I) C.G. di a. 20 è affetto da anomalia ossea della rocca petrosa e del labirinto posteriore di sinistra. Figlio unico di genitori sani. All’età di 3 anni, in occasione di visita specialistica preoperatoria per adenotomia, gli viene riscontrato un deficit uditivo che non migliora dopo l’intervento. Sottoposto ad esame audiometrico all’età di 7 anni vieiie riscontrata una grave ipoacusia sinistra con isole uditive solo per le frequenze 250 e 500 Hz confermata agli esami eseguiti a 10 e 13 anni (Fig. 1). Una tomografia delle rocche, eseguita all’età di 9 anni, rivela un ridotto sviluppo della rocca petrosa di sinistra dove esiste unanomalia del canale semicircolare laterale che appare ampio, di tipo vescicolare, mentre regolari risultano la chiocciola e le altre strutture aeree della rocca. Il canale uditivo interno di sinistra pre sent
calibro ridotto di circa 1/4 rispetto al contro- laterale (Fig. 1); successivi controlli audiometrici confermano la presenza e la stabilità del deficit uditivo a sinistra. La stimolazione cal. (20°) del labirinto rivela una areflessia vestibolare sinistra (v. Fig. 1).
2) T.Z. di a. 16 è affetta da Sindrome di Usher. Figlia di genitori consanguinei (cugini di I grado), ha una sorella sordomuta. All’età di 2 anni compaiono i primi sintomi della malattia caratterizzati dalla comparsa di movimenti oculari nistagmiformi che si sono risolti entro un periodo di 2-3 mesi. E affetta da grave ipoacusia congenita neurosensoriale bilaterale che compromette l’acquisizione del linguaggio. Verso il 7°-8° anno, compaiono i primi disturbi visivi (emeralopia) che progressivamente peggiorano. Nel corso di un controllo clinico (1997) si rivela dal lato oflalmologico una degenerazione tapetoretinica, confermata dal quadro retinografico, con accumuli di pigmento, pallore della papilla e riduzione del lume vasale. Alla campimetria (Fig. 2) si osserva una restrizione concentrica (entro 5-10° centrali). Il visus nell’occhio destro è di 6/10, in quello sinistro di 6-7/10. Lo studio dei potenziali evocati visivi (PEV) esclude alterazioni a carico della via visiva. Dal lato otoneurologico si rileva una grave ipoacusia neurosensoriale bilaterale caratterizzata da un’isola uditiva limitata alle sole frequenze medio-basse. La stimolazione calorica del labirinto non evoca bilateralmente alcun riflesso oculo-motorio (Fig. 2). All’esame obiettivo ori si osserva un mioclono del palato molle. Le indagini neurologiche e neuroradiologiche risultano normali. Anche dal lato neuropsicologico non emergono segni clinici di particolare rilievo. Presenta irsutismo al tronco e agli arti inferiori e pitiriasi versicolor al collo e al tronco. In occasione di un controllo otovestibolare della paziente, viene sottoposta ad es. audiometrico anche la sorella minore (T.W. di a. 5) che avverte pure deficit di udito. L’esame audiometrico mette in evidenza un’isola uditiva d’ambo i lati compresa Ira i 250 e i 1000 Hz (Fig. 2).
3) S.L. di a. è affetto da Sindrome di Aarskog. Nulla di patologico a carico dei genitori, del fratello e dei parenti prossimi. Gravidanza con decorso regolare. Parto cesareo per sofferenza acuta del feto. Alla nascita presenta insufficienza renale acuta, erniazione subtotale dello stomaco nel torace, segui di malformazione dismorfogenetica al cranio, agli arti e ai genitali esterni. Presenta ernia inguinale. Viene inoltre diagnosticato un reflusso
– G.C. – Disembriopatia del lab. di sinistra.
All’età di 7 a. viene diagnosticata una grave ipoacusia neurosensoriale sinistra (A); la tomografia delle rocche rivela un ridotto sviluppo della rocca di sinistra con anomalie del canale semicircolare laterale che appare ampio e di tipo vescicolare. Ridotto il diametro del condotto uditivo interno di sinistra rispetto al controlaterale che risulta regolare (B); recente controllo oto-vestibolare conferma il danno uditivo e l’areflessia sinistra allo stimolo calorico (200) del labirinto (O).
cistico uretro-pelvico bilaterale di IV tipo, idrocefalo di modica entità, schisi del palato molle e del 3° posteriore di quello osseo. Il cariotipo è 46 xy. All’età di 4 mesi, il piccolo viene sottoposto a intervento di plastica antireflusso, fundoplicatio, piloroplastica e vescicostomia. All’età di 3 anni, con un secondo intervento, viene ripristinato un corretto drenaggio uretro-vescicale e a 5 anni viene eseguita una orchidopessia bilaterale.
Fin dalla nascita il paziente è affetto da ipoacu si
bilaterale di tipo neurosensoriale di grado profondo con ridotta realizzazione verbale. E portatore di protesi acustiche che alla prova tonale in campo libero rivelano un buon guadagno uditivo (Fig. 3). A 12 anni compaiono ricorrenti episodi flogistici polmonari e una dermatite atopica. Le prove allergometriche risultano positive per Graminacee, Dermatophagoides e alimenti. All’età di 13 anni il piccolo accusa crisi improvvise di perdita di coscienza per qualche secondo con deviazioni dello
LABIRINTOPATIE HEREDITARY
Campimetria dell’occhio destro Campisuetria dell’occhio sinistro
Fig. 2 – T. Z. – S. di Usher.
Alla campimetria si osserva una restrizione concentrica (entro 5-6 gradi centrali); visus: 6/10 a destra, 6-
7/10 a sinistra (A); grave deficit uditivo bilaterale; nist. spont. assente; ariflessia vest. bilat. alla stim. cal.
(200) del labirinto (B); degenerazione tapetoretinica con accumulo di pigmento, riduzione del lume vasale
e grave deficit uditivo bilaterale è presente anche nella sorella (T.W., a. 5) (C).
sguardo verso destra. All’indagine elettroencefalografica risulta una sofferenza a livello temporooccipitale e parietale destra e alla RMN si osserva una discreta dilatazione delle cisterne sopratentoriali e della base.
4) M.M di a. 12 è affetto da Sindrome di AlmstrSm. L’anamnesi del piccolo paziente è negativa per quanto riguarda la gravidanza e il parto.
Verso i 2 anni oltre all’obesità viene rilevato anche un ritardo dello sviluppo psicomotorio. L’indagine cardiologica mette in evidenza una miocardiopatia dilatativa con scompenso. All’età di 4 anni gli viene diagnosticata una degenerazione tapeto-retinica e all’età di 7 anni un’ipoacusia neurosensoriale bilaterale pantonale (Fig. 4). A 9 anni compaiono aree cutanee con iperpigmentazione in corrispondenza dei cavi ascellari, delle pieghe dei gomiti e a livel A
– –
–
Fig. 3 – S.L. – S. di Aarskog.
Es. audiometrico tonale in campo libero: grave deficit neurosensoriale, presente fin dalla nascita, con ridotta realizzazione verbale. E portatore di protesi acustica.
lo periombelicale e inguinale. L’EEG è risultato normale e una TAC eseguita di recente non ha evidenziato anomalie a carico delle strutture nervose cerebrali. Lo sviluppo intellettivo è normale tenendo conto del deficit visivo e uditivo.
5) D.N.C. di a. 12, figlio di genitori consangui ì gui (cugini di primo grado), è affetto da Sindrome di Wolfram. All’età di 4 anni iniziano i primi disturbi urinari (poliuria). Ad un controllo medico gli viene diagnosticato un diabete mellito che viene compensato con terapia insulinica. A 5 anni compare una progressiva perdita del visus e all’età di 10 anni anche un deficit bilaterale dell’udito. Per la presenza di un’idro-ureteronefrosi bilaterale con insufficienza renale ed elevato tasso di creatininemia, il paziente viene sottoposto nel 1992 (12 a.) ad intervento di nefrostomia bilaterale. Nel frattempo le condizioni del visus peggiorano e i controlli oftalmologici confermano la presenza di una progressiva atrofia bilaterale del nervo ottico con modesta ipertensione oculare. L’esame audiometrico mette in evidenza un deficit uditivo bilaterale di tipo percettivo con segui di sofferenza delle strutture nervose dell’arco riflesso vestibolo-oculare. (Fig. 5). Uno studio video-urodinamico documenta la presenza di una vescica pluridiverticolare e un controllo angiofotoscintigrafico renale sequenziale, a nefrostomia chiusa, mette in evidenza una funzionalità renale a sinistra di circa l’81% e a destra del 19%. Negativo risulta l’esame neurologico e neuropsichiatrico.
Dall’anamnesi, non risulta, a carico dei genitori,
Fig. 5 – D.N.C. – S. di Wolfram.
Ipoacusia percettiva bilaterale; nist. spont. diretto verso sinistra e nist. vert. verso l’alto “da direzione dello sguardo” con asimmetria vest. alla stim. cal. (20°) del labirinto.
Fig. 6 – M.B. – S. di Rieger.
li primo controllo audiometrico risale al 1990 ed evidenzia una ipoacusia neurosensoriale sinistra che negli anni successivi (1991-2-3-4 e 2000) peggiora; anomalie dei condotti udit. nt. bilat.
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QUADRI CLINICI OTONEUROLOGICI D’ORIGINE PERIFERICA
fratelli o parenti dii grado,alcun quadro patologico analogo o simile a quello di cui il paziente è affetto.
6) M.B. di a. 23 è affetto da variante della s. di Rieger. Il paziente presenta fin dalla tenera età una disgenesia bilaterale dell’iride con atrofia del bordo pupillare e discoria. E presente atrofia ottica glaucomatosa nell’occhio destro dove il visus è di 2/10 e un avanzato danno visivo nell’occhio sinistro dove il visus è di 8/10. La pressione oculare è elevata (38/47 mmHg). All’età di 20 anni il paziente nota la comparsa di un senso di ovattamento auricolare all’orecchio sinistro. Al controllo audiometrico (Fig. 6), si evidenzia un deficit uditivo percettivo monolaterale che interessa l’orecchio sinistro, confermato anche dai controlli successivi (dal 1991 al 1994 e nel giugno 2000).
I potenziali uditivi evocati del tronco encefalico
dimostrano risposte ripetibili con latenze dell’onda V ni limiti di norma, senza asimmetrie interaurali. Il paziente non presenta malformazioni della faccia né dell’apparato dentario, né disturbi psichici: si tratta di una forma clinica dismorfogenetica a carattere ereditario, una variante della sindrome di Rieger che, com’è noto, è caratterizzata da disgenesia dell’iride e da ipodonzia (assenza degli incisivi superiori e anomalie malformative di quelli inferiori). Tale forma patologica abbastanza rara (1 caso su 200.000) può manifestarsi con quadri cImici assai diversi caratterizzati da anomalie dismorfogenetiche che interessano le strutture ossee cranio- facciali e dello scheletro (Fig. 6), la cute a livello della regione ombelicale, ecc. Si possono talvolta osservare disturbi psichici come ritardo mentale.