Labirintopatie Ereditarie

1. Considerazioni generali M ature osso è costituito da: una matrice organica (osteoide) composta principalmente di tipo 1 collagene formato da osteoblasti;una fase minerale che contiene il grosso della riserva del…

La malattia di Gaucher è una malattia genetica rara caratterizzata dalla deposizione di glucocerebroside in cellule del sistema dei macrofagi-monociti. I risultati disturbo da deficit dell'enzima glucocerebrosidasi. segni e sintomi Mentre…

INTRODUZIONE Medicina genomica in complesse malattie medio o dell'orecchio interno, come l'otite media cronica, otosclerosi o perdita di udito legata all'età è un tema emergente [ 1 ]. I pazienti con squilibrio o…

A) LE LABIRINTOPATIE EREDITARIE (D. Megighian, M Savastano) Nel gruppo delle labirintopatie disembriogenetiche vengono distinte quelle che sono presenti alla nascita e hanno un’origine genetica legata ad un fattore ereditario e…

I) C.G. di a. 20 è affetto da anomalia ossea della rocca petrosa e del labirinto posteriore di sinistra. Figlio unico di genitori sani. All’età di 3 anni, in occasione…