1. Considerazioni generali
M ature osso è costituito da: una matrice organica (osteoide) composta principalmente di tipo 1 collagene formato da osteoblasti;una fase minerale che contiene il grosso della riserva del corpo di calcio e fosforo in forma cristallina (idrossiapatite) e depositato in stretta relazione con le fibre di collagene; cellule ossee; e un apporto di sangue con livelli sufficienti di calcio e fosfato di mineralizzare la matrice osteoide. turnover osseo e il rimodellamento avviene per tutta la vita e coinvolge i due processi accoppiati di formazione ossea di osteoblasti e il riassorbimento osseo da parte degli osteoclasti e osteociti forse osteolitiche. Le malattie metaboliche dell’osso possono riflettere disturbi nella matrice organica, la fase minerale, i processi cellulari di rimodellamento, e il sistema endocrino, nutrizionale, e di altri fattori che regolano l’omeostasi scheletrica e minerale. Questi disturbi possono essere ereditaria o acquisita e di solito influenzare l’intero scheletro osseo. Le malattie metaboliche dell’osso acquisite sono il più comune e comprendono: l’osteoporosi, osteomalacia, i cambiamenti scheletrici di iperparatiroidismo e insufficienza renale cronica (osteodistrofia renale), e osteite deformante (malattia di Paget).
La diagnosi di malattie metaboliche dell’osso richiede un’attenta anamnesi e l’esame obiettivo, esame radiografico specifico e adeguate analisi di laboratorio. biopsia ossea può essere indicato in alcuni casi. L’ileo è il sito biopsia standard per la valutazione delle malattie metaboliche dell’osso. La preparazione di sezioni ossee undecalcified permette una distinzione da fare tra osteoide e osso mineralizzato e quindi l’identificazione istologica dei disturbi di mineralizzazione ossea.
2.Osteoporosis
considerazioni generali
O steoporosis è la malattia ossea più comune negli Stati Uniti ed è in aumento in prevalenza con l’invecchiamento della popolazione. Attualmente, si stima che 10 milioni di persone, soprattutto donne in post-menopausa, negli Stati Uniti hanno l’osteoporosi, e un ulteriore 18 milioni di avere bassa massa ossea, un fattore di rischio ‘silenziosa’ per la frattura delle ossa.L’osteoporosi è una delle principali cause delle centinaia di migliaia di fratture (di anca ~ 300.000, della colonna vertebrale e del polso) che si verificano ogni anno negli Stati Uniti nelle donne di età superiore ai 45. Si stima che circa il 10-20% delle donne muore entro 1 anno dopo frattura dell’anca osteoporotiche.
L’osteoporosi è definita come una diminuzione della densità ossea (massa per unità di volume) di osso mineralizzato normalmente, con conseguente assottigliamento e aumentato porosità cortecce ossee e trabecole. L’osso che rimane, anche se diminuita in quantità, normalmente mineralizzata e manca le cuciture osteoidi larghi tipici di osteomalacia e altri disturbi di mineralizzazione dell’osso. L’osteoporosi è anche un termine clinico ampiamente utilizzato per una perdita generalizzata di densità ossea con conseguente fragilità scheletrica, dolore alle ossa e fratture patologiche (della colonna vertebrale, del polso, anca, e le costole), in particolare nelle donne in post-menopausa e entrambi i sessi con l’aumentare dell’età.
Osteopenia (osso “troppo poco”) è un termine descrittivo per una perdita di densità ossea osservata radiologicamente.Osteopenia può essere locale (come in disuso l’atrofia di un arto immobilizzato) o generalizzata. Ci sono molte cause di osteopenia generalizzata, tra i quali: osteoporosi non collegati ad altre malattie, endocrinopatie (ipercortisolismo, ipogonadismo, iperparatiroidismo, ipertiroidismo), stati di carenza (rachitismo / osteomalacia, lo scorbuto, malnutrizione), malattie neoplastiche (mieloma multiplo, carcinoma metastatico, la leucemia ), malattie croniche (sindromi da malassorbimento, insufficienza renale cronica), farmaci (glucocorticoidi, eparina, alcool), e le malattie ereditarie (osteogenesi imperfetta, omocistinuria).
osteoporosi primaria, non correlata ad altre malattie, è classificata per fasce d’età in post-menopausa, senili, idiopatica (donne in premenopausa e uomini più giovani), e forme giovanili. postmenopausale è la forma più frequente di osteoporosi ed è la malattia del metabolismo osseo più comune. Il termine involutiva osteoporosi comprende l’osteoporosi che si verificano nelle donne in post-menopausa e in entrambi i sessi con l’aumentare dell’età. L’osteoporosi è un fattore alla base nella maggior parte delle centinaia di migliaia di fratture visto ogni anno negli Stati Uniti nelle donne sopra i 45 anni di età.
Eziologia e la patogenesi
L e cause immediate della post-menopausa comune e l’osteoporosi senile sono incerti. I fattori predisponenti sono suggerite dai profili clinici dei pazienti che sono a rischio (Tabella, modificata dopo Vigorita, VJ).
Fattori di rischio associati con osteoporosi
| PROFILO | CORPO HABITUS | ALIMENTARE | STILE DI VITA |
| caucasico | Basso peso | basso apporto di calcio | Inattività |
| nulliparità | Piccola cornice | assunzione di proteine | fumo |
| Scoliosi | Magrezza | elevato apporto di fosforo | elevata assunzione di alcol |
| storia familiare positiva | deficit di lattasi | ||
| ALTRO | |||
| ridotta massa ossea alla maturità scheletrica | |||
| menopausa indotta presto o chirurgicamente | |||
| Steroidi o farmaci anticonvulsivanti |
O f i potenziali fattori predisponenti in post-menopausa e l’osteoporosi senile, bassa massa ossea alla scadenza, gli estrogeni (e androgeni) carenza e bilancio negativo del calcio sono i più noti.
La saggezza convenzionale suggerisce che postmenopausale e senile è un disturbo dell’accoppiamento di formazione ossea e riassorbimento, determinando un eccesso netto di riassorbimento e una diminuzione della massa ossea, come influenzato da invecchiamento, mancanza di ormoni gonadici, bilancio negativo del calcio o altro dietetico deficienza, fattori ambientali e genetici.
turnover osseo e il rimodellamento avviene per tutta la vita e coinvolge i processi strettamente accoppiati di formazione ossea da osteoblasti e il riassorbimento osseo da parte degli osteoclasti. La massa totale ossea aumenta con la crescita scheletrica, come la formazione di osso supera il riassorbimento, rimane costante per diversi anni durante la maturità scheletrica, quando la formazione dell’osso ed il riassorbimento sono quasi uguali, e comincia a declinare dopo l’età di 40 a 50, ad una velocità maggiore nelle donne rispetto agli negli uomini, come riassorbimento osseo supera la formazione. La perdita di massa ossea progressiva nel corso dei decenni successivi può ammontare al 30-50%, o più, della massa scheletrica iniziale. L’effetto negativo della perdita di massa ossea progressiva tende ad essere maggiore in coloro che sono geneticamente predisposti o costituzionalmente ad avere una massa ossea inferiore alla scadenza. L’osteoporosi può essere asintomatica per un tempo e forse riconosciuta solo da radiografie cliniche adottate per altri scopi. Ad un certo punto critico, la soglia di frattura viene raggiunta, lo scheletro fragile non riesce a soddisfare le esigenze meccaniche e dolore osseo, microfratture e fratture evidenti delle vertebre e altre ossa derivarne. Questa condizione di osteoporosi sintomatica si verifica più frequentemente in post-menopausa e l’invecchiamento donne bianche, meno frequentemente nei maschi bianchi, e raramente nei neri di entrambi i sessi.
In teoria, la perdita netta di ossea nell’osteoporosi può essere causato da una diminuzione delle ossa formazione relativo al riassorbimento o aumento del riassorbimento osseo rispetto alla formazione. Un’ipotesi presto ha suggerito che l’osteoporosi postmenopausale è stato causato principalmente da una diminuzione del tasso di formazione ossea apparentemente senza un cambiamento del tasso di riassorbimento osseo. Studi cinetici di turnover osseo con calcio radioattivo e radiografia ossea quantitativa dimostrano il contrario. Il tasso di formazione ossea nei soggetti più osteoporotiche è al livello adulto normale anche se i tassi bassi si trovano a volte, mentre il tasso di riassorbimento osseo è spesso elevato. Anche se c’è sempre un eccesso netto di riassorbimento osseo nell’osteoporosi, le quantità assolute di formazione ossea e riassorbimento può variare da caso a caso.
Anche se non è l’unica considerazione nella patogenesi (vedi: Fattori di rischio), deficit di ormone sessuale è un fattore importante associato con lo sviluppo di osteoporosi postmenopausale. In breve, a quanto pare estrogeni reagiscono con e osteoblasti segnale direttamente attraverso ad alta affinità estrogeno-recettori. Nelle donne con uno stato di equilibrio di massa ossea, la formazione di osso da osteoblasti compensa normalmente ormone paratiroideo (PTH) – (. IL-1, TNF-alfa, IL-6, ecc) e di citochine locali – stimolazione indotta del riassorbimento osseo da parte degli osteoclasti. Con una carenza di estrogeni (o di androgeni, estrogeni precursore, negli uomini), attività osteoclastica predomina, con un conseguente aumento del riassorbimento e la perdita di tessuto osseo.
Patologia
L ‘eccessiva perdita di massa ossea in post-menopausa e l’osteoporosi senile produce assottigliamento e aumento della porosità del tessuto osseo trabecolare dello scheletro assiale (vertebre, costole, e bacino). Le cortecce di ossa cilindrici sono assottigliati dall’interno riassorbimento endossea, con conseguente allargamento della cavità midollare senza un cambiamento nel diametro esterno dell’osso. I corpi vertebrali, in particolare nella regione toraco della colonna vertebrale, possono essere indeboliti da microfratture e comprimere anteriormente, con conseguente fratture da compressione e incuneamento delle vertebre, una perdita di statura, e la deformità cifotica della colonna vertebrale ( “gobba della vedova”).
716 : osteoporosi grave della colonna vertebrale toraco-lombare con ( “cotta”) fratture di compressione e cifosi. (Per gentile concessione del Dr. VJ Vigorita).
Le piastre di estremità ossee delle vertebre osteoporotico diradamento e possono essere incurvati verso l’interno dalla forza adiacente, ampliando dischi intervertebrali.
717 : Grave frattura osteoporitic schiacciamento delle vertebre toraco. (Per gentile concessione del Dr. VJ Vigorita).
Il quadro clinico raggi X corrispondente viene definito “codfished vertebre” .Le costole osteoporosi sono fragili e fragili. Le sequele più comune di osteoporosi sono fratture da compressione della colonna vertebrale e fratture del collo del femore e del radio distale (Colles ‘frattura).
Istologicamente, la quantità di osso corticale e spongioso osteoporosi è diminuita rispetto al normale per un simile sito, il sesso e l’età. L’osso che rimane ha una struttura e osteoidi lamellari cuciture di larghezza normale. Le cortecce ossei vengono diradate, ei canali di Havers si allargano. Il trabecole di osso spugnoso sono diminuiti in termini di dimensioni e numero. Il trabecole sono sottili, discontinuo, e ampiamente separati.
718 : Osteoporotic spicule osso. H & E. (Per gentile concessione del Dr. VJ Vigorita).
Osteoblasti non sono numerosi. superfici riassorbimento di tessuto osseo trabecolare endosseo può essere liscia (classificati “inattivo”) o irregolare e smerlato ( “attivo”) da cavità di riassorbimento (lacunae di Howship) corrispondenti alle posizioni effettive o precedenti di osteoclasti.
719 : L’osteoporosi con riassorbimento osseo attiva da parte degli osteoclasti. H & E. (Per gentile concessione del Dr. VJ Vigorita).
L’ileo è il sito standard di biopsia ossea per la valutazione istologica di malattie metaboliche dell’osso.
Plastica incorporato, sezioni ossee undecalcified quando colorati con la macchia von Kossa consentire una distinzione privo di ambiguità tra osso mineralizzato (nero) e osteoide (rosso). sezioni ossee preparati con questo protocollo (per gentile concessione di Dr. VJ Vigorita) mettere in evidenza le caratteristiche istologiche caratteristiche della perdita di massa ossea progressiva osteoporosi. La prima biopsia mostra assottigliamento della trabecole ossee.
721 : iliaca biopsia ossea. osteoporosi precoce con inizio diradamento di trabecole ossee. sezione Undecalcified. von Kossa.
La seconda biopsia mostra un’ulteriore perdita di massa ossea.
722 : iliaca biopsia ossea. osteoporosi grave con marcata perdita di tessuto osseo. sezione Undecalcified. von Kossa.
Entrambe le cortecce sono assottigliati. Il trabecole di osso spongioso è assottigliato e non sono più continuo da corteccia di corteccia. Le cuciture sono osteoidi di larghezza normale.
Aspetti clinici
O steoporosis può essere ragionevole sospettare in un paziente anziano con una frattura relativamente atraumatica dell’anca o una donna in post-menopausa lamentano di mal di schiena, recente o graduale perdita di altezza, e cifosi toracica progressiva, in presenza di fattori di rischio e l’assenza di altri cause di osteopenia indicato in precedenza.
Dei circa 1 milione di fratture (di anca, colonna vertebrale, del polso) che si verificano ogni anno negli Stati Uniti nelle donne di età superiore ai 50 anni, una larga maggioranza è legata alla osteoporosi. Inoltre, molti pazienti anziani muoiono nel giro di pochi mesi dopo la frattura dell’anca, anche se protesi protesi articolare e deambulazione precoce sono diminuite la mortalità da questa condizione.
Noninvasive tecniche di scansione per la misurazione della densità minerale ossea (BMD) e la valutazione di osteoporosi (applicabile al radio distale, collo del femore e vertebre lombari) includono: doppia energia a raggi X assorbimetria (DEXA o DXA) e tomografia computerizzata quantitativa (CT).
esami di laboratorio di routine di sangue (calcio sierico, fosfato, fosfatasi alcalina) e delle urine sono di solito normali nella tipica del paziente osteoporotico, tranne che per una grave frattura acuta, con un aumento associato dell’attività della fosfatasi alcalina sierica. marcatori urinari di aumento del riassorbimento osseo dopo la menopausa comprendono misure di urinari peptidi reticolati derivatida collagene di tipo I.
L’osteoporosi è una condizione comune e, quindi, può coesistere con altri disturbi ossei primari dell’invecchiamento, come osteomalacia e malattia di Paget.
Oltre a un supplemento di calcio e vitamina D, protocolli terapeutici che diminuiscono principalmente la perdita ossea riassorbimento nell’osteoporosi postmenopausale comprendono: l’ormone (estrogeni) terapia sostitutiva (HRT), calcitonina, biphosphanate, come alendronato, e una nuova classe di agenti chiamati selettivo del recettore estrogenico modulatori che hanno effetti simili agli estrogeni sul tessuto osseo. Raloxifene, un membro di questa classe, ha sia effetti estrogeno-simile sulle ossa e anti-estrogeni effetti sul seno e dell’endometrio ed è approvato per la prevenzione dell’osteoporosi nelle donne in postmenopausa.
3.Rickets e osteomalacia
considerazioni generali
L e malattie derivanti da carenza di vitamina D sono rachitismo nei neonati e nei bambini in crescita e osteomalacia nella vita adulta. Le alterazioni ossee in entrambe le condizioni sono caratterizzate da mineralizzazione inadeguata, risultante in una quantità carente della fase minerale dell’osso e un eccesso di osteoide unmineralized. L’eccesso osteoide è causato da un guasto del processo di mineralizzazione di tenere il passo con la nuova formazione di osteoide durante la formazione ossea e rimodellamento. In rachitismo, che colpisce soprattutto i bambini di età compresa tra 6-30 mesi tra, mineralizzazione inadeguata si verifica non solo nelle ossa, ma anche nella cartilagine epifisaria in siti di encondrale, con conseguente disturbi della crescita, deformità scheletriche, e la suscettibilità alle fratture. Presentando i sintomi di osteomalacia ( “morbidezza del tessuto osseo”) comprendono dolore diffuso scheletrico, la tenerezza delle ossa, e debolezza muscolare.
Eziologia e la patogenesi
Ickets R e osteomalacia possono essere causati da: una carenza o metabolismo anomalo di vitamina D; una carenza o anormale utilizzazione / escrezione di fosfato inorganico (Pi).
Una carenza di vitamina D può essere dovuta a: un dietetico carenza di vitamina; esposizione ai raggi ultravioletti insufficiente a formare endogena di vitamina D; e, più comunemente, malassorbimento interferendo con l’assorbimento intestinale dei grassi e liposolubili vitamina D. Un metabolismo anomalo di vitamina D comunemente si verifica in insufficienza renale cronica.
La vitamina D3 è PHOTOSYNTHESIZED nella pelle dalle radiazioni ultraviolette del 7-deidrocolesterolo. Vitamine D2 e D3, che sono entrambi biologicamente inattiva, sono assorbiti nell’intestino da fonti alimentari. Vitamine D2 e D3 sono enzimaticamente idrossilato nel fegato a 25-idrossivitamina D, che viene trasportato al rene e convertito in 1,25 e 24,25-diidrossivitamina D. 1,25-diidrossivitamina D, chiamato ormone calcitriolo o vitamina D , è il metabolita più attivo della vitamina D. la funzione principale della vitamina D è quello di mantenere un normale equilibrio sierici di calcio e fosfato (Pi) attraverso l’azione dei metaboliti attivi sugli organi bersaglio: l’intestino, l’osso, e la ghiandola paratiroidea. 1,25-diidrossivitamina D aumenta l’assorbimento intestinale di calcio e Pi, portando così la concentrazione di calcio nel siero e Pi ad un livello critico richiesto per la mineralizzazione di osteoide neoformato. Viceversa, se vi è una quantità insufficiente di 1,25 diidrossivitamina D, l’assorbimento intestinale di calcio diminuisce, e il livello di calcio nel siero cadute, suscitando secrezione di PTH per sostenere il livello di calcio. (Siero calcio ha un feedback negativo sulla secrezione PTH dalle cellule principali paratiroidee: un basso livello di calcio nel siero aumenta la secrezione di PTH, e un livello di calcio ad alta sierico riduce la secrezione di PTH) l’aumento della secrezione di PTH tende a ripristinare il livello di calcio nel siero, ma stimola anche una maggiore renale la clearance Pi, con conseguente livelli Pi sierici più bassi. . Se le concentrazioni di calcio sierico e Pi caduta al di sotto di un livello critico, la mineralizzazione di osteoide non può avvenire, con conseguente osteomalacia (e rachitismo).
Un apporto alimentare insufficiente di vitamina D sufficiente a causare rachitismo o osteomalacia è rara nei paesi sviluppati che utilizzano alimenti integrate con vitamina D. Ci sono delle eccezioni: i neonati prematuri; economicamente svantaggiati;anziani; idiosincrasia alimentare. . Per quanto riguarda il ruolo storico della limitata esposizione ai raggi ultravioletti, rachitismo è stato descritto molto tempo fa come una malattia comune di “città smokey e cieli nuvolosi”.
La causa più comune di osteomalacia oggi è malassorbimento intestinale dei grassi e liposolubili vitamina D derivante da: malattie epatiche (ostruzione delle vie biliari, la cirrosi biliare primaria, malattia epatica alcolica), pancreatite cronica, malattie intestinali (ileite regionale, sprue), e interventi chirurgici (gastrectomia, la resezione di porzioni del piccolo intestino).
Osteomalacia è spesso una componente di osteodistrofia renale, la raccolta di tessuto osseo che si verificano in vari gradi di gravità in quasi tutti i pazienti con insufficienza renale cronica (CRF). Lo sviluppo di osteomalacia e rachitismo ( “rachitismo renale”) in CRF è dovuto alla perdita di parenchima renale, accompagnata da: a capacità enzimatica renale ridotta per convertire 25-idrossivitamina D 1,25-diidrossivitamina D, con conseguente assorbimento intestinale alterata di calcio e ipocalcemia; e una escrezione renale diminuita di Pi, conseguente iperfosfatemia e una diminuzione reciproca calcemia ad un livello inferiore a quello richiesto per la mineralizzazione di osteoide. (Questo stimola l’aumento della secrezione e la sintesi di PTH e iperplasia secondaria della ghiandola paratiroidea, con conseguente cambiamenti ossei sovrapposti di osteite fibrosa.)
rachitismo farmaco-indotta e osteomalacia possono verificarsi in associazione con l’uso del farmaco anticonvulsivante fenitoina ed è attribuita alle interferenze di fenitoina con il metabolismo della vitamina D nel fegato.
Rachitismo e l’osteomalacia sono anche associati con ipofosfatemia. Una deficienza indotta Pi siero può verificarsi in pazienti con ulcera peptica in trattamento a lungo termine con antiacidi contenenti idrossido di alluminio, che forma complessi insolubili con Pi nell’intestino e blocca l’assorbimento. Rachitismo e l’osteomalacia possono anche accompagnare i disturbi tubulari renali in cui vi è un riassorbimento renale di Pi, con conseguente ipofosfatemia e iperfosfaturia, o acidosi metabolica che colpisce anche il metabolismo della vitamina D, calcio e Pi. Questi disturbi hypophosphatemic comprendono: acidosi tubulare renale (RTA), di cui ci sono diversi tipi; la sindrome di Fanconi di origine sporadica o familiare; e due forme ereditarie di ipofosfatemia, vale a dire, ipofosfatemia x-linked (anche chiamati vitamina rachitismo D-resistente), che è la causa più comune di rachitismo nei Stati Uniti oggi, e vitamina rachitismo D-dipendente (autosomica recessiva), in cui vi è un difetto nella sintesi o utilizzazione cellulare di 1,25-diidrossivitamina D ..
Il rachitismo è visto anche in bambini con ipofosfatasia, un raro deficit enzimatico ereditario che si caratterizza per livelli estremamente bassi di fosfatasi alcalina nel sangue e nei tessuti.
Patologia
L a morfologiche caratteristiche di rachitismo, secondo l’ordine del loro sviluppo, sono i seguenti: il fallimento di mineralizzazione della zona provvisoria epifisaria di mineralizzazione, con conseguente disordinata encondrale;fallimento di mineralizzazione di osteoide neoformato, causando un eccesso di osteoide (hyperosteoidosis) come mostrato dalle cuciture osteoidi ampi; e deformità scheletriche causate da interferenze con encondrale o piegando del osteomalacic (addolcita) ossa. Di questi cambiamenti, hyperosteoidosis causato da un guasto di mineralizzazione è comune ad entrambi osteomalacia e rachitismo. Le cuciture osteoidi allargati contengono osteoblasti prominenti.Osteoclasti sono rari (osteoide unmineralized non stimola una reazione osteoclastico).
Hyperosteoidosis si verifica anche in altri disturbi scheletrici, come la malattia delle ossa e osteite fibrosa causata da iperparatiroidismo di Paget. In queste condizioni, a differenza di osteomalacia e rachitismo, vi è un alto tasso di turnover osseo e nessun guasto o ritardo di mineralizzazione dell’osso.
biopsia ossea è il metodo definitivo di stabilire la diagnosi di osteomalacia. sezioni osso Undecalcified colorati con la tecnica von Kossa consentono una chiara distinzione di essere fatta tra osteoide e l’osso mineralizzato. Una biopsia ossea iliaca (per gentile concessione di Dr. VJ Vigorita) di un paziente con osteomalacia mostra larghe giunture di osteoide (rosso) che si affacciano sul trabecolare e osso endosseo (nero).
723 : iliaca biopsia ossea. osteomalacia grave caratterizzata da un marcato aumento osteoid (rosso) al confine con il tessuto osseo trabecolare endosseo (nero).sezione Undecalcified. von Kossa.
Una biopsia di grave osteomalacia mostra che la quasi totalità (~ 100%) superfici ossee sono coperti da osteoide (mentre in osso normale, osteoide superficie è <20%).
724 : iliaca biopsia ossea. osteomalacia grave in cui praticamente tutte le superfici ossee sono coperti da un eccesso di osteoide (rosso). sezione Undecalcified. von Kossa.
dinamiche mineralizzazione possono essere valutate se due singoli 10 dosi al giorno con interlinea di tetraciclina (che si lega al fronte mineralizzazione ed è autofluorescenti) sono somministrate al paziente prima che venga eseguita la biopsia ossea. Una biopsia del tessuto osseo normale mostra due strati distinti e separati di assorbimento fluorescente sull’etichetta successivi fronti di mineralizzazione. Mentre l’osso osteomalacic ha un aspetto macchiate di etichette assorbimento (o in alcuni casi senza captazione a tutti), che indica la mineralizzazione difettosa e ritardato.
725 : microscopio a fluorescenza di biopsie ossee effettuate dopo due dosi di tetraciclina a intervalli di 10 giorni.(Sinistra). tessuto osseo del paziente con relativamente normale assorbimento tetraciclina mostra due linee distinte di etichettatura ai fronti di mineralizzazione. (Destra). tessuto osseo del paziente con osteomalacia dà un aspetto macchiate di etichette assorbimento. sezioni senza macchia Undecalcified. (Per gentile concessione di Dr. VJ Vigorita).
Grossolanamente, a lungo in piedi osteomalacia può produrre fratture e deformità delle ossa ammorbidito. I principali deformità sono cifosi, inchinandosi delle ossa lunghe, e restringimento del bacino. Un bambino con rachitismo gravi può avere: un fronte prominente ( “frontale bozze”) a causa di osteoide in eccesso; bordatura delle nervature in corrispondenza delle giunzioni costocondrali ( “rosario rachitico”) causata dalla crescita eccessiva di cartilagine e osteoide; ossa degli arti curve; appiattimento laterale della gabbia toracica con spostamento in avanti dello sterno ( “petto di piccione”); e una depressione ( “bosco di Harrison”) al margine inferiore della gabbia toracica prodotta dalla contrazione muscolare del diaframma.
Aspetti clinici
L a diagnosi di osteomalacia (e rachitismo) dipende da un’attenta anamnesi e l’esame obiettivo, studi, appropriati test di laboratorio e biopsia del midollo raggi X-se indicato. I soliti sintomi di presentazione sono debolezza muscolare e dolore osseo diffuso. I test di routine di laboratorio (tavolo, modificati, dopo Lane, JM) di solito spettacolo: diminuzione del calcio sierico e Pi; aumento della fosfatasi alcalina sierica;e una diminuzione urinaria di calcio 24 ore al giorno.L’immagine radiografica è quella di osteopenia diffusa che può essere indistinguibile da quello di osteoporosi eccetto per la presenza in osteomalacia delle bande caratteristiche di radiotrasparenza ( “pseudofratture / zone di Looser”).Osteomalacia può coesistere con osteoporosi negli anziani.biopsia ossea è il modo migliore per stabilire la diagnosi di osteomalacia.
Tabella: Diagnosi suggerita da valori iniziali ematochimici
La diagnosi suggerita da valori iniziali ematochimici
Valori
| ematochimici | È aumentato | Diminuzione |
| calcio sierico | Mieloma multiplo | Vitamina stati carenziali D: |
| iperparatiroidismo primario | Malassorbimento | |
| cancro metastatico | carenza alimentare | |
| Ipertiroidismo | farmaci anticonvulsivanti | |
| ipervitaminosi D | La vitamina D rachitismo dipendenti | |
| Immobilizzazione | carenza di calcio | |
| osteodistrofia renale | ||
| fosfato Serum | osteodistrofia renale | rachitismo hypophosphatemic |
| cancro metastatico | Stati carenza di vitamina D | |
| Immobilizzazione | iperparatiroidismo primario | |
| ipervitaminosi D | ||
| fosfatasi alcalina Serum | malattia di Paget | ipofosfatasia |
| osteodistrofia renale | ||
| iperparatiroidismo primario | ||
| La carenza di vitamina D | ||
| rachitismo hypophosphatemic | ||
| cancro metastatico | ||
| 24 ore urinaria di calcio | ipercalcemia | osteodistrofia renale |
| Ipertiroidismo | rachitismo hypophosphatemic | |
| ipercortisolismo | Vitamina stati carenziali D: | |
| Immobilizzazione | carenza di calcio | |
| ipofosfatasia | Intolleranza al lattosio | |
| acidosi tubulare renale | dietetico |
4. Bone Variazioni iperparatiroidismo (Generalized Osteite fibrosa cistica, la malattia di Bone di Von Recklinghausen)
considerazioni generali
L e variazioni scheletriche in iperparatiroidismo sono caratterizzate da diffusa o perdita riassorbimento focale e la sostituzione fibrosa dell’osso a causa di un eccesso di osteoclastico sull’attività osteoblastica e causati da una produzione eccessiva di paratormone (PTH) in iperparatiroidismo primario o secondario.
iperparatiroidismo primario è una malattia metabolica in cui le cellule paratiroidee, sia neoplastiche o iperplastici e in assenza di qualsiasi stimolo noto, secernono quantità eccessive di PTH. L’iperparatiroidismo primario è di solito causata da un adenoma funzionamento di una singola ghiandola paratiroidea, meno comunemente da iperplasia diffusa di tutte e quattro le ghiandole paratiroidi, e raramente da carcinoma paratiroideo primaria o più adenomi delle paratiroidi.
iperparatiroidismo secondario è associato a molte condizioni che portano a ipocalcemia e più spesso si verifica come conseguenza della iperfosfatemia e ipocalcemia di insufficienza renale cronica. Le alterazioni ossee complesse a insufficienza renale cronica sono chiamati osteodistrofia renale e comprendono osteomalacia, rachitismo ( “rachitismo renale”), osteite fibrosa ed altre alterazioni ossee di iperparatiroidismo.
Alcuni carcinomi non paratiroideo (derivante in polmone, rene, o altrove e senza metastasi ossee) può produrre un ormone PTH-simile associati ad una sindrome che assomiglia iperparatiroidismo. Questa sindrome è chiamato pseudoiperparatiroidismo o iperparatiroidismo ectopica e può essere invertita rimozione del tumore funzionamento.
iperparatiroidismo primario si verifica più frequentemente negli adulti, ha un picco di incidenza tra il terzo e il quinto decenni e una femmina di rapporto maschio di due o tre a uno, ed è raramente visto in bambini sotto i 10 anni di età.iperparatiroidismo primario, in assenza di malattia renale, è caratterizzata biochimicamente da ipercalcemia, ipofosfatemia, ipercalciuria, attività di fosfatasi alcalina elevata (in presenza di malattia ossea), e livelli di PTH misurati da radioimmunologici aumentato.
I sintomi di iperparatiroidismo primario possono essere minimi per molti anni, a seconda della portata del disturbo metabolico. Le presentazioni cliniche sono divisibili in tre categorie:
1. più comunemente, manifestazioni di ipercalcemia, come neuromuscolare debolezza, stanchezza, sintomi gastrointestinali, e, raramente, coma in grave crisi ipercalcemico;
2. calcoli renali (spesso bilaterale); calcificazione dei reni (nefrocalcinosi); e calcificazione metastatica di altri tessuti;
3. riassorbimento osseo e sostituzione fibroso conseguente osteopenia diffusa (che può essere difficile distinguere radiologicamente da osteoporosi comune); lesioni in alcuni casi, “cistica” o tumorale della osso ( “tumori marroni”); fratture patologiche; e, oggi raramente, alterazioni diffuse e deformità che interessano le ossa demineralizzata e ammorbidite dell’intero scheletro (generalizzata osteite fibrosa cistica).
La diagnosi di iperparatiroidismo primario è effettuata sulla base dei risultati clinici e test di laboratorio e, quando indicato, confermata dall’esame chirurgica e patologica delle ghiandole paratiroidi. In passato, la diagnosi è stata tradizionalmente in pazienti con “pietra e ossa” malattia. Ora, una diagnosi precoce presuntiva è spesso fatta in individui con sintomi minimi o nessun. Ipercalcemia è la manifestazione più comune di iperparatiroidismo primario e può essere rilevato da test di screening multifasiche. Tuttavia, molte condizioni sono incluse nella diagnosi differenziale di ipercalcemia, tra i quali:
- tumori osteolitiche (cancro metastatico, mieloma multiplo, leucemia)
- iperparatiroidismo
- I tumori che producono PTH ectopica (pseudoiperparatiroidismo)
- La vitamina D in eccesso
- Ipertiroidismo
- L’eccesso di calcio (latte) assunzione
- Immobilizzazione
- sarcoidosi
- crisi di Addison
Patologia
L a causa di iperparatiroidismo primario sono: singolo adenoma paratiroideo (~ 80% dei casi), iperplasia diffusa di tutte e quattro le ghiandole paratiroidee (15%), carcinoma paratiroideo primaria e / o multiple adenomi paratiroideo (il resto).
adenoma paratiroideo sorge di solito una delle ghiandole inferiori e può essere difficile da individuare se in qualche luogo aberranti, come dietro il mediastino o altrove. adenomi paratiroidi sono generalmente di piccole dimensioni (~ 0.4-4 cm di diametro), incapsulati, e colorato variamente giallo, marrone chiaro, o rosso.
642 : adenoma paratiroideo, sezionato a metà.
Microscopicamente, i adenomi comprendono tipi di cellule puri o misti. Adenomi composte in gran parte da cellule principali sono il più comune, mentre adenomi delle cellule chiaro-acqua si vedono meno spesso.
Carcinoma paratiroideo è rara e distinguibili dal adenoma in base capsulare e vasi sanguigni invasione e comportamento biologico, come ad esempio recidiva dopo escissione locale e metastasi ai linfonodi regionali o altrove.
iperplasia primaria di solito comporta tutte e quattro le ghiandole paratiroidee anche se non sempre in modo simmetrico.
643 : Diffusa iperplasia delle paratiroidi con l’allargamento asimmetrico delle ghiandole.
Le ghiandole superiori, normalmente più piccoli, sono spesso più ingrandite iperplasia rispetto alla coppia inferiore.iperplasia delle cellule capo è la lesione più comune, ma chiara-acqua iperplasia delle cellule produce generalmente maggiore allargamento delle ghiandole che può raggiungere un peso totale di 10-500 volte quella di tutti i quattro ghiandole normali (~ 0,05-0,3 g).
639 : Acqua iperplasia a cellule chiare della paratiroide, H & E.
Le alterazioni patologiche dello scheletro in iperparatiroidismo comprendono: diffusa perdita di massa ossea risultante dal riassorbimento degli osteoclasti e la sostituzione fibrosa dell’osso (osteite fibrosa); focolai di lesioni cistiche (osteite fibrosa cistica) o lesioni tumorali, come di ossa ( “tumori marrone”); fratture patologiche; e, raramente, profonde alterazioni delle ossa demineralizzata e ammorbidito dell’intero scheletro.
Il osteoclastica e reazione fibrosa (osteite fibrosa) possono comportare ossa tutto lo scheletro, compreso il cranio, vertebre, asta di ossa lunghe, e piccole ossa, come falangi.Riassorbimento della corteccia mediale delle falangi e le punte delle falangi distali della mano sono caratteristici primi risultati radiografici.
Microscopicamente, i primi cambiamenti di osteite fibrosa sono la perdita di riassorbimento e la sostituzione fibrosa dell’osso causata da un eccesso di osteoclastico sull’attività osteoblastica e la proliferazione dei fibroblasti nello spazio osseo. Tipicamente, numerosi gli osteoclasti a lacune di Howship sono visti sulle superfici ossee sottoposti riassorbimento, a partire dal l’osso spongioso e tunneling attraverso Canale di Havers nella corteccia.
641 : riassorbimento osteoclastica dell’osso, femore, H & E.
764 : osteoclastica riassorbimento osseo in iperparatiroidismo.
Lo spazio osseo viene spostato e sostituito da cellule dei tessuti e delle ossa fibrocellulare. Molti osteoclasti può essere visto su una superficie del riassorbimento osseo con osteoblasti attivi producono osteoide sulla superficie opposta, riflettendo un alto tasso di turnover osseo. Le cuciture osteoidi possono essere ampia, ma c’è un tasso normale di mineralizzazione. L’osso si forma è spesso di un immaturo (tessuto osseo) tipo. (Questi cambiamenti istopatologici possono essere difficili da distinguere da quelli della malattia ossea di Paget attiva).
Le lesioni cistiche focali (osteite fibrosa cistica) sono spesso multiple; di solito si sviluppano nel pozzo delle ossa lunghe, la mandibola e il cranio; sono osteolitica ed espansivo; può formare una massa tumorale della marrone, giallo, o emorragico del tessuto ( “tumore bruno”); ed evocare una risposta debole di rigenerazione ossea in la sporgenza adiacente e la corteccia diradamento. Il foci di distruzione ossea sono rarefatta e quindi “cistica” in senso radiologico. Le lesioni ossee non sono neoplastica.
1084 antero-posteriore (AP) e laterale vista mostrano focali lesioni osteolitiche della tibia in iperparatiroidismo primario.
Microscopicamente, i “tumori marroni” di iperparatiroidismo sono composti da osteoclasti proliferato e fibroblasti in uno stroma fibroso, spesso localizzati in una regione di emorragia, e tipicamente associati con deposizione di emosiderina (che conferisce un colore marrone).
640 : “tumore Brown” (riparativa gigante granuloma cellulare) di mandibola in iperparatiroidismo, H & E.
Queste lesioni focali sono a volte indicato come granulomi cellulari riparativa giganti.
I tumori bruni di iperparatiroidismo devono essere distinti dai veri tumori a cellule giganti dell’osso, che si assomigliano istologicamente e radiograficamente. tumori a cellule giganti sono veri neoplasie, solitari, e sorgono spontaneamente, di solito in epifisi delle ossa lunghe, comunemente vicino al ginocchio, e dopo la chiusura epifisaria. I tumori bruni di iperparatiroidismo non sono neoplastica, di solito si verificano nella diafisi di ossa lunghe, la mandibola e il cranio, e possono essere multipli.
Aspetti clinici
T egli principali manifestazioni cliniche di iperparatiroidismo primario sono ipercalcemia, calcoli renali e alterazioni ossee.
Praticamente tutti i pazienti con iperparatiroidismo primario hanno ipercalcemia e aumento dei livelli di PTH nel siero misurati da radioimmunologici.
Tra le molte condizioni incluse nella diagnosi differenziale di ipercalcemia, più frequentemente riscontrate è ipercalcemia “maligno” causato dalla presenza nel midollo del carcinoma metastatico osteolytic (del seno, polmone, rene, tiroide) o mieloma multiplo.
La misurazione e l’interpretazione dei livelli di PTH sierici determinato mediante saggi radioimmunologici convenzionali sono complessi perché non tutti i frammenti immunoreattivi di PTH sono biologicamente attivi. Recentemente sviluppato radioimmunologici per circolazione PTH intatto, la principale forma biologicamente attiva dell’ormone, può diventare lo standard futuro per le valutazioni cliniche di iperparatiroidismo.
Molti disturbi caratterizzati da ipercalcemia e ipercalciuria possono portare alla formazione di calcoli contenenti calcio nel rene (nefrolitiasi), vescica, o qualche altro sito nel tratto urinario. rappresenta iperparatiroidismo primario per circa il 5% di tutti i casi di calcoli renali di calcio.
Le lesioni ossee diffuse e focali di iperparatiroidismo deve essere distinto da altri disturbi scheletrici. L’osteopenia diffusa causata dalla perdita di tessuto osseo riassorbimento in iperparatiroidismo può essere difficile distinguere radiologicamente da comuni tipi di osteoporosi. Le lesioni focali cystlike e tumori bruni di iperparatiroidismo devono essere distinti da altri radiotrasparenti lesioni “frizzante” delle ossa, tra i quali:
- displasia fibrosa
- tumore a cellule giganti
- cisti ossea semplice
- cisti ossea aneurismatica
- Fibroso difetto corticale
- enchondroma
- granuloma eosinofilo
Le alterazioni ossee di regresso iperparatiroidismo primario o scompaiono entro poche settimane dopo la rimozione chirurgica della lesione paratiroidea che di solito è risultato essere un adenoma o, meno frequentemente, iperplasia diffusa della ghiandola paratiroidea.
637 : (a sinistra) lesioni osteolitiche focali della tibia in iperparatiroidismo primario. (Destra) stesso paziente a 10 settimane dopo la rimozione chirurgica di un adenoma paratiroideo funzionante. Le lesioni osteolitiche della tibia stanno cominciando a calcificarsi e regredire.
Una diminuzione del calcio nel siero a bassi livelli normali di solito è visto entro 24 ore dopo l’intervento chirurgico di successo. Grave ipocalcemia postoperatoria e ipoparatiroidismo possono sviluppare in alcuni casi.
5. osteodistrofia renale
considerazioni generali
R osteodystrophy Enal (o malattia ossea uremica) è il termine di un complesso gruppo di patologie ossee che si verificano in pazienti con insufficienza renale cronica (IRC). I disturbi ossei in osteodistrofia renale includono: osteomalacia di adulti e rachitismo di bambini (i cosiddetti “rachitismo renale”); osteite fibrosa ed altre alterazioni ossee di iperparatiroidismo secondario; osteopenia; e osteosclerosi. Osteodistrofia renale si verifica più spesso nei bambini che negli adulti e in particolare in presenza di anomalie renali congenite quali ipoplasia renale e rene policistico, che sono associati con lo sviluppo di insufficienza renale lentamente progressiva.
Patogenesi e patologia
T ha perdita di funzionare parenchima renale in CRF è fondamentale per la patogenesi della osteodistrofia renale. Le alterazioni ossee sono provocati dal metabolismo anomalo della vitamina D, la sovrapproduzione di ormone paratiroideo (PTH), e acidosi metabolica cronica.
La massa renale diminuita in CRF genera una conversione renale diminuita di 25-idrossivitamina D in 1,25-diidrossivitamina D, il metabolita attivo della vitamina D, con conseguente diminuito assorbimento intestinale di calcio, ipocalcemia, e la mineralizzazione ossea difettosa caratterizzato dalla presenza di cuciture larghe osteoidi, osteomalacia negli adulti, e rachitismo nei bambini.
La ritenzione renale di fosfato nel CRF provoca iperfosfatemia e in seguito ipocalcemia, con un conseguente aumento della sintesi e secrezione di PTH, iperplasia secondaria delle ghiandole paratiroidee, e osteite fibrosa e altre variazioni ossee di iperparatiroidismo, caratterizzata da un aumento riassorbimento osteoclastico e sostituzione fibrosa dell’osso , una maggiore attività osteoblastica, tessuto osseo, e granulomi a cellule giganti riparativi ( “tumori marrone”).
La rapida ristrutturazione e riorganizzazione del tessuto osseo in iperparatiroidismo secondario possono provocare osteosclerosi (maggiore quantità di osso mineralizzato per unità di volume).
L’acidosi metabolica si verificano in CRF inibisce anche la conversione di 25-idrossivitamina D in 1,25-diidrossivitamina D e aumenta la solubilità di minerale osseo, contribuendo ulteriormente alla osteopenia risultante dalla fibrosa osteitis e / o osteomalacia.
Le alterazioni ossee di osteodistrofia renale come visto in un singolo paziente possono riflettere una o più di queste anomalie metaboliche. Nei bambini, osteite fibrosa e rachitismo si verificano separatamente o in combinazione.Negli adulti, un modello misto di osteomalacia, osteite fibrosa, e osteosclerosi può essere visto.
Possono verificarsi complicanze della osteodistrofia renale, come fratture spontanee, necrosi avascolare (della testa del femore), e calcificazione metastatica dei tessuti molli.
Aspetti clinici
C sintomi ASI CLINICI di malattie muscolo-scheletriche si verificano in una piccola percentuale di pazienti con osteodistrofia renale e possono includere dolore osseo, debolezza muscolare, deformità e ritardo della crescita nei bambini, e complicando fratture patologiche.
anomalie scheletriche sono trovati dalla radiografia in circa un terzo dei pazienti con insufficienza renale avanzata e includono: deformità e ritardo di crescita simile a quella osservata nei bambini con rachitismo nutrizionale; alterazioni ossee di iperparatiroidismo secondario in genere che mostra riassorbimenti ed erosioni delle punte delle falangi distali e le clavicole; e osteosclerosi come spesso osservato radiograficamente da bande di aumento e normale o bassa densità delle vertebre alternata (cosiddetto “jersey rugger spine”).
I risultati di laboratorio in osteodistrofia renale includono iperfosfatemia, ipocalcemia, elevata attività di fosfatasi alcalina (che riflette una maggiore attività osteoblastica), e un aumento dei livelli di PTH, in particolare quando analizzati per PTH C-terminale che è un frammento di immunoreattiva ma biologicamente inattivo normalmente escreto solo per via renale.
La gestione dei pazienti con osteodistrofia renale comprende: trattamento dell’iperfosfatemia per riduzione dell’assunzione alimentare e l’assorbimento di fosfato attraverso l’uso di leganti fosfato intestinali (idrossido di alluminio); e l’integrazione alimentare con 1,25-diidrossivitamina D per il trattamento di osteomalacia e osteite fibrosa.
6. La malattia di Paget (Osteite deformante)
considerazioni generali
S ir James Paget, chirurgo inglese, (1814-1899) è accreditato con la descrizione originale di tre entità distinte di malattia (di ossa, della mammella e della vulva) che ora portano il suo nome.
malattia delle ossa (osteite deformante) di Paget è una localizzata, anche se a volte multifocale, malattia scheletrica di causa sconosciuta e si caratterizza per il rimodellamento osseo anomalo causata da ondate di riassorbimento osseo e riforma.Il coinvolgimento scheletrico può essere limitata a un singolo osso (Monostotic) o influenzare molte ossa (poliostotica), in particolare il bacino, femore, tibia, della colonna vertebrale, e del cranio. Le ossa colpite possono essere indeboliti da riassorbimento o di ingrandimento da riparativa, anche se difettoso, la formazione di nuovo osso. Nella fase finale della malattia, osso denso è formato, ma è scarsamente organizzato e predisposto a frattura e deformità.
La malattia di Paget, in particolare nella sua forma più lieve, è un disordine scheletrico comune dei decenni successivi della vita. Di solito si verifica dopo i 40 anni, aumenta di incidenza con l’invecchiamento, e ha leggera preponderanza maschile.L’incidenza stimata della malattia di Paget, in alcune parti del mondo (US, UK), è di circa 3% sulla base di esami autoptici di individui di età superiore ai 40 e circa 1% sulla base di indagini radiologiche della popolazione adulta .
Molti soggetti con malattia di Paget sono asintomatici. Il disturbo in questi soggetti può essere prima riconosciuto da radiografie pelviche di o di altre ossa presi per un altro scopo o da un accertamento di laboratorio di elevata attività di fosfatasi alcalina sierica, che è generalmente più elevato nella malattia di Paget che in qualsiasi altra condizione comune. I pazienti sintomatici possono presentare dolore, l’allargamento, o deformità delle ossa coinvolte o con frattura patologica, uditivo, cardiaco, o altre complicazioni della malattia.
Patologia
T egli alterazioni ossee sono divisibili in tre fasi radiologicamente definite: la fase osteolitica, il osteolitiche misto e di fase osteoblastica, e una fase finale osteosclerotica.
La malattia di Paget inizia come un centro di riassorbimento osseo attiva (fase osteolitica), che può interessare un singolo osso o il progresso di coinvolgere ampie aree sia di forma cilindrica e ossa piatte. L’attenzione osteolitica è caratterizzato dalla presenza di numerose grandi osteoclasti che contengono molti nuclei, spesso distribuiti in modo casuale all’interno della cellula. Radiograficamente, la fase osteolitico della malattia mostra le aree circoscritte di radiotrasparenza, spesso la prima volta nel cranio ( “osteoporosi circoscritta”).
La fase osteolitica è seguita dalla formazione osteoblastica altamente vascolare osso nuovo di tipo tessuto o, più comunemente, dalla presenza simultanea di entrambi osteoclastica ed osteoblastica (fase “misto”). Istologicamente, la fase mista della malattia di Paget è caratterizzata dalla presenza di numerose osteoclasti insieme con un’abbondanza di osteoblasti (che rappresentano livelli elevati di siero alcalina fosfatasi) e osteoide.
759 : malattia delle ossa, dell’omero, basso potere di Paget.
3777 : fase “misto” del morbo di Paget.
Microscopicamente, la fase mista del morbo di Paget può assomigliare i cambiamenti ossei di iperparatiroidismo.Radiologicamente, le regioni che avanzano di osteolisi sono seguiti da regioni limitrofe di maggiore densità dove si sviluppano nuovo tessuto osseo.
Nella fase finale della malattia di Paget come attività di riassorbimento diminuisce, osso sclerotico è formato (fase sclerotica) con una caratteristica modello “mosaico” della struttura istologica.
762 : fase osteosclerotiche di malattie delle ossa, tibia, H & E di Paget.
Si noti il modello “mosaico” di linee di cemento che delinea macchie irregolari di sclerotico osso lamellare. L’osso sclerotico è composto da macchie di osso lamellare che sono illustrate da un mosaico di linee di cemento, che riflette precedenti ondate di riassorbimento osseo e riforma. Il trabecole ossee diventano spessa e prominente, in particolare lungo le linee di larghezza ossea stress.The possono essere aumentate e la superficie ruvida per la formazione di nuovo osso periostale. Anche se spesso rocklike causa di una mancanza di rimodellamento, l’osso sclerotico è scarsamente organizzata, strutturalmente debole, e predisposto a frattura trasversale.
763 : malattia del femore di Paget. Anche se massiccio, osso pagetoide è strutturalmente debole, chino e soggetto a fratture.
La fase osteosclerotica è il più caratteristico fase radiografica della malattia di Paget.
744 : fase osteosclerotiche della malattia di Paget che coinvolgono il bacino e fianchi.
Aspetti clinici
T egli presenza di normale calcio sierico e Pi, elevata attività fosfatasi alcalina, e caratteristici reperti radiografici aiutare a distinguere la malattia di Paget da altre malattie metaboliche dell’osso.
La maggior parte dei pazienti con malattia di Paget sono asintomatici. La loro malattia è di solito Monostotic e scoperto fortuitamente da reperti radiografici o test di laboratorio mostrano una attività della fosfatasi alcalina sierica elevata.
I pazienti sintomatici di solito hanno la malattia di Paget poliostotica che coinvolge più comunemente le ossa pelviche, seguita in ordine di frequenza da femore, tibia, cranio, lombo-sacrale e della colonna vertebrale toracica, clavicole, e le costole. Il dolore è il sintomo più comune presentazione e può derivare da microfratture, impingement osseo sui nervi, o altre cause. Altri sintomi includono l’allargamento delle ossa o deformità, disturbi dell’andatura, palese frattura patologica o di qualche altra complicazione della malattia.
Nei casi avanzati, femore e tibia possono essere inchinarono e fianchi deformati; i corpi vertebrali possono essere compressi, con conseguente cifosi o scoliosi; e alcune ossa, come il cranio, possono essere ingrandite. Uno dei pazienti originali di Paget, un uomo anziano, ha dovuto aumentare le dimensioni del suo cappello quasi ogni anno, una caratteristica rara ma distintivo. La perdita dell’udito è comune nella malattia avanzata di Paget ed è causata da impingement osseo pagetico sul nervo uditivo al forame nervose o dal coinvolgimento ossicino e otosclerosi.
grave malattia di Paget può essere complicata da: frattura patologica delle ossa colpite; variazioni emodinamiche causate da ipervascolarizzazione ossea, con conseguente alto rendimento sinistra insufficienza ventricolare; e, in circa l’1% dei pazienti, trasformazione neoplastica del tessuto osseo pagetico in sarcoma osseo: più comunemente, sarcoma osteogenico; meno spesso, fibrosarcoma; e, raramente, tumore a cellule giganti.
761 : sarcoma osteogenico (sarcoma di Paget) derivante da malattia dell’omero di Paget.
I risultati radiografici nella malattia di Paget riflettono le alterazioni patologiche e l’attività della malattia nella sede dell’esame. Diverse aree scheletriche possono mostrare diverse fasi del processo di pagetico. Le lesioni osteolitiche e osteolitiche combinato e osteoblastiche sono clinicamente attiva, con dolore scheletrico come il sintomo più comune.scansioni ossee radioisotopiche possono essere utili nel rivelare aree di attività della malattia non rilevabile con radiografie convenzionali. Le lesioni osteosclerotiche sono generalmente asintomatici, nonche la fase più caratteristica radiologica di malattia di Paget.
Tuttavia, lesioni ossee osteosclerotiche riconosciuti dalla radiografia si possono trovare in molte condizioni cliniche, tra i quali:
- Il carcinoma metastatico osteoblastica (del seno, della prostata)
- malattia di Paget
- osteopetrosi
- Myelosclerosis
- osteocondroma
- sarcoma osteogenico
- osteoide
- formazione del callo
Come notato, la causa della malattia di bo di Paget
