Sindrome di Waardenburg

Waardenburg sindrome (anche sindrome di Shah Waardenburg, sindrome di Waardenburg-Klein, sindrome di Mende II, Van der sindrome Hoeve-Halbertsma-Waardenburg, sindrome di ptosi-epicanto, Van der sindrome Hoeve-Halbertsma-Gualdi, tipo Waardenburg Pierpont, [5] Van der Hoeve sindrome…

Continua a leggereSindrome di Waardenburg

Sindrome branchio-oto-renale (BOR)

Sindrome branchio-oto-renale BOR, Sindrome BOR, Displasia branchiootorenale, Branchio-Otorenale Displasia, Branchio-Otorenale Syndrome, Sindrome Branchio-Oto-Renale, Sindrome di Melnick-Fraser - trasmissione autosomica dominante Fig.1 - espressività variabile - sordità neurosensoriale. mista, trasmissiva Fig.2…

Continua a leggereSindrome branchio-oto-renale (BOR)

Sindrome di Stickler / sindrome di Marshall

Sindrome di Stickler/ sindrome di Marshall ,artro-oftalmopatia progressiva ereditaria , displasia di Stickler distrofia ereditaria artro-oftalmologica - trasmissione autosomica dominante - espressività variabile - sordità neurosensoriale-mista - palatoschisi - insufficienza…

Continua a leggereSindrome di Stickler / sindrome di Marshall

Sindrome di Treacher Collins -Sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein

Disostosi mandibolo (MFD1)-Sindrome di Treacher Collins-Franceschetti-displasia zigoauromandibolare? Che cosa è la sindrome di Treacher Collins? Eponimo Quali sono i segni e sintomi della sindrome di Treacher Collins? Cause Quanto è…

Continua a leggereSindrome di Treacher Collins -Sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein