Mioclono oculo-palatale (OPM) e mioclono palatale (PM)

Sintesi

Il mioclono oculo-palatale (OPM) e il mioclono palatale (PM) sono condizioni neurologiche che causano movimenti involontari e ritmici, rispettivamente degli occhi e del palato molle. L'OPM è caratterizzato da contrazioni rapide e involontarie degli occhi (nistagmo) e del palato molle, mentre il PM coinvolge solo il palato molle.

Mioclono Oculo-Palatale (OPM)

Definizione: OPM è una rara condizione neurologica caratterizzata da movimenti involontari, ritmici e rapidi degli occhi (nistagmo) e del palato molle.

Sintomi: Oltre al nistagmo e alle contrazioni del palato, i pazienti con OPM possono manifestare difficoltà nella deglutizione (disfagia), problemi nel parlare (disartria) e, in alcuni casi, anche disturbi del sonno, irritabilità e problemi comportamentali.

Cause: Le cause dell'OPM possono essere diverse, tra cui malattie neurodegenerative (es. malattia di Parkinson, sindrome di Machado-Joseph), danni cerebrali, malattie metaboliche e disturbi paraneoplastici (reazioni immunitarie del corpo a un tumore).

Trattamento: Il trattamento dell'OPM è sintomatico e mira a ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. I farmaci utilizzati possono includere anticolinergici, benzodiazepine e farmaci per il trattamento dell'epilessia.

Mioclono Palatale (PM)

Definizione: Il mioclono palatale (PM) è una condizione caratterizzata da contrazioni involontarie e ritmiche del palato molle, spesso accompagnate da un caratteristico "click" udibile, percepito dal paziente.

Sintomi: Il sintomo principale è il movimento involontario del palato molle, che può causare un rumore simile a un "click" o uno scatto udibile. Alcuni pazienti possono sperimentare difficoltà nella deglutizione.

Cause: Le cause del PM non sono sempre chiare, ma può essere associato a lesioni neurologiche, malattie degenerative, squilibri elettrolitici o essere idiopatico (di causa sconosciuta).

Trattamento: Il trattamento del PM è generalmente sintomatico e può includere l'uso di farmaci per ridurre le contrazioni muscolari o, in alcuni casi, la terapia con tossina botulinica per ridurre le contrazioni del palato.

Differenze chiave:

OPM coinvolge sia gli occhi che il palato, mentre PM colpisce solo il palato.

OPM può essere associato a una gamma più ampia di sintomi neurologici rispetto al PM.

La causa dell'OPM è più spesso identificabile rispetto al PM.

In sintesi, sia l'OPM che il PM sono condizioni neurologiche che causano movimenti involontari, ma il PM è limitato al palato, mentre l'OPM coinvolge anche gli occhi, e la sua eziologia è spesso più complessa.

Timothy C. Hain , MD. • Ultima modifica della pagina: 1 ottobre 2024

Il mioclono (dal gr. μῦς, mys, "muscolo", e κλόνος, klónos, "scossa"), detto anche mioclonia (o miochimia quando si ha un’attività ripetitiva di un’unità motoria), è una breve e involontaria contrazione (spasmo) di un muscolo o di un gruppo di muscoli. Esso è un "segno medico" (e non un sintomo) e, generalmente, da solo non è la manifestazione di una malattia. Si tratta di una discinesia

Malattia/condizione

La sindrome opsoclono-mioclono (OMS) è un disturbo neurologico. È caratterizzata da movimenti oculari involontari rapidi e a scatti (opsoclono), contrazioni muscolari rapide e involontarie in tutto il corpo o in alcune parti del corpo (mioclono) e difficoltà di coordinazione ed equilibrio (atassia). Sintomi neuropsichiatrici come irritabilità e aggressività sono comuni nelle persone affette da questa sindrome. Sono comuni anche difficoltà di concentrazione, iperattività e disturbi del sonno. Le funzioni cognitive, comprese le capacità di linguaggio e di parola, sono compromesse in molte persone affette da questa sindrome.

I sintomi si sviluppano in modo relativamente improvviso o nell'arco di settimane o mesi. La sindrome si manifesta solitamente nei primi tre anni di vita, ma può talvolta manifestarsi anche in bambini più grandi e negli adulti. L'ordine in cui compaiono i sintomi può variare da persona a persona. La sindrome opsoclono-mioclono nei bambini è spesso scatenata da un tumore del tessuto nervoso (neuroblastoma), che in questi casi è solitamente benigno. Gli adulti affetti dalla sindrome possono avere altri tipi di tumori. La sindrome può manifestarsi anche senza che venga rilevato un tumore.

Gli sforzi terapeutici mirano a rallentare il processo della malattia e ad alleviare i sintomi. L'obiettivo è, se possibile, ripristinare la piena funzionalità e, in altri casi, compensare i deficit funzionali residui. I farmaci antinfiammatori hanno spesso avuto un buon effetto a breve termine e la possibilità di fornire un trattamento immunologico più efficace ha probabilmente migliorato la prognosi a lungo termine. Le persone con deficit funzionali residui necessitano di interventi di abilitazione o riabilitazione.

La condizione fu descritta per la prima volta nel 1962 dal neurologo infantile inglese Marcel Kinsbourne.

La sindrome opsoclono-mioclono è classificata come encefalite autoimmune, ma i meccanismi esatti della malattia non sono chiari.

Il mioclono palatale (PM)

Chiamato anche tremore palatale, è una contrazione regolare e ritmica di uno o entrambi i lati della parte posteriore del palato, il palato molle. Queste contrazioni possono essere accompagnate da mioclono in altri muscoli, inclusi quelli del viso, della lingua, della gola e del diaframma. Le contrazioni sono molto rapide, si verificano fino a 150 volte al minuto e possono persistere durante il sonno. Questa condizione si manifesta solitamente negli adulti e può durare indefinitamente. Le persone con mioclono palatale di solito lo considerano un problema minore, sebbene alcuni occasionalmente lamentino un suono schioccante nell'orecchio dovuto al rumore prodotto dalla contrazione del muscolo tensore del velo palatino nel palato molle. Molti neurologi ora classificano questa condizione come un tipo di tremore piuttosto che mioclono. è caratterizzato da movimenti ritmici involontari del palato molle della gola e, talvolta, anche di altri muscoli correlati alla gola. Quando associato a movimenti oculari, come non è insolito, viene chiamato "mioclono oculopalatale", o OPM. Si ode comunemente un suono schioccante, udibile sia dall'esaminatore che dal paziente. La frequenza degli scossoni è solitamente di 1-2 Hz. Il PM è un caso eccezionale tra i disturbi del movimento per la sua persistenza durante il sonno e la frequente mancanza di modulazione da parte di influenze volontarie. Ciò deriva probabilmente dal suo meccanismo, che non è mediato dai gangli della base, ma è piuttosto guidato da un oscillatore di basso livello nel tronco encefalico.

Una variante del mioclono palatale è la "sindrome da tremore palatale con atassia progressiva". Si tratta di un'instabilità associata a mioclono palatale (PM), in assenza di lesione del tronco encefalico (Samuel et al., 2004). In realtà, il più delle volte il mioclono palatale presenta una certa atassia, quindi è la componente progressiva ad essere importante. Essendo degenerativa, ha associazioni più oscure (vedi sotto).

Una sindrome superficialmente simile al mioclono palatale è talvolta chiamata mioclono palatale "essenziale", o EPM. Questa terminologia è infelice.

Il caso più giovane di PM segnalato ha 18 mesi, il più anziano 91 anni. Instabilità e tremori sono comuni nelle persone con OPM.

Caso esemplificativo ( clicca qui per molti altri casi ): una donna di 72 anni si è rivolta a un medico per la comparsa di una deviazione verso l'interno dell'occhio sinistro. È stata eseguita una risonanza magnetica che ha documentato una malformazione vascolare nel ponte. È stato tentato un intervento chirurgico, a seguito del quale la paziente ha sviluppato una paralisi quasi completa dei movimenti oculari orizzontali. L'equilibrio era scarso e un occhio ha iniziato a "ballare". A un esame effettuato un anno dopo, si è riscontrato un nistagmo pendolare (sinusoidale) costante in un occhio, grave instabilità e un movimento verso l'alto e verso il basso del palato molle (mioclono palatale) di un ciclo al secondo, accompagnato da contrazioni dei muscoli della gola. La combinazione del nistagmo oculare "ballare" e del mioclono palatale definisce un caso di OPM. La causa è presumibilmente correlata all'interruzione del tratto tegmentale centrale (vedi sotto).

Cause

Il mioclono può svilupparsi in risposta a un'infezione, a un trauma cervicale o spinale (lesione spinale, mielopatia), un ictus, un tumore cerebrale, un'insufficienza renale o epatica, oppure in seguito a un problema nello smaltimento dei grassi, a un avvelenamento da droghe o sostanze chimiche o metalli pesanti, o essere causato da farmaci (iatrogeno) o disturbi elettrolitici. La prolungata carenza di ossigeno nel cervello, chiamata ipossia, può portare al mioclono post-ipossico. Il mioclono può manifestarsi da solo, ma di solito è uno dei diversi sintomi di un problema al sistema nervoso. Gli spasmi mioclonici si generano soprattutto in persone malate di epilessia, un disturbo in cui l'attività elettrica nel cervello è alterata e porta alle convulsioni. Può essere causato da malattie come sclerosi multipla, da radicolopatia, neuropatia, encefalite, neuroborreliosi

compressione meccanica del nervo (anche temporanea), malattia di Parkinson, malattia di Alzheimer, degenerazione cortico-basale, panencefalite subacuta sclerosante, malattia di Creutzfeldt-Jakob, sindrome di Isaacs, sindrome dell'uomo rigido, sindrome di astinenza da alcol ,tetania, spasmofilia,

fibromialgia, ipotiroidismo e ipertiroidismo stress psicofisico (mioclono psicogenico)o essere idiopatico, conge

nito (mioclono essenziale, poliminimioclono idiopatico) in maniera analoga al tremore essenziale

Cause di PM e OPM

Un'animazione colorata del triangolo Guillain-Molleret si trova qui:

Come trovare il nucleo olivare inferiore sulla risonanza magnetica.

Esistono due forme di PM: "ordinaria" ed "essenziale".

La PM ordinaria è causata da una lesione nel triangolo di Guillain-Mollaret (1933). Guillain e Mollaret erano neurologi francesi, e forse è per questo che gran parte della letteratura proviene da autori francesi. In ogni caso, questo triangolo (vedi figura sopra) si trova nel tronco encefalico ed è composto dal nucleo olivare inferiore nel midollo del tronco encefalico, dal tratto tegmentale centrale che collega l'oliva inferiore al nucleo rosso nel mesencefalo, dal peduncolo cerebellare inferiore che collega l'oliva inferiore al cervelletto, e dal peduncolo cerebellare superiore che collega l'area del nucleo rosso al nucleo dentato (o dentale) controlaterale del cervelletto. Il nucleo rosso e l'oliva inferiore sono generalmente considerati nuclei cerebellari "esterni", mentre il nucleo dentato si trova all'interno della sostanza del cervelletto. L'oliva superiore non è coinvolta nella PM, ma piuttosto nell'elaborazione dei suoni. Secondo Kang e Shaikh, il nucleo rosso non trasmette queste fibre, ma si trova semplicemente in prossimità delle fibre nella parte superiore della gamba, suggerendo che sia solo un punto di riferimento anatomico per questa sindrome, piuttosto che parte del meccanismo.

Si ritiene che l'oliva inferiore si ingrandisca e sviluppi scariche ritmiche tra 0,5 e 3 Hz quando è denervata da una patologia del tronco encefalico ipsilaterale o da una patologia cerebellare controlaterale, ed è responsabile del mioclono palatale. L'oliva inferiore è dotata di una massiccia proiezione inibitoria (GABA) dai nuclei cerebellari. Questo differisce dalla maggior parte delle altre uscite cerebellari che sono di tipo eccitatorio. I neuroni dell'oliva sono ampiamente accoppiati tramite giunzioni comunicanti, il che potrebbe spiegare la loro tendenza a oscillare quando l'inibizione viene rilasciata (Mugnaini e Nelson, 1989).

L'OPM è probabilmente un disturbo CAUSATO dalla plasticità cerebrale: l'oliva inferiore si ipertrofizza quando si stacca dai nuclei cerebellari.

Si noti che il cablaggio del triangolo di Guillain-Molleret attraversa la linea mediana. Nei pazienti con lesioni monolaterali del dentato, l'IO controlaterale si ipertrofizza. Nel caso sopra descritto, il mioclono palatale è iniziato DOPO una biopsia cerebellare. Questa è in un certo senso una "prova di concetto" del cablaggio del triangolo di Guillain-Molleret.

La lesione nel triangolo di Guillain Mollaret può essere causata da una varietà di disturbi strutturali. Considerando tutte le PM, sia ordinarie che essenziali, la ripartizione percentuale è: ictus (40%), tumore (7%), trauma (8%), sclerosi multipla (8%), encefalite (2%) e malattia degenerativa (2%) (percentuali tratte da Deuschel, 1990). Spesso intercorre un periodo asintomatico di circa un anno tra l'insorgenza di una lesione strutturale come un ictus e la comparsa della PM. La nostra osservazione è che di solito dura solo circa 4 mesi. La PM ordinaria ha un picco di età tra i 50 e i 60 anni.

Occasionalmente l'OPM è causato da un piccolo ictus nel mesencefalo ( sindrome di Wernekinck) .

PM essenziale

Questo è il fenotipo della PM, senza una lesione evidente (solitamente alla RM) nel triangolo di Guillain-Mollaret. Il termine "PM essenziale" è inopportuno, poiché suggerisce che la PM ordinaria e la PM essenziale siano varianti. In realtà, sono estremamente diverse. Circa il 27% di tutte le PM è essenziale. La PM essenziale può essere più variabile della PM e talvolta può essere bloccata dall'intenzione del paziente, modificata dalla posizione del collo o eliminata all'apertura della bocca. La causa della PM essenziale non è chiara. La PM essenziale ha un picco di età tra i 30 e i 40 anni. Gli occhi sono raramente coinvolti nella PM essenziale (l'autore ha osservato un caso molto delicato).

Ci sembra probabile che l'OPM e la PM essenziale siano condizioni strutturalmente diverse, una dovuta a un generatore di pattern nel tronco encefalico e l'altra all'irritabilità periferica in un circuito di feedback sensoriale che coinvolge il palato o strutture potenzialmente correlate come l'ATM. I muscoli che muovono il palato sono innervati principalmente dal nervo vago, NC 10. Uno di questi è innervato dal nervo V. Per quanto riguarda il feedback sensoriale dal palato, i nervi coinvolti sono il glossofaringeo (9), il vago (10) e il trigemino (5). In altre parole, se la PM essenziale è dovuta all'irritazione di un nervo motorio o sensoriale, le possibilità sono 5, 9 e 10.

In alcuni casi, la PM essenziale potrebbe essere "funzionale" o simulata. Si potrebbe facilmente immaginare che la PM E possa essere causata da un tentativo di liberare l'orecchio, poiché la contrazione del muscolo tensore del velo palatino apre la tromba di Eustachio (e provoca un clic). Alcuni di questi pazienti con PM E sono in grave difficoltà.

Biller (2013) ha suggerito una nuova serie di termini per distinguere il tremore palatale secondario e tre varianti di "tremore palatale essenziale", tra cui "psicogeno", "tremore palatale essenziale secondario" e tremore palatale essenziale volontario. A nostro avviso, questa è un'esagerazione e riteniamo sufficiente descrivere semplicemente le caratteristiche generali: persiste durante il sonno e/o è presente nistagmo? Questa è la variante non essenziale dell'OPM. È sotto controllo volontario? È involontario ma assente durante il sonno? Queste sono caratteristiche storiche del tremore palatale essenziale.

Di seguito è riportato un breve filmato del nistagmo pendolare verticale associato alla sindrome del mioclono oculo-palatale

Quando sono interessati gli occhi (25%) si osserva un nistagmo pendolare (vedi sopra) che può essere orizzontale, verticale o rotatorio. Generalmente è verticale, mentre le altre due varianti sono più rare. Per vedere un filmato da 1 megabyte, clicca qui .

Quando sono coinvolti gli arti (circa il 10%), si verifica comunemente un tremore pendolare sincronizzato con i movimenti palatali.

Il mioclono palatale sintomatico ed essenziale è stato ampiamente esaminato in un articolo di Deuschel e altri del 1990.

Diagnosi e causa dell'OPM:

Di solito, la diagnosi non è affatto difficile e dipende principalmente dall'osservazione del palato da parte dell'esaminatore. Se si osserva l'oscillazione del palato, le opzioni sono molto limitate: principalmente OPM, EPM e una sindrome funzionale (ovvero simulata) in cui il soggetto simula PM sollevando volontariamente il palato. Sembra anche possibile che i riflessi palatali siano semplicemente più irritabili in alcune persone.

Di solito, la distinzione si basa sui riscontri associati. Se gli occhi si muovono insieme al palato, l'OPM deve essere reale e non simulato. Infatti, nella nostra pratica, di solito vediamo gli occhi muoversi e poi osserviamo il palato, sapendo che anche lui si sta muovendo.

Se la risonanza magnetica risulta anomala (in genere con una lesione nel triangolo del GM), si dovrebbe trattare della variante "non essenziale" dell'OPM.

Se la tempistica è irregolare, potrebbe essere simulata o potrebbe essere correlata all'irritabilità in un circuito riflesso. Se scompare durante il sonno, non dovrebbe trattarsi dell'OPM centrale. La MANCANZA di movimenti oculari non è un buon modo per determinare se si tratti di simulazione o di realtà. A volte c'è ambiguità tra PM "essenziale", inteso principalmente come PM con una risonanza magnetica normale, e PM "simulato".

Abbiamo riscontrato diversi casi di malformazioni vascolari del tronco encefalico, presumibilmente con interruzione del tratto tegmentale centrale.

Alcune cause oscure dell'OPM.

Il mioclono palatale è una diagnosi clinica e la diagnosi differenziale relativa alla causa è molto limitata. Nella nostra esperienza, circa la metà dei pazienti ha avuto un ictus.

Quasi tutte le cause oscure elencate di seguito saranno casi "una tantum" per il neurologo medio. Queste sono "zebre" nel senso che se sentite zoccoli, non pensate alle zebre…

• Il morbo di Whipple è associato a una mioritmia oculomasticatoria. In questi casi, gli occhi presentano un'oscillazione pendolare di vergenza che accompagna la paralisi dello sguardo verticale e si verificano contrazioni dei muscoli masticatori. Il nistagmo di vergenza differenzia questo disturbo dalla mioritmia parziale (PM). La biopsia intestinale consente di stabilire la diagnosi di morbo di Whipple. Per informazioni sul morbo di Whipple, consultare anche la pagina sul nistagmo pendolare .
• È stato segnalato che l'encefalite di Hashimoto causa la PM (Erickson et al, 2002), ma come la malattia di Whipple, si tratta di un fenomeno estremamente raro.
• La sensibilità al glutine è stata associata ad alcuni casi di PM (Kheder et al., 2012; Finelli et al., 1980). Poiché la PM e la sensibilità al glutine (10%) sono entrambe condizioni comuni, sospettiamo che si tratti di un evento casuale e non implichi un nesso di causalità. Secondo Finelli et al. (1980), una dieta priva di glutine raramente ha successo nelle persone con complicanze neurologiche. D'altra parte, poiché la correlazione casuale tra sensibilità al glutine e degenerazione cerebellare è quantomeno debole, e poiché, a nostra conoscenza, la PM è dovuta a perdita neurale e quindi difficilmente eliminabile da alcun trattamento farmacologico, riteniamo che non si debba ricorrere a trattamenti aggressivi e potenzialmente pericolosi come gli immunosoppressori.
• Sembra plausibile che sindromi encefaliche come quella causata dal virus del Nilo occidentale possano causare OPM e, laddove l'encefalite è endemica, anche i test per questa patologia sembrano ragionevoli, sebbene non necessari, poiché in genere non ci sono cambiamenti da prevedere nel trattamento.
• Non abbiamo mai riscontrato un caso di OPM nella degenerazione cerebellare paraneoplastica e non utilizziamo abitualmente esami del sangue per verificare la presenza di un tumore remoto. Naturalmente, se i pazienti peggiorano e perdono peso, oltre a essere fumatori, questa linea di indagine diventa più ragionevole.
• Abbiamo riscontrato un singolo caso di un uomo che ha sviluppato PM dopo radioterapia per cancro alla laringe. Ciò è presumibilmente dovuto al danno da radiazioni alla zona dell'oliva inferiore.
• La malattia di Alexander è una malattia neurologica degenerativa rara e poco nota, solitamente fatale, a volte ereditaria, che colpisce più comunemente neonati e bambini piccoli, ma può manifestarsi anche negli adulti. Assomiglia alla sclerosi multipla ed è spesso associata a mioclono palatale (Deprez et al., 1999; Schwankhauss et al., 1995). Namekawa et al. (2002) hanno riportato che una mutazione nel gene GFAP (proteina acida fibrillare gliale) è stata riscontrata all'autopsia in due casi e, secondo Johnson, in altri casi è stata riscontrata la stessa mutazione (Johnson e Brenner, 2003). Un singolo caso clinico ha suggerito l'efficacia di un antibiotico, il ceftriaxone, somministrato per via endovenosa per 20 mesi (Sechi et al., 2013). È difficile capire perché un antibiotico possa invertire le conseguenze di una proteina fibrillare gliale mutante ed è anche troppo presto per sapere se questo trattamento funzionerà in altri.
• La malattia di Sandhoff e le mutazioni del gene POLG1 sono state segnalate come fonti di OPM (Kang e Shaikh, 2017). Queste sono estremamente rare.
• La neuroferritinopatia è stata segnalata come causa da Wills et al. (2002). Anche questa è estremamente rara.
• Mutazioni nel regolatore dello sviluppo correlato all'interferone-1 (Echeveste et al, 2017). Anche queste sono estremamente rare.
• Atassia spinocerebellare tipo 20 (Storey E, 1993) Segnalata in una sola famiglia australiana.

Fisiopatologia

Sebbene alcuni tipi di mioclono siano causati da traumi al sistema nervoso periferico, la maggior parte di essi avviene a causa di un danno al sistema nervoso centrale. Gli studi riportano che in un mioclono sono coinvolte diverse aree del cervello^{[senza fonte]}. Una di esse è, per esempio, il tronco encefalico, il quale è vicino alle strutture per la "risposta di trasalimento" (startle response), una reazione automatica a uno stimolo inaspettato che comporta una rapida contrazione muscolare.

I meccanismi di fondo che stanno dietro al mioclono non sono ancora del tutto chiari. Gli scienziati ritengono che alcuni tipi di mioclono stimolo-sensibili possano comportare una "iper-eccitabilità" delle parti del cervello che controllano il movimento. Queste parti sono interconnesse in una serie di "anelli di retroazione" (feedback loops) chiamati percorsi motori. Essi facilitano e regolano la comunicazione tra il cervello e i muscoli. Gli elementi chiave di queste comunicazioni sono sostanze chimiche note come neurotrasmettitori, che portano i messaggi da una cellula nervosa, o neurone, a un'altra. I neurotrasmettitori sono rilasciati dai neuroni e si attaccano ai recettori delle cellule vicine. Alcuni neurotrasmettitori possono rendere più sensibile la cellula ricevente, mentre altri la rendono meno sensibile. Studi di laboratorio ipotizzano che squilibri di queste sostanze chimiche possano essere alla base del mioclono.

Alcuni ricercatori sostengono che l'anormalità o la carenza di alcuni neurotrasmettitori nei recettori può contribuire ad alcune forme di mioclono. I recettori che sembrerebbero essere collegati al mioclono includono quelli per due importanti neurotrasmettitori inibitori: la serotonina che porta vasocostrizione e conduce al sonno, e l'acido γ-amminobutirrico (GABA) che aiuta il cervello a mantenere il controllo dei muscoli. Altri recettori legati al mioclono sono quelli per gli oppiacei, droghe che inducono al sonno, e per la glicina, un neurotrasmettitore inibitore che è importante per il controllo delle funzioni motorie e sensoriali nel midollo spinale. Sono però necessarie ulteriori ricerche per determinare in quale modo queste anormalità dei recettori possono causare o contribuire al mioclono.

Test di laboratorio:

Esami che raccomandiamo a tutti i soggetti con mioclono oculo-palatale:

• Studio di imaging del tronco encefalico con sezioni sottili attraverso il midollo, preferibilmente una risonanza magnetica in T1 della fossa posteriore con gadolinio. Ottenuto su richiesta del medico per la risonanza magnetica. L'ipertrofia olivare può verificarsi in assenza di ipertrofia olivare (circa il 7% della popolazione autoptica di un ospedale specializzato nell'assistenza ai pazienti anziani), e l'ipertrofia olivare può verificarsi in assenza di ipertrofia olivare, ma sono spesso associate.
• Test oculomotorio . Utile per misurare gli effetti del trattamento.

Nella PM non vengono eseguiti di routine altri esami di laboratorio, ma esistono alcune possibilità di indagine.

SE disponibili, le registrazioni fisiologiche del palato e delle corde vocali, con videostroboscopia, possono documentare se le corde vocali oscillano con il palato. Questo è visibile nell'OPM, ma non nell'EPM.

Abbiamo recentemente sviluppato la capacità di registrare il suono nell'orecchio esterno utilizzando un microfono auricolare. Poiché il clic periodico è comune nell'OPM, una registrazione "con microfono auricolare" potrebbe indicare l'OPM.

Nemni et al (1994) hanno suggerito di effettuare il dosaggio degli anticorpi anti-decarbossilasi dell'acido glutammico ("anti-GAD") in caso di PM essenziale. Questo test è disponibile come test "send-out", da raccogliere in un tappo dorato. Lo sconsigliamo per diversi motivi. L'anti-GAD è spesso positivo anche nel diabete e in una rara condizione neurologica, la cosiddetta "sindrome della persona rigida". La presenza di anti-GAD è stata segnalata anche in diversi pazienti con atassia cerebellare (Abele et al, 1999). La nostra esperienza ci insegna che esistono numerose persone con anti-GAD, quindi la specificità (ovvero l'utilità) di questo test è pressoché nulla.

Poiché la presenza di PM è stata segnalata nell'encefalite di Hashimoto, si possono prendere in considerazione anche gli anticorpi anti-microsomiali, così come gli anticorpi anti-TPO e anti-tireoglobulina. Anche in questo caso, la nostra esperienza ci ha insegnato che questi anticorpi sono comunemente positivi in molte persone senza PM e, come nel caso degli anticorpi anti-GAD, le probabilità di un errore di tipo falso positivo sono enormi.

Allo stesso modo, riteniamo che il controllo degli anticorpi anti-gliadina e degli anticorpi paraneoplastici abbia scarse probabilità di essere produttivo, non sia necessario di routine, ma potrebbe essere preso in considerazione in un soggetto che presenta sintomi associati, ad esempio disturbi gastrointestinali per il glutine e significativa perdita di peso o altri segni di cancro nel caso degli anticorpi paraneoplastici.

Trattamento:

Nelle persone con OPM associata a ipertrofia olivare inferiore, la causa è probabilmente la plasticità cerebrale , ovvero un disturbo causato dall'adattamento alla disconnessione dai nuclei cerebellari. Di conseguenza, non ci si aspetterebbe che scompaia con la "compensazione". È stata causata in primo luogo dalla compensazione. L'autore di questa pagina non ha mai osservato una remissione spontanea dell'OPM associata a ipertrofia olivare inferiore.

Di conseguenza, nei pazienti con mioclono palatale sintomatico, generalmente nessun trattamento è efficace. Negli articoli pubblicati, circa il 20% dei trattamenti ha avuto successo, ma alcuni indicano che nessun trattamento è efficace. Esistono tuttavia segnalazioni sporadiche di trattamenti efficaci con i seguenti farmaci:

• Baclofene: pensiamo che possa essere utile in certi momenti.
• Cannabis (marijuana): vedi commenti qui sotto.
• Ceruletide (analogo dell'ottapeptide CCK). — questo farmaco (a nostra conoscenza) non è disponibile negli Stati Uniti.
• 5-HTP e carbidopa: questo articolo è tratto da un articolo del 1977 riguardante il mioclono in generale, non l'OPM in particolare.
• Anticonvulsivanti di vario tipo
  • carbamazepina o oxcarbamazina
  • clonazepam
  • gabapentin
  • lamotrigina
  • piratem
  • diazepam (Valium) o clonazepam (klonopin)
  • Valproato di sodio, 900 mg/giorno
• INH (un farmaco normalmente utilizzato per curare la tubercolosi)
• triesifenidile (assume dosi elevate – 60 mg),
• memantina (dosi — 15-80 mg)
• Sumatriptan (imitrex), un parente del 5-idrossitriptofano (5-HTP)

Come riassunto del giudizio dell'autore su queste cose,

Per la forma centrale della PM , i farmaci che vale la pena provare sono baclofene, gabapentin, memantina e clonazepam, poiché hanno tutti una bassa probabilità di efficacia e relativamente pochi effetti collaterali. Se si vogliono esaurire tutte le possibilità, gli altri farmaci in elenco potrebbero essere considerati con notevole cautela.

Per la forma periferica della PM (vale a dire la PM essenziale), abbiamo dubbi che altri farmaci, a parte quelli utili per la nevralgia (alcuni anticonvulsivanti), possano essere utili.

Naturalmente, se si sta simulando il PM, i farmaci non serviranno a molto.

Sebbene anticolinergici come il triesifenidile (Artane) siano stati segnalati come utili nel nistagmo pendolare acquisito (Jabbari et al. 1983; Jabbari et al. 1987), non abbiamo ottenuto alcun successo. Nemmeno Leigh et al. (1991). I problemi includono la mancanza di efficacia e gravi effetti collaterali.

Farmaci per le crisi epilettiche: in generale, ci si aspetterebbe che questi farmaci possano essere efficaci nella forma "periferica" di PM (senza nistagmo), dove il loro meccanismo d'azione sarebbe simile a quello di un farmaco usato per la nevralgia. Per la forma centrale di PM (con nistagmo), potrebbero essere utili gli agonisti del GABA.

• Diversi gruppi hanno segnalato l'efficacia del gabapentin nel trattamento del nistagmo pendolare (Stahl, Rottach et al. 1996; Averbuch-Heller, Tusa et al. 1997; Bandini, Castello et al. 2001; Fabre, Smet-Dieleman et al. 2001). Noi stessi abbiamo riscontrato che è generalmente utile per qualsiasi tipo di nistagmo e che presenta anche pochi effetti collaterali.
• La fenitoina e i barbiturici sono stati sperimentati senza successo nella PM ordinaria.
• Il clonazepam è generalmente utile per sopprimere il nistagmo e, di solito, vale la pena provarlo.
• Lamotrigina (Nasr, A. e N. Brown, 2002).
• È stato segnalato che il piracetam è utile una volta (Karacostas, Doskas et al. 1999)
• Anche il valproato è stato segnalato utile (Borggreve e Hageman, 1991)

La memantina, un farmaco recentemente disponibile negli Stati Uniti, è stata segnalata come efficace in 9 pazienti con nistagmo pendolare dovuto a SM (Starck, Albrecht et al. 1997). Non l'abbiamo trovata utile in uno studio clinico su un singolo paziente con nistagmo pendolare verticale associato a mioclono palatale.

Per quanto riguarda la combinazione 5HTP/Carbidopa, questo proviene da un articolo riguardante il mioclono generale, non l'OPM (Chadwick et al., 1977; Lapresle 1986). In altre parole, si potrebbe trattare di un'equivalenza tra mele e pere. Non abbiamo ancora provato questo trattamento in quanto è alquanto complesso e irrazionale, in quanto l'OPM non è affatto mioclono. L'articolo di Brain (1977) fornisce chiare istruzioni su come combinare questi due farmaci. La nausea sembra essere l'effetto collaterale limitante.

È stato segnalato che la cannabis è utile nella soppressione del nistagmo pendolare nella sclerosi multipla (Schon, Hart et al. 1999; Dell'Osso 2000). Un paziente ci ha riferito che l'olio di CBD sembra sopprimere il suo nistagmo, mentre il THC sembra aumentarlo. Questo paziente ha anche osservato che l'"indica", che assume di notte per conciliare il sonno, è utile e che i suoi occhi sussultano meno al risveglio mattutino (l'indica è una pianta della famiglia della cannabis, probabilmente distinta dalla sativa). Un altro paziente ha affermato che né l'olio di CBD né la marijuana hanno alcun effetto.

È stato suggerito che i farmaci della famiglia del chinino potrebbero essere utili per l'OPM (ad esempio, Leigh e Zee). Questo è un suggerimento più ragionevole di quasi qualsiasi altro farmaco, ad eccezione del GABA. Abbiamo provato questo metodo due volte, una volta con un effetto positivo e un'altra senza alcun effetto.

Trattamento chirurgico:

Per alleviare gli schiocchi auricolari è stato tentato un trattamento chirurgico.

• Sono stati tentati, senza successo, l'ostruzione della tromba di Eustachio e la perforazione della membrana timpanica.
• La resezione del muscolo elevatore palatino o del tensore del velo palatino è stata associata a un sollievo parziale. Il problema di questo trattamento è la difficoltà di deglutizione.
• Anche l'ablazione a radiofrequenza (un altro trattamento distruttivo) ha avuto successo (Aydin, O., M. Iseri, et al, 2006)

Un metodo di trattamento più recente è l'uso della tossina botulinica per paralizzare il muscolo tensore del velo palatino (Bryce e Morrison, 1998; Varney et al, 1996). Abbiamo sperimentato questo trattamento per il movimento palatale nella nostra clinica di Chicago. Il problema principale di questo trattamento sono le difficoltà di deglutizione. Non è efficace sul nistagmo e rappresenta anche una soluzione temporanea (4 mesi). Nei soggetti che rispondono al Botox, dopo diverse ricadute, alcuni autori sono passati a procedure distruttive (ad esempio, Aydin et al, 2006). Anche in questo caso, questo trattamento ci sembra molto rischioso per la deglutizione.

Altri metodi di trattamento:

Mondria et al. hanno riportato un trattamento efficace con un "semplice dispositivo dentale" (2007). Pur essendo interessante, nutriamo dubbi sull'utilità generale di questo metodo di trattamento, poiché non riusciamo a capire come un dispositivo dentale possa sostituire i neuroni morti nel tronco encefalico. Sembrerebbe plausibile che possa essere d'aiuto per l'EPM.

Sono stati suggeriti trattamenti placebo per l'OPM, come i trattamenti di "neurologia funzionale" eseguiti da chiropratici e agopuntura. Questi trattamenti non possono sostituire le connessioni interrotte nel tronco encefalico e non hanno alcuna base logica o scientifica. La speranza è eterna nel cuore degli uomini. O forse più appropriatamente, Caveat emptor – Attenzione acquirenti – e occhio al portafoglio!

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Tipi di mioclono per eziologia

Mioclono fisiologico

Questo tipo di mioclono si verifica in persone sane e raramente richiede un trattamento. Esempi includono singhiozzo, sussulti improvvisi quando qualcuno si spaventa o spasmi del braccio o della gamba quando si inizia ad addormentarsi. Il mioclono del sonno si verifica durante le fasi iniziali del sonno, soprattutto al momento dell'addormentamento. Alcune forme sembrano essere sensibili allo stimolo. Le persone con mioclono del sonno raramente sono disturbate o necessitano di un trattamento per la condizione. Tuttavia, il mioclono può essere un sintomo di disturbi del sonno più complessi e disturbanti, come la sindrome delle gambe senza riposo, e può richiedere un trattamento da parte di un medico.

Mioclono essenziale:

questo tipo di mioclono si manifesta spontaneamente, senza una condizione medica sottostante. Il mioclono essenziale è talvolta una malattia ereditaria, ma può anche manifestarsi in persone senza una storia familiare di malattie neurologiche. Il mioclono essenziale tende a rimanere stabile nel tempo e le funzioni cognitive non vengono compromesse.

Il mioclono essenziale ereditario è sinonimo di sindrome mioclono-distonia. Circa il 30-50% dei casi è dovuto a mutazioni del gene epsilon-sarcoglicano. Tuttavia, molti altri geni sono stati ora associati alla mioclono-distonia, tra cui KCTD17, KCNN2, ATM, NKX2-1, YY1, ATP1A3, GNAL, THAP1, GCH1, ANO3, GNB1, ADCY5, GNAO1, PRKCG, TOR1A, CACNA1B, tra gli altri. Le mutazioni del gene epsilon-sarcoglicano sono tipicamente ereditate dal padre. Quando il gene mutato è ereditato dalla madre, ha una probabilità molto inferiore di causare la malattia. Tipicamente esordisce nell'infanzia con scosse miocloniche e di solito si osserva in combinazione con una lieve distonia (posture anomale). Anche caratteristiche psichiatriche come depressione, ansia e disturbo ossessivo-compulsivo possono essere presenti nel quadro clinico. Il mioclono nella sindrome mioclono-distonica spesso migliora con l'alcol.

Mioclono epilettico

Questo termine è usato per indicare condizioni in cui il mioclono si verifica nel contesto dell'epilessia (disturbi convulsivi). Il mioclono può verificarsi in pazienti con una storia di sindromi epilettiche generalizzate primarie come l'epilessia mioclonica giovanile (JME) o nelle sindromi epilettiche generalizzate secondarie (sintomatiche), come le epilessie miocloniche progressive.

Epilessia Mioclonica Progressiva (PME)

La PME è un gruppo di malattie caratterizzate da mioclono, crisi epilettiche e altri sintomi gravi come difficoltà a camminare o parlare. La PME tende a manifestarsi durante l'infanzia o l'adolescenza. I rari disturbi che compongono la PME spesso peggiorano nel tempo e talvolta sono fatali. Esistono diverse forme di PME.

La malattia da corpi di Lafora (PME di tipo 2) è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che la malattia si manifesta solo quando un bambino eredita due copie di un gene difettoso, una da ciascun genitore. La malattia da corpi di Lafora è caratterizzata da mioclono, crisi epilettiche e demenza (perdita progressiva della memoria e di altre funzioni intellettive).

La malattia di Unverricht-Lundborg, nota anche come epilessia mioclonica baltica (PME di tipo 1), è un'altra forma di PME, anch'essa ereditaria con modalità autosomica recessiva. I suoi sintomi sono simili a quelli della malattia dei corpi di Lafora, ma hanno una progressione lenta.

Le malattie da accumulo lisosomiale sono una terza forma di PME e includono la ceroidolipofuscinosi neuronale e la sialidosi, due patologie dei lisosomi, i piccoli compartimenti cellulari che digeriscono i detriti superflui. Le malattie da accumulo lisosomiale sono anch'esse autosomiche recessive e solitamente causano problemi visivi, demenza e distonia (contrazioni muscolari prolungate che causano movimenti di torsione o posture anomale), oltre al mioclono.

Malattie mitocondriali. Anche disturbi di un altro compartimento cellulare, i mitocondri, possono causare PME. I mitocondri sono necessari per produrre energia per la crescita e il funzionamento delle cellule nervose. Le malattie mitocondriali, come l'epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF), causano mioclono d'azione, convulsioni, malattie muscolari e problemi di equilibrio e deambulazione. Alcune malattie mitocondriali, come la MERRF, sono solitamente ereditate dalla madre perché i mitocondri hanno un proprio DNA che viene trasmesso immutato dalla madre ai figli.

Mioclono secondario:

questo tipo di mioclono si verifica nel contesto di un disturbo sottostante (neurologico o non neurologico). Esistono molte potenziali cause di mioclono. Il mioclono può manifestarsi da solo, ma il più delle volte è uno dei numerosi sintomi associati a un'ampia varietà di disturbi del sistema nervoso e altre patologie. Di seguito sono elencate alcune delle cause di mioclono:

• Infezione
• Lesione alla testa o al midollo spinale
• Colpo
• tumori cerebrali
• Insufficienza renale o epatica
• Malattie metaboliche ereditarie
• Avvelenamento da sostanze chimiche o farmaci
• Farmaci – antipsicotici, amantadina, oppioidi
• Deprivazione prolungata di ossigeno al cervello (ipossia)

Nota: il mioclono associato all'infezione da SARS-CoV-2 è stato ampiamente descritto nella letteratura recente. Il mioclono è il disturbo del movimento più comune associato all'infezione da SARS-CoV-2.

Malattie neurologiche che possono essere accompagnate da mioclono

Di seguito sono elencati alcuni esempi di malattie neurologiche che possono essere accompagnate da mioclono:

• Sclerosi multipla
• malattia di Parkinson
• Demenza con corpi di Lewy
• Degenerazione corticobasale
• atrofia multisistemica
• demenza frontotemporale
• malattia di Alzheimer
• malattia di Creutzfeldt-Jakob
• Sindrome della persona rigida
• Encefalite autoimmune
• malattia celiaca
• malattia di Alexander

Di seguito vengono descritti più dettagliatamente diversi tipi di mioclono secondario:

Mioclono post-ipossico (sindrome di Lance-Adams)

La sindrome di Lance-Adams si verifica in pazienti che hanno subito un arresto cardiorespiratorio (il cuore smette di battere) e successivamente riprendono conoscenza. La mancanza di flusso sanguigno al cervello lo priva di ossigeno e causa danni al cervello. Con la ripresa da questo grave episodio, il mioclono può svilupparsi giorni o settimane dopo l'evento. Il mioclono post-ipossico si verifica solitamente durante l'azione e si interrompe quando il paziente è a riposo.

Sindrome opsoclono-mioclono

. Si tratta di una rara condizione caratterizzata da brevi e improvvisi spasmi muscolari, oltre a movimenti oculari irregolari, chiamati opsoclono. Si manifesta tra i 6 e i 18 mesi di età e spesso risponde in modo abbastanza efficace al trattamento con steroidi o ACTH. Circa la metà dei bambini presenta un tumore cerebrale sottostante, un neuroblastoma, pertanto tutti i bambini con questa sindrome dovrebbero essere sottoposti a neuroimaging. Negli adulti, questa sindrome può essere associata ad altre neoplasie maligne come il cancro ai polmoni, pertanto è opportuno valutare attentamente la presenza di una neoplasia sottostante. Esistono molte altre malattie autoimmuni associate al mioclono, tra cui l'encefalomielite con rigidità e mioclono (PERM), l'anti-IgLON5, la sindrome della persona rigida, l'encefalopatia di Hashimoto e altre.

Mioclono palatale

Chiamato anche tremore palatale, è una contrazione regolare e ritmica di uno o entrambi i lati della parte posteriore del palato, il palato molle. Queste contrazioni possono essere accompagnate da mioclono in altri muscoli, inclusi quelli del viso, della lingua, della gola e del diaframma. Le contrazioni sono molto rapide, si verificano fino a 150 volte al minuto e possono persistere durante il sonno. Questa condizione si manifesta solitamente negli adulti e può durare indefinitamente. Le persone con mioclono palatale di solito lo considerano un problema minore, sebbene alcuni occasionalmente lamentino un suono schioccante nell'orecchio dovuto al rumore prodotto dalla contrazione del muscolo tensore del velo palatino nel palato molle. Molti neurologi ora classificano questa condizione come un tipo di tremore piuttosto che mioclono.

Mioclono periferico

Questo tipo di mioclono si verifica quando il segnale che innesca il mioclono ha origine nei nervi periferici (nervi situati al di fuori del cervello e del midollo spinale). L'esempio più comune di mioclono periferico è lo spasmo emifacciale. Lo spasmo emifacciale si manifesta con spasmi su un lato del viso dovuti a contrazioni involontarie della palpebra e di altri muscoli facciali, che possono influire sulla vista a causa di brevi episodi di chiusura degli occhi. Lo spasmo emifacciale può essere causato da vasi sanguigni o tumori che premono contro il settimo nervo cranico, pertanto è solitamente necessaria una diagnostica per immagini del cervello per ulteriori valutazioni.

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