Tra le Disostosi otomandibolari che sono caratterizzate da alterazioni di sviluppo dei centri di ossificazione facciale, la più frequente è la Microsomia emifacciale o Sindrome di Goldenhar/spettro oculo-auricolo-vertebrale.
Questa patologia colpisce 1 bambino su 3.000-5.000 nati vivi e può associarsi a malformazione cardiaca, renale, scheletrica e del SNC. Nella maggior parte dei casi la malformazione è sporadica, ma sono descritti casi trasmessi con modalità autosomica dominante.
È rappresentata da un iposviluppo di un’emifaccia rispetto all’altra; le strutture anatomiche maggiormente coinvolte sono il ramo ed il corpo dell’emi mandibola, l’ATM, l’osso malare, il mascellare ed il temporale, i nervi cranici (può essere presente la paresi del nervo facciale) ed i muscoli dell’emifaccia lesa; può essere presente agenesia del padiglione auricolare esterno e dell’orecchio medio; le strutture periostee e muscolari sono altamente coinvolte, quindi, le alterazioni presenti alla nascita subiranno un aggravamento durante lo sviluppo dell’individuo.
Il grado con cui si può manifestare questa patologia mal formativa è estremamente variabile: vi può essere un’agenesia di alcune componenti scheletrico-muscolari, l’ipoplasia dei muscoli mimici e dei muscoli della masticazione, ipoplasia dell’emi-mascellare superiore e del malare, l’agenesia del padiglione auricolare; vi può essere solo un abbozzo del ramo mandibolare così come possono essere più o meno rappresentate le varie strutture dell’articolazione temporo-mandibolare quale il condilo e la cavità glenoidea; talvolta è presente l’ipoplasia della catena degli ossicini dell’orecchio medio con conseguente ipofunzione. È sempre presente un basculamento del piano occlusale e nei casi più gravi una disallineamento orbitario
Molto rara è anche la Sindrome di Treacher Collins o di Franceschetti che colpisce 1 bambino su 50.000 nati vivi. Il quadro malformativo presente alla nascita non si aggrava durante lo sviluppo. La malformazione è bilaterale e non necessariamente simmetrica. Essa si caratterizza con ipoplasia del malare che a volte è schilotico, e della mandibola, microtia, ipoacusia per malformazione dell’orecchio medio, rima palpebrale antimongoloide, ipoplasia della palpebra inferiore, coloboma, distopia orbitaria, open bite, palato ogivale, palatoschisi, macrostomia.
Sindrome di Treacher Collins (TCS) o di Franceschetti. La TCS è una condizione AD con penetranza e espressività variabile, 60% ‘de novo’, causata da una mutazione nel gene TCOF1 localizzato nella regione 5q31 .3, che codifica una proteina (treacle) coinvolta nella funzione nucleolare, prevalenza 1.50.000 nati vivi Quadro clinico tipico dovuto ad anomalie nello sviluppo dei primi due archi branchiali, bilaterali e simmetriche: rime palpebrali oblique in basso e lateralmente, coloboma palpebra inferiore, ipoplasia zigomi, micrognatia, bocca larga e sottile, anomalie dentarie. Possono essere presenti palatoschisi e naso allargato con narici strette e talvolta atresia coanale. Anomalie costanti del padiglione (anotia, ipoplasia, a coppa), associato alla presenza di fistole o appendici preauricolari, frequente atresia o di stenosi del condotto uditivo esterno Orecchio medio. agenesia o ipoplasia della mastoide, frequenti anomalie della catena ossiculare (agenesia dell’incudine, malformazione o anchilosi o assenza della staffa, mancanza della finestra ovale) Frequente compromissione dell’apparato vestibolare (displasia del canale semicircolare laterale), mentre la coclea è normale. Ipoacusia di tipo trasmissivo o misto, raramente di tipo neurosensoriale, bilaterale nel 55% dei casi.
Sindrome di Nager o Disostosi Acrofaciale. Probabile trasmissione AR, la maggior parte dei casi è sporadica, è stata identificata la delezione ‘lql2q2l.3 e la traslocazione cromosomica (X;9) (p22.1;q32). Anomalie della faccia con rima palpebrale rivolta verso il basso, ipoplasia malare e ipoplasia zigomatica, anomalie del palato, anchilosi dell’articolazione temporo-mandibolare, malformazioni dell’arto superiore con aplasia o ipoplasia del pollice e con ipoplasia o aplasia del radio Malformazioni minori del padiglione e appendici preauricolari, ipoacusia trasmissiva solitamente modesta
Microsomia emifacciale/ Sindrome di Goldenhar/spettro oculo-auricolo-vertebrale. Caratterizzata da microsomia craniofacciale, cisti dermoidi e anomalie vertebrali, o volte anomalie cardiache e renali Prevalenza ‘1:3.000 nati vivi, nel 70% unilaterale e prevalentemente a destra; rapporto maschi/femmine 3 2 La sindrome di Goldenhar compare in modo sporadico. Sono state descritte alcune anomalie cromosomiche associate a questa sindrome, come del(5p), del(6q), mosaicismo con trisomia 7, del(8q), mosaicismo con trisomia 9, trisomia ‘18, Cromosoma ’18, ricombinante, cromosoma 21 ad anello, del(22q), 49 XXXXY
e 47 XXY. Altri studi riportano esposizione della madre a farmaci contenenti acido retinoico, talidomide, anticonvulsivanti a base di primidone, presenza di un diabete gestazionale
Le anomalie dell’orecchio esterno variano dalla microtia all’anotia del padiglione auricolare associato ad atresia o stenosi del condotto uditivo esterno. Frequenti le appendici preauricolari A carico dell’orecchio medio può essere presente un’ipoplasia della catena ossiculare e la tuba di Eustachio può essere rnalformata lpoacusia trasmissiva di grado varia a seconda dell estensione delle alterazioni anatomiche