Sindrome Oto-Palato-Digitale di tipo 1 e 2 (OPD)

sindrome Oto-Palato-Digitale di tipo 1 e 2 (OPD)- la displasia fronto-metafisale (FMD) da afta epizootica - la sindrome di Melnick-Needles(MNS)- Terminal Displasia Ossea con difetti cutanei pigmentazione (TODPD) Che Cosa…

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La sindrome Jervell e Lange-Nielsen (JLNS)

La sindrome Jervell e Lange-Nielsen (JLNS), sindrome autosomica recessiva del QT lungo (LQTS), sindrome della morte improvvisa, La sindrome cardiouditiva, La sindrome cardiouditiva di Jervell e Lange-Nielsen, sordità congenita e…

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Sindrome di Waardenburg

Waardenburg sindrome (anche sindrome di Shah Waardenburg, sindrome di Waardenburg-Klein, sindrome di Mende II, Van der sindrome Hoeve-Halbertsma-Waardenburg, sindrome di ptosi-epicanto, Van der sindrome Hoeve-Halbertsma-Gualdi, tipo Waardenburg Pierpont, [5] Van der Hoeve sindrome…

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Sindrome branchio-oto-renale (BOR)

Sindrome branchio-oto-renale BOR, Sindrome BOR, Displasia branchiootorenale, Branchio-Otorenale Displasia, Branchio-Otorenale Syndrome, Sindrome Branchio-Oto-Renale, Sindrome di Melnick-Fraser - trasmissione autosomica dominante Fig.1 - espressività variabile - sordità neurosensoriale. mista, trasmissiva Fig.2…

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Sindrome di Stickler / sindrome di Marshall

Sindrome di Stickler/ sindrome di Marshall ,artro-oftalmopatia progressiva ereditaria , displasia di Stickler distrofia ereditaria artro-oftalmologica - trasmissione autosomica dominante - espressività variabile - sordità neurosensoriale-mista - palatoschisi - insufficienza…

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Sindrome di Treacher Collins -Sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein

Disostosi mandibolo (MFD1)-Sindrome di Treacher Collins-Franceschetti-displasia zigoauromandibolare? Che cosa è la sindrome di Treacher Collins? Eponimo Quali sono i segni e sintomi della sindrome di Treacher Collins? Cause Quanto è…

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Sindrome di Alport e malattia della membrane basale glomerulare sottile

<!doctype html>Documento senza titolo la Sindrome di Alport, o nefrite ereditaria o ematuria familiare benigna, sindrome di Alport e  malattia delle membrane basali glomerulari . Include: Nefropatia COL4A3-correlate, nefropatia COL4A4-correlate,…

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