SINDROME DI Wildervanck, Sindrome Cervico-Oculo-Acustica, Sindrome (COA)

Documento senza titolo SINDROME DI Wildervanck, Sindrome Cervico-Oculo-Acustica, Sindrome (COA).     Figura 1: paralisi del nervo abducente di sinistra con collo corto e malformato orecchio destro    Figura 2:…

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Sindrome Oto-Palato-Digitale di tipo 1 e 2 (OPD)

sindrome Oto-Palato-Digitale di tipo 1 e 2 (OPD)- la displasia fronto-metafisale (FMD) da afta epizootica - la sindrome di Melnick-Needles(MNS)- Terminal Displasia Ossea con difetti cutanei pigmentazione (TODPD) Che Cosa…

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Sindrome branchio-oto-renale (BOR)

Sindrome branchio-oto-renale BOR, Sindrome BOR, Displasia branchiootorenale, Branchio-Otorenale Displasia, Branchio-Otorenale Syndrome, Sindrome Branchio-Oto-Renale, Sindrome di Melnick-Fraser - trasmissione autosomica dominante Fig.1 - espressività variabile - sordità neurosensoriale. mista, trasmissiva Fig.2…

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Sindrome di Alport e malattia della membrane basale glomerulare sottile

<!doctype html>Documento senza titolo la Sindrome di Alport, o nefrite ereditaria o ematuria familiare benigna, sindrome di Alport e  malattia delle membrane basali glomerulari . Include: Nefropatia COL4A3-correlate, nefropatia COL4A4-correlate,…

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Sordità Legate Al Cromosoma X Trasmissione ereditaria recessiva legata al sesso “X-Iinked”

TRASMISSIONE “X LINKED” Sordità Legate Al Cromosoma XTrasmissione ereditaria recessiva legata al sesso “X-Linked” Indice Sordità Legate Al Cromosoma X Cos’è l’ereditarietà recessiva legata all’X? Ereditarietà dominante legata all'X Analisi…

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