SINDROME DI GOLDENHAR ,DISPLASIA OCULO-AURICULO-VERTEBRALE
(OAV), microsomia emifacciale,
Sindrome di Goldenhar-Gorlin, Sindrome dell I e II arco branchiale o Displasia
facciale laterale, Dis plasia Oculo-Auricolo-Vertebrale (OAVD), Sindrome Oculo-Auricolo-Vertebrale
(OAVS), Sindrome Facio-Auricolo-Vertebrale (FAVS).
SINDROME
OCULOATRIOVERTEBRALE (OAV)
- Che cosa è la sindrome di Goldenhar / microsomia emifacciale?
- Caratteristiche della Sindrome di Goldenhar
- I sintomi della sindrome di Goldenhar
- Qual è la causa della Sindrome di Goldenhar?
- Diagnosi della sindrome di Goldenhar
- Trattamento della Sindrome di Goldenhar
- Conseguenze del mancato trattamento
- Chi dovrebbe trattare questa sindrome?
- Follow-up per la sindrome di Goldenhar
- Esiti a lungo termine per la sindrome di Goldenhar
- Note aggiuntive
- Sindrome di Goldenhar – Un avvertimento per l’otorino
Che
cosa è la sindrome di Goldenhar
/ microsomia emifacciale??
In
letteratura si preferisce la definizione di Microsomia Emifacciale
quando sono presenti malformazioni monolaterali di mascella, bocca e orecchio;
mentre si utilizza il termine Sindrome di Goldenhar quando sono presenti
anche malformazioni dell’occhio e della colonna vertebrale. La definizione di Sindrome
Oculo-Auricolo-Vertebrale (OAVS) viene spesso utilizzata come sinonimo di
entrambe le precedenti, ma molti ricercatori suggeriscono che la Microsoinia
Emifacciale e la Sindrome di Goldenhar rappresentino diversi aspetti o livelli
di severità dell’OAVS. Presente alla nascita, la Sindrome di Goldenhar (noto anche
come sindrome oculo-atrio-vertebrale (OAV),) è una sindrome craniofacciale , caratterizzata dalla triade (generalmente
monolaterale) di microsomia cranio-facciale, cisti oculari dermoidi e anomalie
della colonna vertebrale., il che significa che provoca alcune anomalie nella
formazione del viso e testa , è un raro difetto congenito caratterizzato da uno sviluppo incompleto della orecchio,
naso, palato
molle ,
labbra e la
mandibola . E’
associato con lo sviluppo anomalo del primo arco branchiale e secondo arco branchiale . 
La microsomia
emifacciale è un disturbo in cui le caratteristiche del viso del paziente non
sono completamente sviluppati su un lato, con conseguente anomalie dell’occhio,
orecchio e mandibola. Quando queste anomalie facciali sono associati con
malformazioni vertebrali della colonna vertebrale e più grave coinvolgimento
degli occhi, questo insieme di sintomi si chiama sindrome di
Goldenhar. Nel 85% dei pazienti con sindrome di Goldenhar, solo un lato
del volto è interessato. Poiché le deformità vertebrali del rachide cervicale
sono parte della collezione di sintomi, la sindrome di Goldenhar è talvolta
chiamato displasia oculoauriculovertebrale, o displasia OAV. La sindrome è
stata descritta per la prima nel 1952 dalla oftalmologo francese Maurice
Goldenhar.
la
Sindrome di Goldenhar è presente in solo uno su ogni 3.500 a 25.000 bambini al
momento della nascita ( Medscape 2011 ). Un altro nome per Goldenhar è
displasia oculoauriculovertebrali (Touliatou V,.ed Al.,2006)manifestazioni cliniche più comuni
includono dermoidi limbari, appendici cutanee preauricolari, e strabismo. La sindrome di Goldenhar colpisce in genere la testa, il viso, e
della colonna vertebrale. I sintomi variano notevolmente e può essere
lieve o grave. Goldenhar sindrome si verifica con una frequenza di uno
ogni 3.000-5.000 nati vivi. I maschi sono colpiti più frequentemente delle
femmine.
La
sindrome di Goldenhar è stato nominato per oculista americano e medico
generico, Maurice Goldenhar (1924-2001). Egli è venuto negli Stati Uniti
dal Belgio nel 1940 e tornò in Europa dopo la seconda guerra mondiale per gli studi
di medicina complementare, in seguito ritorno in America. Nel 1952, ha
diagnosticato quello che divenne noto come sindrome di Goldenhar.
La
sindrome di Goldenhar è anche conosciuto come displasia oculo auriculare,
spettro oculoauriculo-vertebrale o OAV.
La
sindrome di Goldenhar è una variante di microsomia emifacciale , con la presenza aggiuntiva di
bulbo oculare benigni o di tumori palpebrali. Microsomia emifacciale può
avvenire solo o con sindrome di Goldenhar. Solitamente, sindrome Goldenhar
colpisce un lato della faccia, ma nel 10-30% dei casi sono riscontrabili
bilateralmnte; nonostante ciò, i disordini non appaiono mai della stessa
gravità da entrambi i lati poiché un lato risulta sempre più compromesso
rispetto all’altro; il lato più frequentemente coinvolto risulta essere il
destro ( Smakel Z., 1986).
Eponimo
La
condizione è stata documentata nel 1952 da Maurice Goldenhar (1924-2001), Goldenhar
M.,1952.
Caratteristiche
della Sindrome di Goldenhar
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muscoli
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Asimmetria |
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i |
strabismo |
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mascella |
orecchie
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Gli individui con questa
sindrome sono tipicamente caratterizzati dai seguenti differenze:
• muscoli facciali
sottosviluppati
• Asimmetria facciale e le mascelle
sottosviluppate (emifacialmicrosomia). zigomi sottosviluppati
• i problemi agli occhi
possono includere: aperture piccole, escrescenze benigne, manca il tessuto
della palpebra
superiore, e strabismo
• mascella
superiore, piatta, più grande del normale,
• mandibola estremamente
piccola
• orecchie piccole,
malformate e / o assenti e / o canali auricolari assenti
• vertebre
sottosviluppato, assente o fuse
• cuore, rene, polmone sottosviluppati
e difetti di organi
Ulteriori caratteristiche
che possono essere presenti includono:
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labbro |
mancanza |
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problemi |
fusione |
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problemi |
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• labbro e / o
palatoschisi
• mancanza di un occhio
• problemi di udito, vista
e respirazione
• fusione delle ossa del
collo
• curvatura della colonna
vertebrale (scoliosi)
• costole anormali
I
sintomi della sindrome di Goldenhar
I
sintomi di Goldenhar e la loro gravità sono estremamente variabili da un
individuo con la sindrome di un’altra. Il sintomo più riconoscibile è la
presenza di anomalie facciali, chiamato anche microsomia emifacciale. Queste
si verificano quando le ossa ei muscoli del viso sono sottosviluppati. Di
solito si verifica su un solo lato del viso. Quelli con Goldenhar può
anche avere un labbro leporino o palatoschisi.
Altre
caratteristiche della sindrome includono difetti negli occhi, le orecchie, e
della colonna vertebrale. Questo può significare cisti sugli occhi, occhi
piccoli, strabismo , mancanti palpebre , orecchie piccole, orecchie mancanti,
marchi auricolari, o addirittura la perdita dell’udito . Nella colonna vertebrale, Goldenhar può
causare lo sviluppo incompleto di vertebre, o fuso o mancante vertebre. Molte
persone con la sindrome finiscono con scoliosi , o un dorso curvo, come risultato.
Ci
sono anche sintomi meno comuni e quelli che sono meno visibili. Tra il
cinque e il 15 per cento delle persone con Goldenhar hanno un certo grado
di ritardo mentale ( Medscape, 2011). Alcuni hanno anche anomalie negli organi
interni, che più comunemente includono difetti cardiaci congeniti. Difetti
che interessano i reni e gli arti sono rari.
Le
manifestazioni facciali della sindrome Goldenhar sono simili a quelli della
sindrome Treacher Collins, tranne che la maggior parte degli individui affetti
da sindrome di Goldenhar sono affetti da un solo lato della faccia piuttosto
che sia. Fotografie di bambini con sindrome di Goldenhar possono essere
trovate sul sito web Goldenhar sostegno alle famiglie.
La
maggior parte degli individui con sindrome di Goldenhar o emifacciale
microsomia hanno un orecchio esterno malformato, una condizione chiamata
microtia. In circa un terzo dei casi di sindrome di Goldenhar, il microtia
è bilaterale, cioè entrambe le orecchie sono colpite. Microtia è valutato
su una scala a quattro punti. In 1 Grade microtia, le orecchie sembrano
quasi normale, ma sono più piccole rispetto alla media. Grado 2 microtia è
caratterizzato da una massa di tessuto curvo piuttosto che un orecchio esterno
formato. Grado 3, che è la forma più comune di microtia, consiste nel
disporre solo piccole protuberanze di pelle. Grado 4, talvolta indicato
come “anotia”, consiste nel disporre orecchio esterno affatto.
Gli
individui con sindrome di Goldenhar o microsomia emifacciale spesso hanno anche
atresia congenita , cioè un canale auricolare mancante. I risultati del
canale uditivo mancanti da una significativa perdita di udito
trasmissiva, perché è bloccato il passaggio del suono dal timpano all’orecchio
interno. Inoltre, le cellule morte della pelle ed il cerume non possono
defluire in modo normale dall’orecchio medio, portando a gravi infezioni
dell’orecchio (otite media) e, occasionalmente, la formazione di cisti benigne
(colesteatoma). Queste infezioni e cisti possono essere abbastanza gravi
da portare alla perdita permanente dell’udito.
In
alcuni casi, il condotto uditivo è insolitamente stretto anziché completamente
chiuso. Questo fenomeno viene chiamato stenosi del canale uditivo. La
stenosi del canale provoca anche la perdita dell’udito e una maggiore
propensione per lo sviluppo di infezioni dell’orecchio. La presenza di
microtia, atresia e stenosi del canale non sono di per sé indicativi di
sindrome di Goldenhar o emifacciale microsomia. E ‘possibile avere queste
condizioni senza avere una di queste condizioni.
La
maggior parte delle persone con sindrome di Goldenhar e microsomia emifacciale
hanno anche gli ossicini dell’orecchio medio malformati, con un
conseguente perdita trasmissiva dell’udito, perché il suono non può
essere trasmesso in modo efficiente dal timpano all’orecchio
interno. Tuttavia, gli ossicini malformati possono essere riparati o
sostituiti al momento in cui viene eseguito l’intervento chirurgico di
riparazione dell’atresia.
Nonostante
tutti questi problemi di perdita trasmissiva dell’ udito, la maggior
parte degli individui con sindrome di Goldenhar o microsomia emifacciale
possono avere un orecchio interno normale, che è importante perché questo dà
speranza per la riparazione con varie metodiche (vedi
“Trattamento”.)
Dal
momento che molte persone con sindrome di Goldenhar o microsomia emifacciale
hanno una perdita uditiva, possono sembrare di avere un deficit
cognitivo. Solo una minoranza di individui con sindrome di Goldenhar hanno
deficit cognitivi, anche se si stima che il 13% di loro hanno difficoltà di
apprendimento. Poiché l’intelligenza del paziente è probabile che sia
normale, è importante garantire che essi abbiano accesso al suono il più
presto possibile per massimizzare lo sviluppo del linguaggio parlato. A
seconda delle circostanze, la famiglia può anche voler l’insegnamento della
lingua dei segni bambino e l’introduzione per la comunità dei non udenti .
Qual è la causa della Sindrome
di Goldenhar?
La
causa esatta della sindrome di Goldenhar è in gran parte sconosciuta. Tuttavia,
si ritiene multifattoriale, anche se ci può essere una componente genetica, che
rappresenterebbe certi schemi familiari. È stato suggerito che esiste un
problema di sviluppo arco branchiale alla fine del primo trimestre. Sono state descritte alcune anomalie
cromosomiche associate a questa sindrome, come del(5p), del(6q), mosaicismo con
trisomia 7, del(8q), mosaicismo con trisomia 9, trisomia 18, cromosoma 18
ricombinante, cromosoma 21 ad anello, del (22q), 49 XXXXY e 47 XXY. Altri studi riportano esposizione della
madre ad alcuni farmaci contenènti acido retinoico, sedativi contenenti
talidomidc (Rosenal TR., 1965), anticonvulsivanti a base di primidone (Gustavson
PE., Chen H., 1985), oppure presenza di un diabete gestazionale (Grix A. JR.,
1982). Un molo particolare nel meccanismo patogenetico sembrano giocarlo le
alterazioni vascolari (Escobar LE., Liecihy PA., 1998;, Martini ed Al.,2005).
Un
aumento nella sindrome di Goldenhar nei figli di veterani della Guerra del
Golfo è stato suggerito, ma la differenza è stata dimostrato di essere
statisticamente insignificante. (Araneta MR, ed Al 1997)
In
casi rari, circa uno o due per cento, la condizione può essere ereditata come
una malattia genetica. In questo caso è sia autosomica dominante o recessiva (
Genetics Home Reference, 2013 ). Ciò significa che il gene oi geni facendolo si
trovano su un cromosoma non sessuale. I geni possono essere sia dominante o
recessivo, ma dominante è più comune. Nessuno ha ancora individuato i geni
responsabili.
Può
accadere perché un vaso sanguigno embrionale in faccia sviluppo del bambino
accidentalmente scoppiare, creando due problemi legati alla crescita – un
notevole rallentamento nel flusso sanguigno di una o entrambi i lati del viso
sviluppo del bambino, evitando a quelle strutture di crescere a un tasso
normale; e la formazione di un gruppo di coaguli di sangue, che
interferiscono pure con la crescita.
Perché
non è geneticamente legata, la maggior parte dei casi sono sporadici e il
rischio di un individuo con sindrome di Goldenhar di avere un bambino con la
sindrome di Goldenhar è minima – come lo sono le probabilità di genitori che
hanno un bambino con sindrome di Goldenhar di avere un altro figlio con la
stessa sindrome. Non sembra essere un collegamento tra qualsiasi cosa la
madre ha fatto (o non fatto) a causare il suo bambino di avere la sindrome di
Goldenhar. In alcuni casi, fattori ambientali possono svolgere un
ruolo. Anche se le prove sono circostanziali, sindrome di Goldenhar sembra
avere una maggiore incidenza tra i figli di veterani che hanno partecipato alla
guerra del Golfo.
Diagnosi
della sindrome di Goldenhar
Valutazione diagnostica
inizia con una anamnesi accurata e un esame fisico del bambino, esperti clinici
utilizzano una varietà di test diagnostici per diagnosticare la sindrome di
Goldenhar e le possibili complicanze, tra cui:
Raggi X ,
che producono immagini di ossa.
La risonanza magnetica (MRI) , che utilizza una combinazione di
grandi magneti, radiofrequenze e un computer per produrre immagini dettagliate
di organi e strutture all’interno del corpo.
La tomografia computerizzata (TC) , che utilizza una combinazione di
raggi X e la tecnologia informatica per la produzione di immagini in sezione
trasversale (“fette”) del corpo.
I test genetici, in cui viene utilizzato un campione
di saliva del bambino per identificare il DNA del vostro bambino.
Immagini EOS ,
una tecnologia di imaging di recente approvato dalla FDA che crea modelli in 3
dimensioni da due immagini planari. A differenza di una TAC, immagini EOS
sono prese mentre il bambino è in posizione verticale o in piedi, consentendo
diagnosi migliore a causa del posizionamento peso-cuscinetto.
I bambini con sindrome di
Goldenhar possono avere altri problemi di salute anche, come problemi cardiaci,
polmonari o renali. Questo perché gli organi del bambino può avere
sperimentato lo sviluppo interrotto in utero.
Pertanto, un ecografia –
utilizzando onde sonore ad alta frequenza per creare un’immagine come quelle
prese durante la gravidanza del bambino in via di sviluppo – può anche essere condotta
sugli organi del bambino per rilevare eventuali anomalie. Ulteriori test
che potrebbero essere necessarie le seguenti prove di valutazione cardiaca e
acustici.
Tutti questi test medici
permettono ai medici di raccogliere un quadro completo della salute di salute
del proprio bambino e aiutano nella determinazione di un piano di assistenza
individualizzato.
Trattamento
della Sindrome di Goldenhar
Quando
un bambino nasce con una questioni cranio-facciali, valutiamo molti fattori al
fine di sviluppare il piano di trattamento più efficace. Studiamo come le
strutture di base del bambino e le funzioni sono interessati, tra cui: il
cervello e scheletro facciale, il sistema nervoso centrale, i sensi e le parti
della colonna vertebrale (vertebre cervicali). Nei pazienti in cui
scheletro facciale è interessato, ci identifichiamo con attenzione conseguenti
variazioni nei tessuti molli del viso, la bocca e la parte superiore della gola
(faringe). E ‘imperativo determinare rapidamente come loro condizione sta
interessando, funzioni critiche normali come la respirazione, la deglutizione e
parlando, in modo che possiamo subito iniziare il trattamento adeguato.
Nella
maggior parte delle sindromi, i modelli di crescita anormale continuano
attraverso gli anni di crescita perché sono stati programmati nel corpo, mentre
l’embrione si stava formando. Al fine di correggere e riparare le aree del
bambino di preoccupazione, valutiamo i problemi anatomici e funzionali e
portiamo il piano di trattamento a tappe. A ogni nuovo livello di
maturità, ci avvaliamo delle finestre naturali di opportunità per la
ricostruzione e le altre procedure chirurgiche.
Dobbiamo
ora ogni intervento con attenzione, perché quando si cambia o correggere parte
del corpo di un bambino, che la chirurgia colpisce indirettamente crescita e di
sviluppo del corpo “messaggi.” La nostra vasta esperienza ci permette
di identificare non solo il momento più appropriato per le riparazioni, ma per
rispondere anche a cambiamenti imprevedibili come andiamo.
Fattori
essenziali porteranno al risultato migliore: Da parte nostra, una diagnosi
accurata e un piano di trattamento personalizzato sapientemente realizzato-out
sono obiettivi primari. Questo vale per la chirurgia ricostruttiva, così
come la chirurgia estetica, per creare la migliore aspetto del viso e
corporale. Per la vostra parte, come il genitore / famiglia, l’esito
dipende dal vostro impegno a svolgere il ruolo di supporto fondamentale durante
le varie ambulatori del bambino, i cambiamenti fisici, adattamenti sociali,
sviluppo accademico e abilità di vita quotidiana.
In
tutte le condizioni sindrome, i nostri obiettivi di trattamento sono divisi in
categorie simili – per dare il cervello del bambino e tutto sensoriale camera
organi di crescere e svilupparsi, e di rendere il più semplice possibile per il
bambino a respirare, mangiare, dormire, comunicare e diventare indipendente
possibile.
La
microtia può essere corretta con la chirurgia ricostruttiva. Ci sono due
metodi comuni utilizzati per costruire un orecchio esterno. Uno è
cartilagine costale ricostruzione (detto anche innesto costola), in cui il
chirurgo prende cartilagine dalla propria gabbia toracica del paziente,
scolpisce nella forma di un orecchio, e innesta sulla testa. Il vantaggio
di questo metodo è che il nuovo orecchio è costituito da tessuto vivente
proprio del paziente e cresce insieme al resto del corpo. L’altro metodo è
quello di utilizzare un quadro orecchio sintetica utilizzando un materiale di
polietilene poroso chiamato Medpor. La tecnica Medpor ha il vantaggio di
un minor numero di interventi chirurgici e può essere fatto come già all’età di
tre. Naturalmente, un’alternativa non chirurgica consiste nell’utilizzare
un orecchio protesico, anche se alcune protesi possono essere ancorati chirurgicamente
utilizzando un moncone in titanio. Intervento chirurgico di riparazione
Microtia avviene spesso quando il paziente è tra i 3 ei 6 anni di età, anche se
può essere fatto in qualsiasi momento.
L’atresia
Congenita o stenosi del condotto uditivo esterno può essere ricostruito
chirurgicamente una volta che il cranio ha raggiunto una dimensione sufficientemente
grande, in genere nell’ età compresa tra i 3 e 8 anni. L’intervento ha gli
obiettivi di permettere un corretto drenaggio e consentire al suono di
raggiungere il timpano. Nei casi in cui il timpano è assente, anche questo può
essere ricostruito. Il chirurgo perfora l’osso temporale per raggiungere
l’orecchio medio, e prende tessuti da altre parti del corpo per allineare il
canale uditivo neoformato.
Dal
momento che l’orecchio interno è raramente affetto da sindrome di Goldenhar o
emifacciale microsomia, apparecchi acustici può essere efficace nel dare
l’accesso dei pazienti a suonare. Nei casi in cui il canale uditivo è
completamente ricostruito, ma udienza non è ancora stata completamente
ristrutturata per entro i limiti normali, può essere utilizzato un apparecchio
acustico convenzionale. Un altro tipo di aiuto che viene comunemente utilizzato
dell’udito è un apparecchio acustico osso-conduzione, che bypassa il canale
uditivo facendo vibrare contro il cranio dietro l’orecchio. Le vibrazioni
viaggiano attraverso il cranio e stimolare l’orecchio interno, permettendo al
cervello di ricevere l’audio. Una fascia è necessario premere il componente
vibrante contro il cranio dietro l’orecchio.
Una
variante recentemente sviluppato di osso-conduzione apparecchi acustici è
l’apparecchio udito osso-ancorata (BAHA), in cui le vibrazioni vengono trasmesse
al cranio mediante un connettore titanio impiantato chirurgicamente dietro
l’orecchio. (La spina è più tecnicamente chiamato “piedistallo” o
“abutment”.) Unità contenente circuiteria di elaborazione audio e un
dispositivo vibrante è collegata alla spina; le sue vibrazioni vengono
trasmesse attraverso il tappo all’orecchio interno. Mentre la spina fonde con
il cranio dopo diversi mesi in un processo chiamato oste integrazione, il
processore è tolto per dormire, il bagno, e simili. Dispositivi BAHA possono
essere più efficaci e usabile di apparecchi acustici osso-conduzione
convenzionali perché le vibrazioni non vengono assorbiti dalla pelle, e il
paziente non ha bisogno di indossare una fascia per ancorare il dispositivo.
può
essere utilizzato un altro dispositivo chiamato protesi per la vibrazione degli
ossicini (VORP). Questo dispositivo è costituito da un pistone vibrante
impiantato chirurgicamente nell’orecchio medio che muove fisicamente le piccole
ossa dell’orecchio medio (ossicini) che normalmente trasmettono le vibrazioni
sonore dal timpano all’orecchio interno. Un esempio di un apparecchio acustico
dell’orecchio medio è Vibrant Med-El Soundbridge. Questo dispositivo è
approvato per gli adulti negli Stati Uniti, e gli studi clinici sono in corso
per studiare l’uso di questo dispositivo in bambini di età compresa tra i
cinque ei diciotto anni. L’Ear Institute della California fa parte di quella
sperimentazione clinica (per ulteriori informazioni, e-mail
atresiarepair@calear.com.) Un protesi acustica dell’orecchio medio
completamente impiantabile chiamato Carina è stato sviluppato da Otologics, ma
è troppo grande per uso pediatrico.
In
caso di grave bilaterale di sordità profonda, un impianto cocleare può essere
utilizzato. Un impianto cocleare bypassa tutti i meccanismi dell’orecchio e
stimola direttamente i nervi uditivi. È costituito da un array di elettrodi
inseriti chirurgicamente nell’orecchio interno. Informazioni audio viene
inviato via radio da un dispositivo indossato sull’orecchio esterno come un
apparecchio acustico. Mentre gli impianti cocleari non riportano completamente
l’udito, sono spesso abbastanza efficace per permettere a un bambino di
acquisire il linguaggio parlato normalmente.Il trattamento può includere
l’innesto a correggere gli zigomi, mascella chirurgia, chirurgia oculare, la
ricostruzione dell’orecchio, messo in scena ortodonzia, chiusura palatale,
logopedia e apparecchi acustici.
Conseguenze
del mancato del trattamento
I
casi gravi di sindrome di Goldenhar o emifacciale microsomia possono
influenzare molti aspetti della vita del paziente e, a volte richiede un
intervento immediato dalla nascita. Ad esempio, il paziente può soffrire di una
grave apnea ostruttiva del sonno a causa di anomalie delle vie aeree. Problemi
alla mandibola può causare una dieta restrittiva e la malnutrizione, e problemi
con le palpebre possono portare a successivi problemi di visione. Senza sentire
di assistenza o di ricostruzione chirurgica, gli individui con piena microtia
bilaterale e atresia non sarà in grado di acquisire normale linguaggio parlato.
Chi
dovrebbe trattare questa sindrome?
Una
grande squadra di professionisti è necessario trattare tutti i problemi
associati con la sindrome di Goldenhar e emifacciale microsomia. Trattamento
audiologico Expert e chirurgia dell’orecchio sono quasi sempre necessari.
L’Ear
Institute della California è un centro leader a livello mondiale per la
riparazione atresia. Dr. Joseph Roberson, un neurotologist scheda certificata,
ha eseguito centinaia di interventi chirurgici di riparazione atresia successo
su bambini e adulti provenienti da decine di paesi, tra cui molti con Sindrome
di Goldenhar. Intervento chirurgico di riparazione atresia del Dr. Roberson è
compatibile con tutte le forme di ricostruzione dell’orecchio esterno – Medpor,
Rib innesto e Protesi.
Follow-up per la sindrome di
Goldenhar
Il
vostro bambino con la sindrome di Goldenhar dovrebbe continuare ad essere
monitorato da un medico ortopedico in età adulta.
Se
il vostro bambino ha avuto chirurgia di fusione spinale, lui o lei avrà bisogno
di vedere il chirurgo ortopedico circa 1-2 settimane dopo l’intervento, poi di
nuovo a tre e sei mesi post-operatorio. I bambini che hanno avuto canne di
coltivazione o VEPTRs installati dovranno avere i dispositivi adeguati ogni sei
mesi fino a quando il bambino raggiunge la maturità scheletrica.
Dopo
di che, il monitoraggio annuale da medici qualificati è fortemente incoraggiato
a garantire tutti i problemi sono macchiati e trattati il più presto possibile.
Inoltre,
i medici possono raccomandare il vostro bambino vedere diversi specialisti
diversi, perché altri sistemi del corpo possono essere colpiti da sindrome di
Goldenhar.
Ad esempio, il bambino può
vedere:
• Un ortopedico
per eventuali e ossa questioni relative muscolari, in particolare per
diagnosticare e gestire l’instabilità della colonna vertebrale e gabbia
toracica anomalie
• Un pneumologo
per eventuali problemi di respirazione
• Un cardiologo
per eventuali anomalie cardiache
• Un urologo per
eventuali problemi ai reni o alla vescica
• Un audiologo
per eventuali problemi di udito, come la sordità parziale o totale;trattamento
può essere Apparecchi acustici per sordità parziale o impianti cocleari per la
sordità completa
• Logopedista
per qualsiasi discorso o di alimentazione questioni connesse
• Fisioterapisti
e terapisti occupazionali per espandere la destrezza fisica del bambino e
abilità
Durante
le visite di follow-up, i raggi X ed altri test diagnostici possono essere
effettuati.L’obiettivo di un continuo monitoraggio è quello di contribuire a
individuare eventuali irregolarità nella crescita o di sviluppo e di affrontare
problemi di salute, come si sviluppano.
Follow-up
e il supporto ed i servizi in corso sono disponibili presso il nostro Campus
principale e durante il nostro Care Network CHOP . Il nostro team si impegna a
collaborare con i genitori e medici di riferimento per fornire la più
aggiornata, completa e specializzata assistenza possibile per il vostro
bambino.
Esiti
a lungo termine per la sindrome di Goldenhar
La prognosi per la maggior
parte dei bambini con sindrome di Goldenhar è buono.Possono vivere una vita
relativamente normale e hanno una durata di vita normale. Possono sposarsi,
avere figli e godere di lavoro e attività ricreative.
Perché sistemi del corpo
sono coinvolti nella sindrome di Goldenhar, ha continuato il monitoraggio di
complicanze e di trattamento – se necessario – sono importanti per risultati
ottimali a lungo termine.
Note aggiuntive
I pazienti alla ricerca in
internet per informazioni su emifacciale microsomia, sindrome di Goldenhar, o
qualsiasi altro problema medico deve sapere che generalmente sono i pazienti
con i casi più gravi che si prendono il tempo per scrivere le loro esperienze
per la lettura on-line. Di conseguenza, è facile diventare eccessivamente
allarmato e assumere il peggio. I pazienti devono tenere questo in mente mentre
esplorano le risorse disponibili. Come con tutte le condizioni mediche, un
trattamento immediato da personale medico esperto dà la migliore possibilità
per un esito positivo.Prospettive per Sindrome di Goldenhar
Le
prospettive per i bambini con sindrome di Goldenhar varia, ma è generalmente
molto positivo. La maggior parte dei bambini possono aspettarsi di vivere una
vita sana, una volta i trattamenti sono stati somministrati. La maggioranza può
aspettarsi di avere una vita normale e un normale livello di intelligenza.
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Riassunto
Introduzione:
La sindrome di Goldenhar è un’anomalia congenita rara, la cui eziologia è
ancora sconosciuta, è caratterizzata da una triade di sintomi: oculari,
auricolari e anomalie vertebrali. Oltre a coinvolgere malformazione del primo
e secondo arco branchiali con predominanza maschile Obiettivo: Rivedere la
letteratura sulla sindrome di Goldenhar sottolineando gli aspetti attuali.
delle recensione in Letteratura: Le manifestazioni cliniche possono essere
associati a microsomia della mascella e / o mandibola; microsomia muscolare
facciale; micrognazia; appendici preauricolari ed orecchie anormali;
emi-vertebre o microsomia del rachide cervicale, della colonna vertebrale
toracica o lombare; dermoidi epibulbari, microftalmia; palatoschisi e / o
labbro leporino; anomalie cardiache; anomalie renali e anomalie del sistema
nervoso centrale. Vi è un consenso globale che la diagnostica non possono
basarsi solo dei risultati radiologici o di laboratorio, ma bisogna considerare
gli aspetti clinici , associati alle condizioni sistemiche neonatali ed ai
reperti radiologici. La diagnosi differenziale è realizzata sulla base delle
anomalia trovate. La strategia terapeutica corretta può considerare se la
malformazione è unilaterale o bilaterale e se presenta associazione con
un’altra sindrome digenetica. Conclusione: Questa sindrome deve essere
diagnosticata presto perché porta conseguenze gravi soprabito quando i pazienti
sono esposti a diagnosticare più tardi. Migliorare la qualità della vita del
portiere, diminuire i danni e le complicazioni sono i principali obiettivi
degli otorinolaringoiatri che devono essere in grado di riconoscere il suo
tipico canta e aspetti clinici.
INTRODUZIONE
La
Sindrome di Goldenhar è una eredità multifattoriale, presentando le
manifestazioni più gravi quando questa eredità è paterna, autosomica dominante.
Si può essere identificato anche con una displasia simile oculare-orecchio-vertebrali,
displasia OAV, sequenza viso-orecchio-vertebreali, sequenza FAV, spettro oculare-padiglione
auricolare-vertebrali. Questa patologia ha come triade classica alterazioni oculari,
auricolari e vertebrali, essendo in grado di presentare segnali sistematici,
con anomalie del sistema nervoso, cardiache, renali e centrali (1,2,3,4,5).
Proviene da una rottura vascolare nell’embrione, tra 35 ° e 40 ° giorno di
gestazione, ostacolando una corretta morfogenesi di strutture derivate dal primo
e secondo arco branchiale, con un conseguente quadro clinico che è presente
alla nascita (2). Questa malattia è riconosciuta come una sindrome perché,
oltre alla disostosi mandibolare, sono presenti dermoidi epibulbari e anomalie
vertebrali (6). L’incidenza è di una sindrome bilaterale ogni 56.000 nascite
(7), con prevalenza negli uomini, e possono essere associati alterazioni genetiche,
cromosomiche e disturbi ambientali teratogeni. In Irlanda del Nord la prevalenza
è di una sindrome ogni 45.000 nati vivi (8). Sono già stati riportati casi di
familiarità, con ereditarietà autosomica dominante, con espressività variabile,
oltre ai casi di consanguineità tra i genitori, che suggerisce una ereditarietà
autosomica recessiva. La microsomia emifacciale e la displasie del padiglione auricolare
sono presenti nel 65% dei casi, tumori epibulbari e cardiopatie congenite nel
50% dei casi, Tetralogia di Fallot è la più frequente (9). Il 30% dei pazienti
presenta alterazioni della colonna, che variano dalla spina bifida , emivertebre
fino alla ipoplasia e fusione vertebrale. Nel 5% si verificano alterazioni
renali e tracheali. Si stima che il 5% al 10% abbiano un certo grado di
deficienza mentale, con o senza alterazione strutturale del sistema nervoso
centrale. In questa sindrome un si verifica una sintomatologia congenita scomplessa
ad eziologia sconosciuta, in cui i principali alterazioni si trovano
nell’occhio (dermoidi epibulbari e / o lipodermoidi), dell’orecchio esterno
(appendici auricolari cieche, fistole) e della colonna vertebrale (emi
vertebra, fusione vertebrale e altre malformazioni diverse), sono inoltre
associate ad altre malformazioni congenite viscerali che coinvolgono le
strutture derivanti dal 1 ° e 2 arco branchiale (10). E ‘causata da una ereditarietà
multifattoriale, con alterazioni in genere unilaterali in continuo sviluppo
(1). Quando è bilaterale, uno dei lati è più colpito (2)
Figura
1. Goldenhar sindrome-Right displasia padiglione auricolare, con la presenza di
APPENDICI pré-auricolare
La
diagnosi della Sindrome di Goldenhar non deve basarsi solo sui risultati
radiologici o laboratoriali. Essa deve essere basata su aspetti clinici e
associata a condizioni sistemiche dalla nascita e su reperti radiologici (11).
La strategia terapeutica è direttamente correlata al tipo di affetto,
unilaterale o bilaterale, si possono utilizzare procedure chirurgiche o altri
metodi specifici ( 12). Giorno per giorno le prestazioni interdisciplinare
presenti presso l’Ospedale Universitario Bettina Ferro de Souza ci hanno
motivato a uno studio più approfondito delle anomalie congenite, tra cui la
Sindrome di Goldenhar, tra l’Otorinolaringoiatria, Oculistica, Pediatria,
Psicologia, Servizi Sociali e ambulatori di fisioterapia, riferiti
principalmente alla assistenza ai bambini che presentano diverse necessità
speciali. La realizzazione di questo studio è giustificata per la necessità di
allertare i professionisti della salute per il verificarsi di questa sindrome,
che è poco frequente, ma ha gravi conseguenze per i suoi vettori, soprattutto
quando i bambini sono esposti a una diagnosi tardiva. Questo argomento è
ampiamente studiato con una base gratuita di dati online mendeliana
Inheritance in Man – OMIM, che porta informazioni e articoli costantemente
portato fino ad oggi (13).
REVISIONE
DELLA LETTERATURA Eziopatogenesi : L’ eziopatogenesi multifattoriale
comprende fattori nutrizionali e ambientali che provocano disturbi blastogenetici.
Non esistono informazioni per identificare questi fattori eziologici (14). Le anomalie
cromosomiche che si sono riscontrate e le teorie suggeriscono come causa della
malattia un disturbo della parte superiore di cellule neurali. L’influenza di
altri fattori, tra cui l’ambiente durante la gravidanza può essere responsabile
della comparsa della malattia. E’ stato segnalato che l’ingestione di alcuni
farmaci come la cocaina, talidomide, acido retinoico e tamoxifene da parte
delle madri possa essere fattore per di sviluppo della malattia. Sebbene siano
state descritte nuovi casi con ereditarietà autosomica dominante, si ritiene
che la maggior parte di essi è sporadica. D’altra parte, le anomalie di 1 ° e 2
° archi branchiali sono stati osservati in bambini nati da madri che sono stati
esposti al talidomide, primidone e acido retinoico, oltre alla madre diabetica
(15,16). Embriologicamente, i difetti oculari-del padiglione auricolare e vertebrali
sono stati considerati come anomalie del 1 ° arco branchiale, ma questa
alterazione non spiegare le anomalie nel cervello, cuore, reni o spina dorsale
(17). E’ stata verificata una importante associazione tra lo sviluppo di questa
sindrome e la presenza di malnutrizione, contatto con il tabacco ed erbicidi,
che portano alla produzione di radicali liberi che provocano la rottura del DNA
con conseguente malformazione congenita. Manifestazioni cliniche La
caratteristica triade classica di questa sindrome è formata da alterazioni oculari,
auricolari e vertebrali ( 18). Possono essere associati a: ipoplasia mascellare
e / o mandibolare; ipoplasia della muscolatura facciale; micrognazia; appendici
pre-auricolari e displasia dell’orecchio esterno; emivertebre o ipoplasia delle
vertebre cervicali, toraciche e lombari; epibulbari dermoide; microftalmia;
palato e / o labbro leporino; anomalie cardiache; anomalie renali e anomalie
del sistema nervoso centrale. Tuttavia, a causa della variabilità del quadro
clinico, ci sono pazienti che sono affetti da manifestazioni cliniche minimi
prevalenza asimmetria del viso e la displasia auricolare del padiglione .Fistole
pre-auricolari si possono osservare come prima manifestazione, seguita dalle
alterazioni ortopediche. Le anomalie delle ossa più frequenti si verificano
nelle vertebre cervicali, come occipitalizazione dell’ Atlante, sinostosi
cuneiforme delle vertebre, e l’affetto sulle vertebre più basse ha una grande
incidenza, simile a quello che avviene nella spina bifida. Un altro affetto
frequente è quelli oculari, come l’alterazione del dermoide epibulbari. sono
stati trovati anche la descrizione post-mortem di dati di 1-e-2-year-old
pazienti, dove l’assenza del forame olfattivo nella lamina cribosa dell’
etmoide e delle ossa omolaterali del bulbo e del tratto olfattivo si sono riscontrate
. Ci sono associazioni importanti con cardiaca, polmonare e alterazioni renali
prevalentemente evidenziati nei primi mesi di vita, ma ci sono segnalazioni di
diagnosi in pazienti adulti con più di 30 anni di età. Affezioni rare come lipoma
del corpo calloso sono stati descritti (1). Secondo i risultati genetici, le
manifestazioni sono generalmente più grave quando l’eredità è paterna,
autosomica dominante, la prova di eterogeneità genetica e può anche apparire. I
pazienti presentano una maggiore suscettibilità per il diabete, iperlipidemia e
per l’effetto embryopahtological causata da rosolia. Alcune alterazioni
strutturali dell’osso temporale facilitano singolarmente l’insorgenza di
meningite e posteriore affetto di orecchie. Le malformazioni auricolari possono
essere unilaterale o bilaterale, apparendo Pinna umbilication, che può essere
impiantato in precedenza o inferiormente, oltre alla sua forma variabile da
micrognatia fino al lobo ampliamento o addirittura anognatia. In alcuni casi
possono coesistere con fistole periauricolare. Il canale uditivo esterno può
essere presentato con stenosi, agenesia o hanno la finitura canale uditivo in
cul-de-sac. Si osserva anche mastoidite. Quando è stata fatta l’esplorazione
della cavità orale, le caratteristiche del palato vengono verificati, le cui
alterazioni mostrare relazione di eventuali disturbi del tubo uditivo e la
ventilazione dell’orecchio medio. Le caratteristiche di capelli, sopracciglia,
occhi, naso e il collo impianto si osservano, rivelando associazione con
sindromi dysgenetical (19). Molti pazienti sono stati riportati presentare
anomalie complesse multisistemici, associate alla sindrome di Goldenhar, tra
cui respiratorio, dermatologico, osso, genitale, urinario, gastrointestinale,
muscolare e nervoso centrale e problemi del sistema endocrino (20). La
frequenza delle malformazioni cardiovascolari nella sindrome di Goldenhar varia
dal 5% al 58%. La ragione principale di questa variazione è l’adozione di
criteri diagnostici. Problemi cardiaci congeniti e tetralogia di Fallot sono le
malformazioni cardiache più frequentemente trovati in questa sindrome. Altro
segnalati problemi cardiovascolari includono coartazione dell’aorta,
malformazione di condotti arteriosi, il trasporto all’interno di importanti
arterie, destrocardia, atriali, del setto ventricolare e difetti, anomalie
delle arterie coronarie, abbaissement dell’aorta al lato destro, anomalie delle
vene / inferiore cava superiore e aritmie simile a quanto accade nella sindrome
di Wolff-Parkinson-White (21).diagnosi complementari ed Esami Attualmente,
questa diagnosi può essere stabilita sin dalla fase prenatale. Un recente
studio ha rilevato anomalie congenite multiple nei risultati di ecografi in 20
casi. L’età gestazionale nella diagnosi variava 15-35 settimane, e in più della
metà dei casi si è associata al polidramnios o oligoidramnios. Le
caratteristiche osservate sono state: malformazioni facciali presenti nel 52%
dei casi, come microphtalmy, anomalie auricolari, volto asimmetria e la faccia
leporino; tra le alterazioni neurologiche, encefalocele occiptal, idrocefalo e
ipoplasia cerebellare sono stati osservati, che si è verificato nel 47% dei
risultati; difetti cardiaci, aplasia del radio e agenesia renale sono stati
osservati meno frequentemente (9,22). In termini di diagnosi dopo la nascita,
vi è un consenso globale che la diagnosi della Sindrome di Goldenhar non deve
solo essere basato su risultati radiologici o laboratoriali, gli aspetti
clinici e quelli associati a condizioni sistemiche di reperti nascita e
radiologici devono essere considerati (11). La maggior parte degli autori
considerano la presenza di anomalie dell’orecchio (microtia) e appendici
nell’orecchio necessaria per la diagnosi. Inoltre, ipoplasia asimmetria facciale
o mandibolare facciale, tumore epibulbari dermoide, alterazioni palpebrali,
anomalie vertebrali, laterale viso fessurazione e problemi renali sono
osservati anche (23,24). Entrambi i test laboratoriali e di immagine sono
importanti per la diagnosi, una volta che sono direttamente connesse alla
provocato alterazioni. La radiografia delle ossa zigomatic mostra una carenza
macroscopica di sviluppo simmetria ossea. Anche la possibilità di agenesia di
queste ossa esiste, con difetto di fusione dell’arco zigomatic e agenesia delle
ossa palatine.Schisi palatine devono radiograficamente essere osservati. Esami
oftalmologici e otorinolaringoiatriche sono importanti anche per la diagnosi
finale (25). La valutazione audiologica comprende il Audiometria Pure-Tone,
Immitanciometry, Brainstem risposta evocata Audiometria (BERA) e transitoria
Evocati Otoacoustic Emissioni e distorsione del prodotto otoemissioni
acustiche. È necessario procedere attraverso l’esame funzionale di audizione
per una detenzione precoce delle malformazioni, falena unilaterale e
bilaterale. Si è osservato che ipoacusia principalmente conduttivo tra 50dB e
70dB, essendo in grado di coesistere con malformazione dell’orecchio interno,
tradotto in miscelazione ipoacusia, con perdite uditive tra 80dB e 90dB.
L’esame radiologico di scelta è la TAC del mastoide, che ci informa sullo stato
delle orecchie medie e interne e sullo stato di mastoide pneumatizzazione. Tali
esami devono essere effettuati tramite dopo tre anni di età. La realizzazione
di studi genetici è importante, così come scartare malformazioni in altri
sistemi (26). diagnosi Distinguere causa della eterogeneità clinica, è
importante concentrarsi altre possibilità diagnostiche, come le associazioni
con la Townes-Brocks e branchiale-oto -renale sindromi. La diagnosi distinguere
con queste altre entità è fatta in base allo standard delle anomalie
riscontrate (27). Quando ci sono malformazioni e / o sintomatologia
cardiovascolari che indica problema cardiaco associato ad altre caratteristiche
classiche della sindrome di Goldenhar o non, è necessario per rendere
distinguere la diagnosi con altri problemi genetici che presentano risultati
simili a quelli di Sindrome Willians, sindrome di Ehlers-Danlos e la malattia
di Fabry (28). Trattamento In termini di alterazioni auricolari, l’uso della
strategia terapeutica corretta deve considerare se la malformazione è
unilaterale o bilaterale e se presenta associazione con un’altra sindrome
dygenetical. Nel caso l’alterazione è unilaterale si raccomanda di fare
l’intervento a cinque anni di età, che deve essere applicata in due momenti, il
primo con la ricostruzione estetica, dalla plastica chirurgo o
dall’otorinolaringoiatra stesso, e in secondo luogo la ricostruzione
funzionale, secondo lo sviluppo e l’aerazione dell’orecchio medio e
pneumatizzazione mastoidal. Ciò è dovuto ad alterazioni nella distensibilità
della pelle per la formazione di tessuto cicatriziale e difficoltà di
mobilizzazione della pelle quando la chirurgia estetica viene effettuata dopo il
funzionario uno. Nei pazienti con sindrome bilaterale la stimolazione uditiva
precoce deve essere effettuata attraverso la via ossea. Per valutare lo
sviluppo del linguaggio, là valutazione e controllo delle vie aeree superiori.
Se questo è il caso, l’intervento chirurgico è indicato da tre anni di età in
poi, e le principali tecniche chirurgiche utilizzate sono:. Tecnica Patee,
Tecnica Wullstein-Zoellner, Tecnica Ombredanne, Tecnica Tato e Tecnica Diamond
(12)Un’altra preoccupazione è la permeabilità delle vie respiratorie. Le
malformazioni di cui sopra a volte impone la necessità di tracheostomia o,
manovre craniomaxilofaciaal. CONCLUSIONE La rarità della Sindrome di Goldenhar
e la sua eterogeneità spettri dimostrano la caratteristica multifattoriale di questa
patologia. Avendo come triade classica oculare, auricolare e alterazioni
vertebraal, presentano la microsomia hemifacial e displasie di auricolare pinna
come alterazioni più frequenti. Una volta che è probabilmente una sindrome
dysgenetical multifattoriale, la consulenza genetica e lo studio dettagliato
della causa in ogni paziente affetto da questa sindrome è necessario, una volta
che i fattori associati, come l’ingestione di farmaci durante la gestazione,
diabete gestacional, ingestione di alcol durante la gravidanza, tra l’altro,
può essere impedito, evitando la comparsa di nuovi casi più possibile
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