Sindrome di Pendred
GENE DELLA PENDRINA PDS (DFNB4). Introduzione I tipi di Sordità Circa il 50% delle forme di ipoacusia infantile ha un’eziologia genetica, la maggioranza delle quali non è associata con anomalie…
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Sordità genetiche GENERALITÁ E CLASSIFICAZIONI Le sordità genetiche sono causate da un’alterazione del materiale genetico. Il materiale genetico, DNA (acido desossiribonucleico), è contenuto in quasi tutte le cellule del corpo…
Sindrome di Usher La sindrome Graefe-Usher La sindrome sordità-retinite pigmentosa La sindrome Hallgren Che cos'è la sindrome di Usher? Storia. Quanto è diffusa la sindrome di Usher? Che cosa…
La sindrome Jervell e Lange-Nielsen (JLNS), sindrome autosomica recessiva del QT lungo (LQTS), sindrome della morte improvvisa, La sindrome cardiouditiva, La sindrome cardiouditiva di Jervell e Lange-Nielsen, sordità congenita e…