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TRASMISSIONE IPOACUSIA AUTOSOMICA DOMINANTE (AD) (22%) In un modello di ereditarietà autosomica dominante , un bambino eredita una copia normale di un gene da un genitore e un gene anomalo dall'altro genitore. Nelle famiglie…
TRASMISSIONE “X LINKED” Sordità Legate Al Cromosoma XTrasmissione ereditaria recessiva legata al sesso “X-Linked” Indice Sordità Legate Al Cromosoma X Cos’è l’ereditarietà recessiva legata all’X? Ereditarietà dominante legata all'X Analisi…
GENERALITA’ E CLASSIFICAZIONI Le sordità genetiche sono causate da un’alterazione del materiale genetico. Il materiale genetico, DNA (acido desossiribonucleico), è contenuto in quasi tutte le cellule del corpo umano. Le…
TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA Le sordità genetiche si possono trasmettere secondo diverse modalità. Autosomica recessiva (AR) In questa modalità di trasmissione i due alleli del gene devono essere muti perché il…
Categorie DFN Le sordità genetiche nella maggioranza dei casi sono malattie “mono-geniche”: l’alterazione di un solo gene è responsabile di ciascuna forma di sordità, e la sordità è per lo…
APD IN ETÀ EVOLUTIVA Elaborazione uditiva Disturbo di elaborazione uditiva VALUTAZIONE DELLE FUNZIONI UDITIVE CENTRALI NEI BAMBINI Risposte comportamentali a stimoli non verbali. Risposte comportamentali a stimoli verbali. Test binaurali…