditivo interno bilateralmente con molto scarsa separazione dalle spire cocleari basali, come descritto da Phelps et al. (1991) . Fare clic qui per vedere i riferimenti in PubMed legate a quelle elencate nel paragrafo precedente.
In uno studio di diverse delezioni sovrapposte coinvolgono diverse parti Xq21 con sonde di DNA, Bach et al. (1992) assegnato il locus DFN3 e un luogo per non specifica ritardo mentale legato all’X (vedi 303.110 ) per un intervallo che comprende la DXS232 locus e che è affiancato da DXS26 e DXS121. Fare clic qui per vedere i riferimenti in PubMed legate a quelle elencate nel paragrafo precedente.
Huber et al. (1994) trovarono che il marcatore DXS995 microsatellite mappato tutte le eliminazioni precedentemente descritti che erano stati trovati in associazione con X-linked sordità mista con o senza coroideremia e ritardo mentale. Utilizzando questo indicatore e anche DXS26, hanno identificato due cloni YAC parzialmente sovrapposte che sono stati utilizzati per costruire un completo cosmide contig 850 kb. Cosmidi di questa contig sono stati testati con l’analisi Southern blot sul DNA da 16 maschi non imparentati con sordità legata all’X. Due nuove microdelezioni sono state rilevate nei pazienti con la caratteristica fenotipo DFN3. Entrambe le delezioni erano contenuti completamente all’interno 1 delle note eliminazioni DFN3, ma 1 di loro non si sovrapponevano con 2 delezioni precedentemente descritti in pazienti con sindromi geni contigui, comprensivi di DFN3, coroideremia, e ritardo mentale. Supponendo che solo un singolo gene è coinvolto, questo suggerisce che il gene DFN3 estende una regione cromosomica di almeno 400 kb. Fare clic qui per vedere i riferimenti in PubMed legate a quelle elencate nel paragrafo precedente.
Hildebrand et al. (2007) riportarono di una famiglia con collegata a X sordità neurosensoriale e non sindromica ritardo mentale associato con un approssimativo di 200 kb microdelezioni a monte del gene POU3F4, prevedevano di incidere una regione regolatoria controllo dell’espressione POU3F4. La microdelezione è stato creduto di causare sordità, coerente con DFNX2, ma non probabile che hanno causato il ritardo mentale. Hildebrand et al. (2007) notarono che molti candidati geni XLMR si trovano all’interno della regione eliminata e possono aver contribuito al ritardo mentale. Gli individui affetti mancavano altre caratteristiche cliniche di spicco, come il deficit visivo, comportamento aggressivo, o anomalie scheletriche. Fare clic qui per vedere i riferimenti in PubMed legate a quelle elencate nel paragrafo precedente.
Genetica molecolare
De Kok et al. (1995) ha utilizzato l’approccio del gene candidato per dimostrare che il difetto in DFN3 risiede in un fattore di trascrizione con un dominio POU noto come brain-4 (POU3F4; 300.039 ). In 4 pazienti con X-linked sordità mista, de Kok et al. (1995) dimostrarono 2 mutazioni missenso e 2 mutazioni nonsense, e in un quinto dei pazienti, classificati come sordità neurosensoriale, una mutazione nonsense è stato trovato ( 300039.0001 – 300039.0005 ). Inoltre, de Kok et al. (1995) trovarono che 3 Xq21 microdelezioni e duplicazioni 1 che era stato identificato in precedenza ( Huber et al., 1994 ), in pazienti con DFN3 non comprendono il gene POU3F4. In tutti e 4 i casi, il riarrangiamento trovava prossimale e 5-prime a POU3F4, con distanze fisiche variabili tra 15 e 400 kb. In nessuno di questi pazienti, né in altri 2 sia con un pozzo petrolifero perilymphatic durante chirurgia della staffa o un difetto dell’osso temporale, sono state rilevate mutazioni puntiformi nel gene POU3F4. De Kok et al. (1995) conclusero che questi casi possono essere causati da mutazioni che influenzano non codificante 5-prime o sequenze regolatrici. In alternativa, queste aberrazioni possono influenzare la struttura lordo cromosomica e quindi influenzare l’espressione di POU3F4. Una spiegazione meno probabile potrebbe essere la presenza di altri geni in Xq21.1 che possono causare DFN3.
Dalle osservazioni di DFN3 in associazione con un complesso duplicazione / inversione paracentrica, de Kok et al. (1995) hanno concluso che esiste un elemento regolatorio situato almeno 400 kb a monte del gene POU3F4 e che questo è stato scollegato dal gene POU3F4 dall’inversione. Fare clic qui per vedere i riferimenti in PubMed legate a quelle elencate nel paragrafo precedente.
Nomenclatura
Petersen et al. (2008) hanno proposto la designazione DFNX2 per questo disturbo
Modello animale
Minowa et al. (1999) hanno creato topi carenti di Brn4 (POU3F4). Avevano sordità profonda. Nessuna modifica lordi morfologici sono stati osservati in ossicini conduttivi o coclea, anche se c’era una drastica riduzione potenziale endocochlear. La microscopia elettronica ha rivelato gravi alterazioni ultrastrutturali cocleari fibrociti legamento spirale. Questi risultati hanno suggerito che queste fibrociti, che sono mesenchimali di origine e per i quali un ruolo di potassio ion omeostasi è stato ipotizzato, possono svolgere un ruolo critico nella funzione uditiva.
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See Also: |
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Cremers (1985) ; Cremers et al. (1985) ; Fraser (1965) ; McRae et al. (1969) ; Thorpe et al. (1974) |
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REFERENCES |
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SORDITA ‘, X-LINKED 4; DFNX4
Titoli alternativi; simboli
SORDITA ‘, X-LINKED 6, PROGRESSIVA; DFN6
Sordità non sindromica neurosensoriale progressiva 6
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Rapporti Fenotipo-Gene |
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TESTO
Un simbolo di cancelletto (#) è usato con questa scheda è X-linked sordità-4 (DFNX4) è causata da mutazioni nel gene SMPX ( 300.226 ) sul cromosoma Xp22.
Descrizione
X-linked sordità-4 è una forma sindromica di perdita dell’udito progressiva con esordio postlinguale. I maschi affetti mostrano prima insorgenza di perdita rispetto alle femmine affetti dell’udito (sintesi da del Castillo et al., 1996 ).
Caratteristiche cliniche
Del Castillo et al. (1996) riportarono di una famiglia spagnola colpita da una forma X-linked precedentemente non descritta di ipoacusia. Sordità in questa famiglia era non sindromica, neurosensoriale e progressive. Nei maschi affetti, l’impairment uditivo è stato rilevato in età scolare (5-7 anni), e ha interessato principalmente udito alle alte frequenze. In seguito si è evoluto per diventare grave a profonda e colpito tutte le frequenze. Carrier femmine manifestano problemi di udito alle alte frequenze con esordio nella quarta decade di vita.
Schraders et al. (2011) riportarono di una grande famiglia di 5 generazioni di origine olandese con postlinguale ipoacusia progressiva che mostra un modello X-linked di eredità. Ipoacusia sviluppato in precedenza ed era più grave nei maschi che nelle femmine: è stato notato tra i 2 e 10 anni nei maschi (media di 3,3 anni) e tra i 3 ei 48 anni nelle femmine (media di 28,2 anni). Nei maschi, la più grande riduzione in udienza si è verificato nei primi 2 decenni. All’udito nelle femmine mostrato una grande variazione nella gravità.
Abdelfatah et al. (2013) riportarono 2 grandi famiglie multigenerazionali da Terranova con DFNX4. I maschi con la mutazione sviluppano progressiva, grave sordità neurosensoriale bilaterale che colpisce tutte le frequenze. Era solito esordio prelinguale, ma non necessariamente presente dalla nascita, come almeno 2 maschi ha avuto inizio nel primo decennio e aveva difficoltà a scuola. Portatori della mutazione femminile hanno mostrato un fenotipo variabile, alcuni con sordità ad insorgenza precoce e altri con perdita di udito dopo insorgenza. Nessuno dei portatori della mutazione avevano debolezza muscolare.
Eredità
Del Castillo et al. (1996) conclusero che la sordità nella famiglia spagnola riportata da loro fu ereditata come carattere dominante legato all’X con penetranza incompleta ed espressività variabile in portatore femmine.
Mapping
In una famiglia spagnola interessata, del Castillo et al. (1996) mapparono sordità X-linked (simboleggiata DFN6) al cromosoma Xp22 (massimo punteggio lod = 5.3 a teta = 0 per DXS8036 e per DXS8022). Le analisi di aplotipo e l’individuazione di 2 ricombinanti critici permesso agli investigatori di affinare l’intervallo map per DFN6 ad una regione 15-cM delimitato dalla DXS7108 sul lato distale e DXS7105 sul lato prossimale. Vedere DFN4 (DFNX3; 300030 ) per una forma Xp21.2 legata presumibilmente distinta della sordità non sindromica. Petersen et al. (2008) ha proposto la denominazione ‘DFNX4’ per questo locus.
Genetica molecolare
In 2 famiglie non imparentate con sordità-4 X-linked, tra cui la grande famiglia spagnola precedentemente riportata da del Castillo et al. (1996) , Huebner et al. (2011) identificarono 2 differenti mutazioni nel gene troncante SMPX ( 300226,0001 e 300226,0002 , rispettivamente). Constatando che una caratteristica di SMPX è di rispondere alla forza fisica, gli autori hanno suggerito che la perdita di SMPX dall’orecchio interno può rendere alcune cellule sensibili allo stress di sfide meccaniche innate per il processo di audizione.
Schraders et al. (2011) indipendentemente identificate altre 2 troncante mutazioni nel gene SMPX ( 300226,0003 e 300226,0004 , rispettivamente) in 2 famiglie con DFNX4. Gli autori hanno suggerito che le funzioni SMPX nello sviluppo e / o manutenzione di cellule ciliate sensoriali.
Genetica di popolazione
Abdelfatah et al. (2013) ha individuato una mutazione nel gene troncante SMPX (99delC; 300226,0005 ) in membri affetti di 2 grandi famiglie multigenerazionali da Newfoundland con DFNX4. Analisi di aplotipo indicarono a founder effetto.
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REFERENCES |
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