Sindrome di Norrie
Documento senza titolo sindrome di Norrie NDP,Sindrome di Norrie-Warburg , pseudoglioma , Atrofia Bulborum ereditaria , Episkopi cecità Che cosa è la malattia Norrie? La malattia o sindrome…
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Documento senza titolo SINDROME DI Wildervanck, Sindrome Cervico-Oculo-Acustica, Sindrome (COA). Figura 1: paralisi del nervo abducente di sinistra con collo corto e malformato orecchio destro Figura 2:…
sindrome Oto-Palato-Digitale di tipo 1 e 2 (OPD)- la displasia fronto-metafisale (FMD) da afta epizootica - la sindrome di Melnick-Needles(MNS)- Terminal Displasia Ossea con difetti cutanei pigmentazione (TODPD) Che Cosa…
Sindrome branchio-oto-renale BOR, Sindrome BOR, Displasia branchiootorenale, Branchio-Otorenale Displasia, Branchio-Otorenale Syndrome, Sindrome Branchio-Oto-Renale, Sindrome di Melnick-Fraser - trasmissione autosomica dominante Fig.1 - espressività variabile - sordità neurosensoriale. mista, trasmissiva Fig.2…
<!doctype html>Documento senza titolo la Sindrome di Alport, o nefrite ereditaria o ematuria familiare benigna, sindrome di Alport e malattia delle membrane basali glomerulari . Include: Nefropatia COL4A3-correlate, nefropatia COL4A4-correlate,…
Documento senza titolo ALTRE IPOACUSIE X LINKED SORDITA ', X-LINKED 1; DFNX1 SORDITA ', X-LINKED 2; DFNX2 SORDITA ', X-LINKED 4; DFNX4 SORDITA ', X-LINKED 1; DFNX1 DFNX1…
TRASMISSIONE “X LINKED” Sordità Legate Al Cromosoma XTrasmissione ereditaria recessiva legata al sesso “X-Linked” Indice Sordità Legate Al Cromosoma X Cos’è l’ereditarietà recessiva legata all’X? Ereditarietà dominante legata all'X Analisi…