SORDITÀ ASSOCIATA A MALATTIE MITOCONDRIALI

Documento senza titolo IPOACUSIA da MUTAZIONI del DNA MITOCONDRIALE ASSOCIATE a FORME SINDROMICHE e NON LA CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE MITOCONDRIALI FORME SINDROMICHE KSS (Kearns-Sayre Syndrome) MERRF (Myoclonic Epilepsy and Ragged…

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Documento senza titolo Diabete e Sordità, Maternamente Ereditati- (Maternally Inherited Diabetes mellitus and Deafness MIDD)--Sindrome Ballinger-Wallace--Diabete Mellito, di Tipo II, con La Sordità--Diabete Mellito non Insulino-Dipendente Con La Sordità--NIDDM con la…

Documento senza titolo MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic, Acidosis, and Stroke-like episodes)   Riassunto La sindrome MELAS (encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi simili a ictus) è una patologia progressiva caratterizzata da disturbi…

Documento senza titolo Sindrome di MERRF Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers (MERRF) -- Sindrome Fukuhara--epilessia mioclonica    con fibre rosse sfilacciate—mioencefalopatia/ malattia delle fibre rosse sfilacciate     Che cosa…

Documento senza titolo SINDROME DI KEARNS SAYRE KSS (Kearns-Sayre Syndrome ).      Schaefer et al hanno stimato una prevalenza di 1,17 casi per 100.000 abitanti di grandi delezioni mitocondriali…

FORME NON SINDROMICHE.   Le forme non sindromiche sono caratterizzate da ipoacusia di grado lieve, moderato. pantonale, a volte con peggioramento sulle frequenze medie/centrali o acute, a trasmissione materna. Mutazioni…