Sordità Sindromiche

IPOACUSIE GENETICHE ASSOCIATE AD ANOMALIE DEL PADIGLIONE AURICOLARE ● Atresia auricolare congenita (nel 5% dei casi senza microtia/anotia) Vengono distinte tre forme a severità ingravescente: Tipo I: orecchio quasi normale…

LA SINDROME DI CHARGE Associazione CHARGE • Atresia delle coane, posteriore • Coloboma, cuore, atresia delle coane e ritardo di crescita • Anomalie di sviluppo, anomalie urinarie e genitali, orecchio…

SINDROME DI GOLDENHAR ,DISPLASIA OCULO-AURICULO-VERTEBRALE (OAV), microsomia emifacciale, Sindrome di Goldenhar-Gorlin, Sindrome dell I e II arco branchiale o Displasia facciale laterale, Dis plasia Oculo-Auricolo-Vertebrale (OAVD), Sindrome Oculo-Auricolo-Vertebrale (OAVS), Sindrome…

La sindrome di Down (DS) o la sindrome di Down , nota anche come trisomia 21 Che cosa è la sindrome di Down? Quando è stata scoperta la sindrome di Down? Quant’è comune la…

CRANIOSINOSTOSI CRANIOSTENOSI CRANIOSTOSI La craniostenosi è una malformazione della struttura cranica che consiste nella fusione precoce di una o più suture craniche del neonato. Ciò determina uno sviluppo anomalo del cranio e del cervello e può causare, a seconda della stenosi e…

Sindrome di Stickler/Sindrome di Marshall. Si tratta di condizioni eterogenee con interessamento del tessuto connettivo collagene, caratterizzate da grave miopia, anomalie oro facciali ed ipoacusia La Sindrome di Stickler è…

Tra le Disostosi otomandibolari che sono caratterizzate da alterazioni di sviluppo dei centri di ossificazione facciale, la più frequente è la Microsomia emifacciale o Sindrome di Goldenhar/spettro oculo-auricolo-vertebrale. Questa patologia colpisce 1 bambino su…